致死性家族性失眠癥（FFI）是一種嚴重且罕見的朊蛋白病，由于臨床癥狀存在異質性，因此診斷方面存在一定的困難。近期由我國宣武醫(yī)院王玉平教授聯(lián)合國內多位專家以及加拿大 Serge Gauthier 教授等發(fā)表了 FFI 臨床診斷標準的專家共識，發(fā)表在最新的中華醫(yī)學雜志英文版中。該診斷標準的要點編譯如下：
致死性家族性失眠癥的核心臨床特征
FFI 患者的核心臨床特征可以分為三組癥狀，各組癥狀及其臨床出現(xiàn)的頻率見下表：
A 組癥狀（軀體性睡眠障礙）：失眠、喉部喘鳴、睡眠相關的呼吸困難以及與睡眠相關的不自主運動；
B 組癥狀（神經(jīng)精神癥狀）：快速進展性癡呆（RPD），伴或不伴有共濟失調、錐體束征或錐體外系癥狀/體征以及精神癥狀；
C 組癥狀（進展性交感神經(jīng)性癥狀）：高血壓、出汗、心動過速、呼吸不規(guī)律以及構音障礙等。
表 1. FFI 患者的臨床特征
致死性家族性失眠癥的臨床診斷標準
根據(jù) FFI 患者的臨床特征、家族史以及實驗室檢查結果，將臨床診斷分為三種可能：可能的 FFI，很可能的 FFI 以及確診的 FFI。三者的診斷標準如下：
1. 可能的 FFI 診斷標準：
軀體睡眠相關障礙（A 組癥狀）+1 或 2 項其他核心特征（B/C 組癥狀）：
A. 軀體相關睡眠障礙：失眠、深睡眠喪失、片段睡眠以及 REM 睡眠減少或喪失，喉部喘鳴、睡眠呼吸紊亂以及不自主運動；
B. RPD：伴或不伴有共濟失調，錐體束征或錐體外系癥狀/體征以及精神癥狀；
C. 進展性交感神經(jīng)性癥狀：高血壓、出汗、心動過速、呼吸不規(guī)律。
2. 很可能的 FFI 診斷標準：
如果一下提示性特征中出現(xiàn)一項或多項，且出現(xiàn)以上兩項或以上核心特征（A/B/C 組癥狀），則可診斷為很可能的 FFI。
這些提示性特征包括：
a. RPD 以及失眠的陽性家族史
b. 軀體性失眠，睡眠相關呼吸困難，喉部喘鳴以及由多導睡眠圖證實的不自主運動
c. SPECT 或 PET 成像顯示丘腦葡萄糖攝取減低
3. 確診的 FFI 診斷標準：
如果朊蛋白基因（RPNP）檢測結果為陽性，則可確診 FFI。RPNP 基因檢測結果顯示：D178N 基因突變，且伴有 129 密碼子蛋氨酸多態(tài)性。
