基因也可以叫順反子,是DNA分子上具有遺傳效應的特定核苷酸序列的總稱,位于染色體上,具有保存和傳遞遺傳信息的功能.基因控制蛋白質的合成.基因在復制的時候由于各種原因會發(fā)生復制錯誤,也就是我們常說的基因突變.基因突變會導致他控制的蛋白質也發(fā)生相映的改變``這種變化是不固定的.可能對我們是有益的也可能是有害的.生物的進化就是因為基因的遺傳和突變造成的.
現(xiàn)代遺傳學家認為，基因是DNA(脫氧核糖核酸)分子上具有遺傳效應的特定核苷酸序列的總稱，是具有遺傳效應的DNA分子片段。基因位于染色體上，并在染色體上呈線性排列?；虿粌H可以通過復制把遺傳信息傳遞給下一代，還可以使遺傳信息得到表達。不同人種之間頭發(fā)、膚色、眼睛、鼻子等不同，是基因差異所致。
人類只有一個基因組，大約有5-10萬個基因。人類基因組計劃是美國科學家于1985年率先提出的，旨在闡明人類基因組30億個堿基對的序列，發(fā)現(xiàn)所有人類基因并搞清其在染色體上的位置，破譯人類全部遺傳信息，使人類第一次在分子水平上全面地認識自我。計劃于1990年正式啟動，這一價值30億美元的計劃的目標是，為30億個堿基對構成的人類基因組精確測序，從而最終弄清楚每種基因制造的蛋白質及其作用。打個比方，這一過程就好像以步行的方式畫出從北京到上海的路線圖，并標明沿途的每一座山峰與山谷。雖然很慢，但每一座山峰與山谷。雖然很慢，但非常精確。
隨著人類基因組逐漸被破譯，一張生命之圖將被繪就，人們的生活也將發(fā)生巨大變化。基因藥物已經(jīng)走進人們的生活，利用基因治療更多的疾病不再是一個奢望。因為隨著我們對人類 本身的了解邁上新的臺階，很多疾病的病因將被揭開，藥物就會設計得更好些，治療方案就能“對因下藥”，生活起居、飲食習慣有可能根據(jù)基因情況進行調整，人類的整體康健狀狀 況將會提高，二十一世紀的醫(yī)學基礎將由此奠定。
利用基因，人們可以改良果蔬品種，提高農(nóng)作物的品質，更多的轉基因植物和動物、食品將問世，人類可能在新世紀里培育出超級物作。通過控制人體的生化特性，人類將能夠恢復或修復人體細胞和器官的功能，甚至改變人類的進化過程。
在認識和熟練使用遺傳生物學單位基因的新近進展后，它已經(jīng)為科學家去改變病人的遺傳物質，以達到治病防病的目的邁向新的一步。基因治療的一個主要目標是用一種缺陷基因的健康復制去提供給細胞。這一方法是革命性的：醫(yī)生試圖通過改變病人細胞的遺傳物質，來代替給病人治療或控制遺傳疾病的藥物，最終達到醫(yī)治病人疾病的根本目的。
幾百個主要健康問題受到基因功能的影響。在將來，基因治療能被用于醫(yī)治許多這類疾病。理論上講為了防止遺傳缺陷傳給下一代，還能用于改變胚胎細胞（蛋或種子）。然而，胚胎家系基因治療的可能性受到困難的倫理道德、社會問題和技術障礙牽制。
基因治療還作為藥物輸送系統(tǒng)使用，為了做到這點，產(chǎn)生有用物質的基因將被嵌進病人細胞的DNA中。例如，在血管外科中，產(chǎn)生抗凝血因子的基因能被嵌入血管細胞家系的DNA中，有助于防止血栓的形成。許多其它疾病可使用這一般方法治療來提高本身的可靠性。
當醫(yī)療治療提高到分子水平時，藥物輸送使用基因治療能節(jié)約時間減低成本。為收集大量的基因蛋白產(chǎn)品、提純產(chǎn)品、合成藥物和對病人的管理縮短了時間減少了復雜的工藝加工。
然而，基因治療仍是處于極端新的和高度的實驗階段。被批準的試驗數(shù)量是小的，今天只有少量的病人曾得到過治療。
目前基因治療實驗的基本步驟
在目前的某些實驗中，從病人的血液或骨髓中取出細胞，并在加速繁殖的實驗條件下生長。然后，把需要的基因借助于不起作用的病毒嵌進細胞。選擇出獲得成功改變的細胞再加速繁殖，再回到病人的體內。另一種情況，脂質體（脂肪顆粒）或不起作用的病毒可被用于把基因直接輸進病人體內細胞。
基因治療的基本要求
基因治療的潛力
基因治療為治愈人類疾病提供了新的范例。不是通過制劑與基因產(chǎn)品或自身基因產(chǎn)品相互作用來改變疾病的表現(xiàn)型，而是基因治療理論上能修正特殊基因，導致沿著簡單化的管理治愈疾病。開始基因治療是針對治療遺傳性疾病，但目前對廣泛性的疾病進行研究，包括癌癥、外周血管疾病、關節(jié)炎、神經(jīng)變性疾病和其它后天疾病。
基因確認和克隆
即使基因治療戰(zhàn)略性的范圍是相當多樣化，成功的基因治療也需要一定的關鍵的基本要素。其中最重要的要素是必須確認和克隆有關的基因。直到人類基因組計劃完成，基因的有效度才被利用。但仍然等到涉及疾病的相關基因被確認和克隆出來才開始實施基因治療戰(zhàn)略。
轉基因和基因表達
一旦確認和克隆出基因，下一步必須表達出來。有關轉基因和基因表達的效率屬于基因治療研究的前沿問題。最近基因治療領域的許多爭論圍繞把所希望的基因轉入合適的細胞中，然后為疾病治療獲得滿意的表達水平。希望將來對轉基因和特殊組織基因表達的研究將在主要基因治療試驗中解決這一課題。基因治療戰(zhàn)略的其它認識包括：充分掌握靶點疾病的發(fā)病機理，潛在的基因治療副作用，理解接受基因治療的靶細胞。
術語：
與大多數(shù)領域一樣，基因治療有專門的術語，下列提供的將闡明某些最普通術語的意思。
體外轉基因：
把遺傳物質轉至寄主外部的細胞。經(jīng)遺傳物質移植后的細胞再回到寄主中。這個術語還被稱為轉基因的非直接方法。
體內轉基因 ：
遺傳物質轉入寄主體內的細胞。這還被稱為轉基因的直接方法。
基因治療：
把選擇過的基因轉入具有改善或治愈疾病希望的寄主中。
細胞治療（基因組治療）：
把未經(jīng)遺傳性修正的完整的細胞轉入寄主中，使被轉移的細胞將產(chǎn)生促進與寄主結合并改善寄主功能的希望。
體細胞轉化：
把基因轉入非種系組織中，它具有校正病人疾病狀態(tài)的希望。
種系基因：
把基因轉入種系組織中（蛋或胚胎），它有希望改變下一代的基因組。
轉基因：
在轉基因實驗中，選擇試驗基因。例如，如果你給患苯并酮尿癥病人治病，你可計劃把一校正過的苯丙氨酸羥基酶基因譯本移入肝細胞中。在這個例子中，苯丙氨酸羥基酶的校正譯本就是轉基因。
報告基因：
常用于試驗基因轉換效率的基因。例子是luceriferase, --半乳糖和氯氨素乙烯轉化酶。
基因轉化載體：
基因被轉移進細胞的機理。
轉化率：
正在表達所期望的轉基因百分率。
