5月14日，由Illumina（因美納）舉辦的首屆NGS行業(yè)盛會(huì)圓滿落幕，此次大會(huì)匯聚NGS產(chǎn)業(yè)、健康領(lǐng)域和資本行業(yè)各方領(lǐng)軍人士，聚焦腫瘤與微生物感染領(lǐng)域，共同回顧近年來產(chǎn)業(yè)發(fā)展之路，梳理當(dāng)下問題，展望未來方向。
NGS 測序，助力腫瘤精準(zhǔn)診療
NGS是一種高通量測序方法，針對(duì)百萬乃至億級(jí)別DNA片段進(jìn)行快速并行測序，進(jìn)而發(fā)現(xiàn)臨床可治療的基因變異，指導(dǎo)患者治療。隨著生物信息以及測序技術(shù)的發(fā)展，NGS為疾病的診斷和治療帶來了前所未有的機(jī)遇。據(jù)數(shù)據(jù)顯示，到2026年，全球NGS服務(wù)市場規(guī)模預(yù)計(jì)將從2020年的1.105億美元增長到2.906億美元，2021-2026年期間的復(fù)合年增長率為16.5％，且預(yù)計(jì)亞太地區(qū)增長率最高。
對(duì)此，來自因美納全球副總裁兼大中華區(qū)總經(jīng)理表示，NGS在全球的市場增速很快，即使出現(xiàn)疫情，近3年來的復(fù)合增長率接近30%。然而從全球來看，目前我國NGS的覆蓋率與全球相比仍有差距，無論是在科研領(lǐng)域還是臨床應(yīng)用。相信未來隨著藥物可及性上升以及滲透率的不斷提高，中國NGS市場會(huì)不斷擴(kuò)大。
隨著免疫治療和靶向治療在多種實(shí)體瘤臨床實(shí)踐中不斷成功，腫瘤精準(zhǔn)診療也隨之進(jìn)入新的快車道。目前國內(nèi)外腫瘤臨床NGS檢測已經(jīng)建立一些共識(shí)與指南，包括非小細(xì)胞肺癌，膽道系統(tǒng)惡性腫瘤等。根據(jù)我國發(fā)布的《腫瘤NGS檢測臨床應(yīng)用簡明手冊(cè)》顯示，腫瘤NGS檢測臨床應(yīng)用正趨于成熟，并逐步顯示出其臨床價(jià)值。NGS為癌癥患者帶來更多更全面的基因突變信息，正確解讀基因檢測的結(jié)果，制定個(gè)體化臨床治療決策。
然而，不是所有的腫瘤都有必要進(jìn)行NGS檢測，不具備多靶點(diǎn)異常或早期腫瘤采用常規(guī)方法已經(jīng)足夠。在ESMO 推薦，晚期非鱗非小細(xì)胞肺癌（NSCLC），晚期前列腺癌，晚期卵巢癌和晚期膽管癌患者常規(guī)應(yīng)用 NGS 進(jìn)行檢測，晚期結(jié)腸癌可考慮行 NGS 檢測。另外，對(duì)已經(jīng)沒有太多可選治療方案的患者來說，通過NGS檢測或可尋求更多的治療靶點(diǎn)。
癌癥早篩，或許才剛剛開始
全球范圍內(nèi)，癌癥的發(fā)病率不斷攀升，癌癥診療想要做到關(guān)口前移，開展腫瘤早篩具有非常重要的意義。由于腫瘤的發(fā)生發(fā)展機(jī)制錯(cuò)綜復(fù)雜，利用基因組學(xué)和細(xì)胞學(xué)的手段，對(duì)提高診斷效率有極大的幫助。
事實(shí)上，多項(xiàng)政策贊助推癌癥早篩。2016 年國務(wù)院發(fā)布的《“健康中國 2030”規(guī)劃綱要》提出要強(qiáng)化癌癥篩查和早期發(fā)現(xiàn)，總體癌癥 5 年生存率提高15%。2020年8月，國家科技部重點(diǎn)專項(xiàng)“高發(fā)惡性腫瘤早篩早診技術(shù)研發(fā)及應(yīng)用項(xiàng)目”發(fā)布，旨在針對(duì)國內(nèi)高發(fā)的肺癌和消化道癌，構(gòu)建高靈敏度、高特異性、高效經(jīng)濟(jì)的惡性腫瘤液體活檢早診技術(shù)體系，開發(fā)具有完全自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)的篩查/早診試劑盒。當(dāng)然，癌癥早篩面臨的既有挑戰(zhàn)也有機(jī)遇。
燃石醫(yī)學(xué)創(chuàng)始人漢雨生說到，癌癥早發(fā)現(xiàn)，對(duì)提高治愈率、減少醫(yī)療支出等都有著重要意義。腫瘤早發(fā)現(xiàn)患者5年生存期平均可能會(huì)延長10倍以上。但是，目前的檢測方法，存在侵入性較高、特異性較低、預(yù)約較難、結(jié)果依賴人的判斷等短板，不能滿足現(xiàn)實(shí)需求。從2016年開始，燃石醫(yī)學(xué)通過二代測序和機(jī)器學(xué)習(xí)致力于一管血甲基化多癌種早期檢測，專利技術(shù)不光是能顯示疑似腫瘤，還可顯示來自于哪個(gè)器官。該技術(shù)將提供一種新的癌癥早篩可能性，填補(bǔ)部分癌種篩查的空白并提升現(xiàn)有篩查診斷的準(zhǔn)確率。
諾禾致源創(chuàng)始人李瑞強(qiáng)表示，癌癥早期篩查是早期發(fā)現(xiàn)癌癥和癌前病變的重要途徑，目前癌癥早篩尚處起步階段，真正進(jìn)入商業(yè)化階段的產(chǎn)品屈指可數(shù)，多數(shù)企業(yè)仍處于技術(shù)開發(fā)和前期研發(fā)階段。根據(jù)行業(yè)的發(fā)展規(guī)律，每個(gè)產(chǎn)品流通到市場都需要經(jīng)過嚴(yán)謹(jǐn)?shù)倪^程，從科學(xué)發(fā)現(xiàn)，檢測技術(shù)，再到臨床驗(yàn)證以及監(jiān)管審批。隨著早篩技術(shù)不斷成熟，商業(yè)化產(chǎn)品會(huì)逐漸增多。
腫瘤早篩面向的是龐大的“健康”人群或潛在高危人群，歐美等發(fā)達(dá)國家/地區(qū)早篩推廣程度高，產(chǎn)品獲批也相對(duì)容易，且各種篩查指南專業(yè)有序地執(zhí)行。而中國等發(fā)展中國家技術(shù)發(fā)展以及經(jīng)濟(jì)水平存在一定差異，有待提高滲透率。未來，隨著技術(shù)逐步完善、檢測性能逐步提升、成本不斷降低，腫瘤早篩有望常態(tài)化。
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