被子植物特有的雙受精事件產(chǎn)生了三倍體的胚乳（兩份母源基因組和一份父源基因組，2m:1p），為胚的發(fā)育和種子的萌發(fā)提供了營(yíng)養(yǎng)，為被子植物在陸地植被中占據(jù)主導(dǎo)地位奠定了重要的物質(zhì)基礎(chǔ)。同時(shí)，由于胚乳中父母源基因組劑量的失衡，產(chǎn)生了一系列非孟德?tīng)栠z傳現(xiàn)象特別是基因組印記（genomic imprinting）現(xiàn)象。根據(jù)孟德?tīng)栠z傳規(guī)律，父母源等位基因在子代中應(yīng)為均等表達(dá)，即在三倍體胚乳中遵循2m:1p的表達(dá)規(guī)律。然而，部分基因卻只表達(dá)/偏愛(ài)性表達(dá)母源或父源的等位基因，受到親本來(lái)源的影響（parent-of-origin effects），稱(chēng)為“印記基因”（imprinted genes）。研究發(fā)現(xiàn)被子植物印記基因主要發(fā)生在胚乳中，但關(guān)于基因印記發(fā)生的遺傳機(jī)制及其生物學(xué)意義一直是困惑遺傳學(xué)研究的議題。對(duì)于多數(shù)真雙子葉植物（包括模式植物擬南芥），其胚乳隨著種子發(fā)育很快消失，因而未能較好解析雙子葉植物印記基因在胚乳發(fā)育和儲(chǔ)藏物質(zhì)累積的作用和調(diào)控機(jī)制。
蓖麻（Ricinus communis, L）是真雙子葉典型的胚乳型油料植物，是種子生物學(xué)研究的模式。蓖麻種子具有大的胚乳且在整個(gè)發(fā)育階段持續(xù)存在，為雙子葉植物基因組印記的研究提供了理想材料。在前期蓖麻胚乳印記基因的鑒別、DNA甲基化特征分析和組蛋白修飾分析的基礎(chǔ)上，中國(guó)科學(xué)院昆明植物研究所種子分子遺傳專(zhuān)題攻關(guān)組依托國(guó)家重大科技基礎(chǔ)設(shè)施中國(guó)西南野生生物種質(zhì)資源庫(kù)，聯(lián)合西南林業(yè)大學(xué)西南山地森林資源保育與利用教育部重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室，以蓖麻授粉后不同發(fā)育階段的互交胚乳為材料，利用多組學(xué)關(guān)聯(lián)分析和分子實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證，解析了蓖麻胚乳基因組印記發(fā)生的表觀調(diào)控機(jī)制，取得了一些創(chuàng)新性研究結(jié)果。一是發(fā)現(xiàn)了印記基因在胚乳不同階段呈現(xiàn)出動(dòng)態(tài)的表達(dá)特點(diǎn)，主要參與胚乳發(fā)育和儲(chǔ)藏物質(zhì)累積，且母源印記基因（maternally expressed genes，MEGs）和父源印記基因（paternally expressed genes，PEGs）在功能上具有明顯的分化。該研究發(fā)現(xiàn)印記基因在萌發(fā)的胚乳中持續(xù)存在，參與種子萌發(fā)過(guò)程。二是闡明了DNA甲基轉(zhuǎn)移酶MET1在中央細(xì)胞中的轉(zhuǎn)錄抑制可能是蓖麻母源基因組DNA去甲基化的重要原因。三是揭示了大部分印記基因（70.2%，92/131）位于基因組保守的非甲基化區(qū)域（unmethylated regions，UMRs），表明DNA甲基化對(duì)印記基因的表達(dá)調(diào)控有限。四是證實(shí)了等位基因差異的組蛋白修飾（包括激活性修飾H3K4me3、H3K36me3和H3K27ac以及抑制性修飾H3K27me3）是蓖麻胚乳印記基因發(fā)生的主要調(diào)控方式，且獨(dú)立于DNA甲基化途徑。?
該研究揭示了印記基因在胚乳不同發(fā)育階段的動(dòng)態(tài)性、潛在生物學(xué)功能以及組蛋白修飾在蓖麻基因組印記形成中的重要作用，為剖析基因組印記在持續(xù)性胚乳發(fā)育和種子萌發(fā)中的作用和調(diào)控機(jī)制提供了新認(rèn)識(shí)。近日，相關(guān)研究成果以Dynamics of imprinted genes and their epigenetic mechanisms in castor bean seed with persistent endosperm為題，在線發(fā)表在《新植物學(xué)家》（New Phytologist）上。研究得到國(guó)家自然科學(xué)基金、中國(guó)科學(xué)院青年創(chuàng)新促進(jìn)會(huì)、云南省“興滇英才支持計(jì)劃”青年人才、中國(guó)西南野生生物種質(zhì)資源庫(kù)交叉合作團(tuán)隊(duì)開(kāi)放研究項(xiàng)目的支持。?
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