以一當(dāng)百的遺傳病檢測
更便宜的檢測手段可以使父母免于讓后代患上罕見的遺傳病。
撰文 瑪麗·卡邁克爾（Mary Carmichael） 翻譯 王冬
為了不讓孩子患上致殘甚至致死的 隱性遺傳病，你愿意付出多大代價？毫 無疑問，答案會是“傾盡所有”，但絕大 多數(shù)人不會真的這樣做。個人篩查已經(jīng) 可以找出隱藏在基因組中的單個隱性致 病基因，當(dāng)父母雙方都攜帶這種基因時， 后代就有可能從父母身上各獲得一個致 病基因，從而患上隱性遺傳病，比如常 見的囊性纖維化（cystic fibrosis）和神 經(jīng)節(jié)苷脂沉積癥（Tay-Sachs，或稱黑 蒙性癡呆）。但是幾乎沒有 人會在要孩子之前篩查自 身所有可能存在的隱性致 病基因，因為成本實在太高： 需要篩查的致病基因多達(dá) 數(shù)十個，每項測試都得花上 幾百美元。由于每種致病突 變實際出現(xiàn)的概率都非常 低，所以多數(shù)人都愿意賭一 把，希望自己的孩子是健康 的，這種看上去合理的策略 卻經(jīng)常導(dǎo)致悲劇。
現(xiàn)在， 美國Counsyl 公司開發(fā)的新技術(shù)將改變 這一切：只需要一點唾液， 這種篩查方法就可以檢測 100 多種隱性致病基因。從 某種意義上說，這就像是多 種傳統(tǒng)獨立致病基因篩查 的組合，從醫(yī)學(xué)角度看，最 終結(jié)果是一樣的。然而新方 法只需一次檢測，而且僅需 350 美元。
傳統(tǒng)隱性致病基因篩查采用的方法， 是在基因組中與疾病相關(guān)的區(qū)域展開搜 尋，有時候還要對基因組進(jìn)行測序以確 定致病基因是否存在。Counsyl 公司的新 方法著眼于單核苷酸多態(tài)性（SNP），無 須測序。SNP 是基因組中那些某個堿基 被替換成其他堿基而產(chǎn)生的“錯別字”。 一些SNP 直接與疾病相關(guān)，另一些則與 導(dǎo)致疾病的基因相關(guān)。由于SNP 是非常 短的片段，因此要在基因組中找到它們 比測定一個完整的基因甚至染色體中的 一段要便宜得多，因為后者往往涉及數(shù) 百萬個堿基。Counsyl 公司稱，新方法的 準(zhǔn)確率和特異率高達(dá)99%——也就是說 極少產(chǎn)生假陽性或假陰性結(jié)果。他們已 經(jīng)開始公開檢測結(jié)果加以證實。
到目前為止，Counsyl 測試大多應(yīng) 用于不孕癥患者。能夠提供此項測試的 耶魯生殖醫(yī)學(xué)中心的主任帕斯夸萊·帕 特里奇奧（Pasquale Patrizio， 他也是 Counsyl 公司顧問委員會成員）表示，這 種測試有助于協(xié)助醫(yī)生治療那些因不明 原因而習(xí)慣性流產(chǎn)的夫婦。在一些病例 中，正是一些隱性致病基因阻礙了胚胎 的正常發(fā)育。“對于我們而言，這種全面 的篩查測試是一個真正的突破，”帕特里 奇奧說。當(dāng)然，很多人并不是在生殖醫(yī)學(xué)診所里了解到自己是隱性致病基因攜 帶者的，而是有了一個患有先天性疾病 的孩子之后，他們才發(fā)現(xiàn)自己運氣不好。 如果夫妻雙方的測試結(jié)果均呈陽 性，他們就可以提前規(guī)劃：既可以選擇 體外受精，篩選出沒有攜帶致病基因的 胚胎完成植入；也可以選擇領(lǐng)養(yǎng)。不管 是哪種方法，患有先天性疾病的孩子的 數(shù)量都會下降。在醫(yī)學(xué)研究領(lǐng)域中，絕 大多數(shù)隱性遺傳病都無人問津，由于這 些疾病非常罕見，因此也缺乏研究經(jīng)費。 Counsyl 測試則是目前最有希望能夠減少 此類疾病受害者的辦法。
隨著這項技術(shù)的推廣，Counsyl 公 司可能會面臨一些阻礙。有些人擔(dān)心這 會打開“設(shè)計嬰兒”的大門。他們認(rèn)為， 隨著罕見遺傳病檢測的日漸廣泛，那些 非疾病的遺傳學(xué)檢測可能會 隨之而來，比如對身高或者 智商的預(yù)測。然而，Counsyl 的技術(shù) 并不會制造出“設(shè)計嬰兒”， 因為它只能檢測單基因，對 智商之類我們知之甚少的、 受多基因影響的復(fù)雜情況無 能為力。“單獨的智商基因或 者音樂基因并不存在，”哈佛 大學(xué)的心理學(xué)家史蒂文·平 克（Steven Pinker） 表示， 他為Counsyl 公司提供有關(guān) 個人基因組方面的倫理學(xué)指 導(dǎo)。平克還提醒說：“提起優(yōu) 生學(xué)，沒有誰比猶太人更心 存恐懼”，但作為一個群體， 他們必須接受隱性致病基因 的檢測，因為德系猶太人（猶 太人的一支）攜帶有害隱性 變異的可能性更大。平克就 是猶太人，他攜帶有一個可 以導(dǎo)致家族性自律神經(jīng)失調(diào)癥的基因， 這種病會導(dǎo)致神經(jīng)發(fā)育終止，且無法治 愈。他是在去年接受了Counsyl 測試之 后才發(fā)現(xiàn)這一點的。“我的妻子也是一個 攜帶者，”他說，“我們相遇的時候已經(jīng) 錯過了要孩子的年齡，要是我們早幾年 認(rèn)識的話，也許就已經(jīng)賭上好幾把了。” 至少現(xiàn)在其他像平克一樣的夫妻可以選 擇不要孩子。
