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近日，發(fā)表在國際雜志Cell上題為“Genomic Architecture of Autism From Comprehensive Whole-Genome Sequence Annotation”和Nature Communications雜志上題為“Genome-wide rare variant score associates with morphological subtypes of autism spectrum disorder”的兩篇研究報告中，來自加拿大多倫多病童醫(yī)院等機(jī)構(gòu)的科學(xué)家們通過進(jìn)行迄今為止最大規(guī)模的自閉癥全基因組測序分析，結(jié)果發(fā)現(xiàn)了與人類自閉癥譜系障礙（ASD）相關(guān)的新型基因和遺傳改變，這或許就能幫助科學(xué)家們更好地理解引起這種疾病背后的特殊“基因組結(jié)構(gòu)”。

首先發(fā)表在Cell雜志上的研究報告中，研究人員利用全基因組測序（WGS）技術(shù)分析了7000多名自閉癥個體以及另外1.3萬名其兄弟姐妹和家庭成員機(jī)體的基因組，結(jié)果發(fā)現(xiàn)了134個基因與自閉癥譜系障礙相關(guān)，同時研究人員還發(fā)現(xiàn)了一系列遺傳改變，最顯著的就是基因拷貝數(shù)變異（CNVs），其似乎與自閉癥相關(guān)，包括大約14%的自閉癥參與者中自閉癥譜系障礙相關(guān)的罕見突變。

大多數(shù)的數(shù)據(jù)都來自自閉癥之聲MSSNG數(shù)據(jù)庫（Autism Speaks MSSNG database），其是世界上最大的自閉癥全基因組數(shù)據(jù)庫，這或許就為自閉癥研究人員提供了數(shù)千個測序基因組的免費開放訪問渠道。研究者Stephen Scherer教授說道，通過對所有參與者的完整基因組進(jìn)行測序，并在MSSNG參與家庭的深入?yún)⑴c下形成我們的研究重點，我們將會將研究的發(fā)現(xiàn)最大化，并允許分析包括所有類型的突變，即從最小的DNA改變到影響完整染色體結(jié)構(gòu)的突變等。

全球最大規(guī)模的自閉癥全基因組測序研究揭示了134個自閉相關(guān)的新基因。

圖片來源：Cell (2022). DOI:10.1016/j.cell.2022.10.009

研究者指出，利用全基因組測序技術(shù)或能允許研究人員揭開利用其它方法無法檢測到的突變類型；這些突變類型包括DNA的復(fù)雜重排以及串聯(lián)重復(fù)擴(kuò)增（tandem repeat expansions），這一研究發(fā)現(xiàn)得到了研究人員關(guān)于自閉癥和重復(fù)多次的DNA片段之間關(guān)聯(lián)相關(guān)研究的支持，此外研究人員還分析了母源性遺傳線粒體DNA的作用，并發(fā)現(xiàn)自閉癥中2%的比例或許與線粒體DNA有關(guān)。

這篇文章還指出了僅有一個自閉癥患者的家庭與有多個自閉癥個體的家庭（即多發(fā)家庭）在自閉癥遺傳方面的重要細(xì)微差別，讓研究人員驚訝的是“多基因分?jǐn)?shù)”（polygenic score）在多基因家族中并不高，多基因分?jǐn)?shù)是一種對個體患自閉癥可能性的評估，也是通過集合整個基因組中數(shù)千個常見突變的影響來計算出來的。研究者Trost說道，這或許就表明，多發(fā)家庭中的自閉癥很有可能與宜粗漢子父母的罕見且高度影響的突變有關(guān)，因為與自閉癥相關(guān)的遺傳和臨床特征都是如此復(fù)雜和多變的，就好像我們所使用的這樣的大型數(shù)據(jù)集對于讓研究人員清晰理解自閉癥的遺傳架構(gòu)也是非常重要的。相關(guān)研究數(shù)據(jù)或許能幫助擴(kuò)大科學(xué)家們對可能與自閉癥譜系障礙相關(guān)的突變范圍的研究和調(diào)查，同時也能幫助更好地理解目前遺傳原因仍未得到有效闡明的85%的自閉癥發(fā)生的原因。

另外一篇發(fā)表在國際雜志Nature Communications上的研究報告中，研究人員對來自紐芬蘭的325個自閉癥譜系障礙家庭進(jìn)行相關(guān)研究，結(jié)果發(fā)現(xiàn)，自發(fā)、罕見遺傳和多基因遺傳因素在相同個體身上的組合或許會潛在導(dǎo)致不同亞型的自閉癥發(fā)生。綜上，上述研究結(jié)果代表著科學(xué)家們理解與自閉癥譜系障礙相關(guān)的復(fù)雜遺傳和生物學(xué)回路向前邁進(jìn)了重大的一步，同時這種豐富的數(shù)據(jù)也能為研究人員提供更好的機(jī)會來深入分析能決定個體患這種復(fù)雜疾病的其它因素，從而就能幫助科學(xué)家們未來制定新型個體化療法。（生物谷Bioon.com）

原始出處：

Brett Trost，Bhooma Thiruvahindrapuram，Ada J.S. Chan, et al. Genomic Architecture of Autism From Comprehensive Whole-Genome Sequence Annotation, Cell (2022). DOI: 10.1016/j.cell.2022.10.009

Ada J. S. Chan,Worrawat Engchuan,Miriam S. Reuter, et al. Genome-wide rare variant score associates with morphological subtypes of autism spectrum disorder, Nature Communications (2022). DOI: 10.1038/s41467-022-34112-z

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