內(nèi)分泌及代謝疾病總論
南方醫(yī)院內(nèi)分泌科 高方
目的
了解：內(nèi)分泌的定義，內(nèi)分泌疾病的分類、內(nèi)分泌學(xué)的發(fā)展過程以及代謝性疾病種類。
掌握：激素的分類、內(nèi)分泌系統(tǒng)的調(diào)節(jié)、內(nèi)分泌疾病的診治要點(diǎn)。
重點(diǎn)：內(nèi)分泌系統(tǒng)的調(diào)節(jié)，內(nèi)分泌疾病的完整診斷。
難點(diǎn)：激素的代謝。
一、內(nèi)分泌系統(tǒng)的定義
為了適應(yīng)外界環(huán)境并保持機(jī)體環(huán)境的穩(wěn)定，人體須依賴神經(jīng)系統(tǒng)、內(nèi)分泌系統(tǒng)、免疫系統(tǒng)來配合，協(xié)調(diào)生命全過程。
內(nèi)分泌的發(fā)展三階段：
腺體內(nèi)分泌、組織內(nèi)分泌、分子內(nèi)分泌
內(nèi)分泌系統(tǒng)的作用：
調(diào)節(jié)人體生長、發(fā)育、生殖。
調(diào)節(jié)臟器功能和新陳代謝。
維持人體內(nèi)環(huán)境穩(wěn)定。
這些人怎么了？
二基本概念
1、 激素與內(nèi)分泌
體內(nèi)某些器官的細(xì)胞能合成某些物質(zhì)，這些物質(zhì)通過血液對(duì)遠(yuǎn)隔部位的器官組織起到調(diào)節(jié)作用，這些物質(zhì)稱為激素。
2、 內(nèi)分泌系統(tǒng)：
包括：下丘腦、垂體、甲狀腺、甲狀旁腺、腎上腺、性腺、胰腺等。
目前認(rèn)為尚有分布在心、肺、肝、胃腸、腎、腦的內(nèi)分泌組織和細(xì)胞。通過血液（內(nèi)分泌），通過細(xì)胞外液局部或鄰近傳遞（旁分泌），甚至直接作用于自身組織細(xì)胞（自分泌），以揮其對(duì)細(xì)胞的生物作用。
心臟→心納素； 腎→腎素、促RBC生成素。
3、 內(nèi)分泌系統(tǒng)的作用
（與神經(jīng)系統(tǒng)和免疫系統(tǒng)配合下發(fā)揮作用）
（1） 調(diào)節(jié)人體生長、發(fā)育、生殖。
生長激素→生長
性激素→第二性特征發(fā)育、月經(jīng)周期、生殖。
（2） 調(diào)節(jié)臟器功能和新陳代謝：
甲狀腺→體溫、能量代謝
胰島素→糖、脂、蛋白質(zhì)代謝
（3） 維持人體內(nèi)環(huán)境穩(wěn)定：
抗利尿激素→尿量
醛固酮→血Na
甲狀旁腺→Ca/P
4、激素作用機(jī)制
通過細(xì)胞膜受體、核受體和胞漿受體，發(fā)揮生物作用。
5、 激素作用特點(diǎn)
（1） 速度慢（和神經(jīng)系統(tǒng)相比），需數(shù)分鐘、數(shù)天。
（2） 高效性，極低濃度（ug）即能發(fā)揮效果。
（3） 高特異性，只對(duì)具有激素受體的組織發(fā)揮作用。
6、 激素分泌特點(diǎn)
周期性與陣發(fā)性，受生物鐘的調(diào)節(jié)。
生長激素→入睡后2h↑↑
PRL→上午10時(shí)↓↓
皮質(zhì)激素→8h↑↑， 2h↓，晚2h↓↓
胰島素→餐后2h↑↑
三、激素分類與生化
1、 激素分類
已知的激素和化學(xué)介質(zhì)達(dá)150多分鐘。
肽類激素：胰島素、甲狀腺素、ACTH
氨基酸類激素：T3、T4
胺類激素：腎上腺素、去甲腎上腺素、多巴胺
類固醇激素：糖皮質(zhì)激素、鹽皮質(zhì)激素、雄激素、雌激素
2、 激素降解與轉(zhuǎn)換
經(jīng)肝、腎和靶細(xì)胞代謝降解而滅活。
四、內(nèi)分泌調(diào)節(jié)
1、 內(nèi)分泌系統(tǒng)的反饋調(diào)節(jié)
下丘腦→垂體→靶腺軸
代謝產(chǎn)物參與調(diào)節(jié)：
內(nèi)分泌激素→作用靶組織→調(diào)節(jié)血糖、血K、/Ga等。
血糖↑→IN↑血糖→IN↓
血鈣→（甲狀旁腺素↓→降鈣素↑）→血鈣↓
靶腺之間調(diào)節(jié)：
甲亢→性腺功能→月經(jīng)↓
甲減→性腺功能→-月經(jīng)↑
2、 神經(jīng)系統(tǒng)參與調(diào)節(jié)
神經(jīng)沖動(dòng)→下丘腦→垂體→靶腺軸
精神緊張、日夜顛倒→神經(jīng)沖動(dòng)↑→下丘腦→垂體FSH、LH紊亂→月經(jīng)紊亂
交感 、付交感神經(jīng)→靶腺
交感N↑→腎上腺素↑→心率↑
付交感N↑→胰島素↑→低血糖
3、 免疫系統(tǒng)和內(nèi)分泌功能
（?。┥窠?jīng)內(nèi)分泌系統(tǒng)對(duì)機(jī)體免疫有調(diào)節(jié)作用。
皮質(zhì)激素、性激素→抑制免疫應(yīng)答
生長激素、甲狀腺、胰島素→促進(jìn)免疫應(yīng)答
（2）內(nèi)分泌系統(tǒng)在自身免疫反應(yīng)中起作用
常見自身免疫疾?。?/span>Graves病、1型DM等。
糖皮質(zhì)激素治療自身免疫病有效。
五、內(nèi)分泌疾病的分類
1、 功能減低的原因
（1） 內(nèi)分泌腺破壞：自身免疫、腫瘤、失血、炎癥、放射損傷。
（2） 激素合成缺陷：生長激素、甲狀腺素、胰島素。
（3） 內(nèi)分泌以外疾?。耗I衰→紅細(xì)胞生成素↓→貧血。
2、 功能亢進(jìn)的原因：
（1） 內(nèi)分泌腫瘤：垂體腫瘤、甲狀腺瘤、甲狀旁腺瘤、嗜絡(luò)細(xì)胞、胰島素瘤。
（2） 異位內(nèi)分泌綜合征：肺癌、胰腺癌→皮質(zhì)功能亢進(jìn)。
（3） 激素代謝異常：肝病→雌激素↑、醛固酮增高。
3、 激素敏感性缺陷
主要有受體和受體后缺陷，如甲狀腺素、胰島素、皮質(zhì)激素等，表現(xiàn)為功能減退或正常，血中激素水平異常增高。
六、內(nèi)分泌疾病的診斷原則
1、 功能診斷
（1） 病史、癥狀、體征（典型者一眼可見）
（2） 代射紊亂的證據(jù)
血：糖、血脂、K/、Na、CI、Ca、P。
尿：糖、K/、Na、CI、Ca、P。
（3） 激素分泌異常：
激素血濃度：T3、T4、皮質(zhì)醇。
激素及代謝產(chǎn)物尿排出量：皮質(zhì)醇、17-OH、17-O、VMA。
激素的晝夜周期消失：皮質(zhì)醇律。
（4） 內(nèi)分泌動(dòng)態(tài)功能試驗(yàn)
興奮試驗(yàn)：多用于功能減退，估計(jì)激素的儲(chǔ)備功能。如TRH、ACTH。
抑制試驗(yàn)：多用于功能亢進(jìn)，觀察其反饋調(diào)節(jié)。如地塞米松抑制試驗(yàn)。
激發(fā)試驗(yàn)：D860試驗(yàn)→IＮ分泌。
抵抗試驗(yàn)：安體舒通試驗(yàn)。
2、 病理診斷
（1） 影像學(xué)檢查：X線、CT、/MRI、超聲。
（2） 放射性核素檢查：甲狀腺、腎上腺、嗜絡(luò)細(xì)胞瘤。
（3） 靜脈導(dǎo)管：
（4） 細(xì)胞學(xué)：甲狀腺、性腺等。
3、 病因診斷
（1） 自身抗體：TGAb、/TMAb、TRAb、ICA、GADAb.
（2） 染色體：
七、內(nèi)分泌疾病治療原則
1、 功能亢進(jìn)
（1） 手術(shù)切除腫瘤或增生組織、甲亢、B-cell瘤、皮質(zhì)亢。
（2） 放射性物質(zhì)破壞增生過度的腺體：甲亢-131I、垂體瘤→直線加速器。
（3） 抑制激素合成和釋放的物質(zhì)：甲亢－他巴唑
（4） 對(duì)抗激素作用的藥物：原醛－安體舒通。
2、 功能減退
(1) 補(bǔ)充治療：
甲減→甲狀腺片
DM→ＩN
皮質(zhì)減→腎上腺皮質(zhì)激素
（3） 移植：胰島移植。
八、代謝性疾病和營養(yǎng)疾病
1、 疾病和發(fā)病機(jī)制
（1） 營養(yǎng)病
由于一種或各種營養(yǎng)物質(zhì)的不足，過多或比例不當(dāng)而引起。
原發(fā)性營養(yǎng)失調(diào)
攝取營養(yǎng)物質(zhì)不足，過多或比例不當(dāng)引起。如蛋白質(zhì)缺乏癥、單純性肥胖。
繼發(fā)性營養(yǎng)失調(diào)
由器質(zhì)性或功能性疾病所致。
進(jìn)食障礙：口、咽、食道疾病、精神厭食等。
消化、吸收障礙
機(jī)體對(duì)營養(yǎng)需求的改變：發(fā)熱、甲亢、腫瘤、發(fā)育、妊娠。
排瀉失常：腹瀉、多尿、蛋白尿。
（2） 代謝病
由中間代謝某個(gè)環(huán)節(jié)障礙為主所致。
先天性代謝缺陷和遺傳因素
半乳糖血癥（半乳糖→葡萄糖障礙）、糖尿病
環(huán)境因素
不合適的食物、藥物、理化因素、創(chuàng)傷、感染等造成代謝障礙。
手術(shù)→負(fù)氮平衡
腎衰→鈣磷代謝障礙
2、 分類
（1） 營養(yǎng)病
蛋白質(zhì)營養(yǎng)障礙
蛋白質(zhì)和氨基酸不足
氨基酸過多
糖類營養(yǎng)障礙
過多→-肥胖
不足→消瘦
脂類營養(yǎng)障礙
過多→肥胖、高脂血癥
不足→脂溢性維生素缺乏
維生素障礙
水鹽營養(yǎng)障礙
復(fù)合營養(yǎng)障礙
（2） 代謝病
蛋白質(zhì)代謝障礙
血紅蛋白病、肝硬化
糖類代謝障礙
糖尿病、低血糖、糖原貯積癥
脂代謝障礙
高膽固醇血癥、高甘油三脂血癥
水電解質(zhì)異常
多為獲得性
3、 臨床特征
（1） 詳細(xì)查詢病史可發(fā)現(xiàn)這類疾病。
（2） 早期常先有生化、生理改變、久后出現(xiàn)病理解剖改變。
（3） 可引起多器官、系統(tǒng)病理改變。
（4） 影響個(gè)體的生長、發(fā)育、成熟、衰老等過程。
4、 治療原則
（1） 病因、誘因治療
（2） 對(duì)應(yīng)治療、替代治療。
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