5月15日是全國(guó)助殘日。我國(guó)每年約有20~30萬(wàn)肉眼可見(jiàn)先天畸形兒出生，先天殘疾兒童總數(shù)高達(dá)80~120萬(wàn)人，給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重負(fù)擔(dān)，出生缺陷已成為一個(gè)嚴(yán)重的公共衛(wèi)生和社會(huì)問(wèn)題——
不能承受的生命之重
生個(gè)聰明健康的孩子，是每個(gè)家庭的期盼，但不幸的是，總有些家庭的美好期望會(huì)落空。
我國(guó)是人口大國(guó)，也是出生缺陷和殘疾高發(fā)國(guó)家，每年新增出生缺陷兒約80萬(wàn)～120萬(wàn)，約占每年出生人口總數(shù)的4％～6％，每年因各種出生缺陷導(dǎo)致的治療費(fèi)超過(guò)120億元。而所謂出生缺陷，是指嬰兒出生前，在母親子宮內(nèi)發(fā)育紊亂引起的形態(tài)、功能、代謝、精神、行為等方面的異常，而生理功能和代謝缺陷常導(dǎo)致先天性智力低下、聾啞、致盲等異常?！俺錾毕菔菍?dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、圍產(chǎn)兒死亡、嬰幼兒死亡和先天殘疾的主要原因。有出生缺陷的孩子約30%在5歲前死亡，40%終身殘疾。 ”全省出生缺陷救助基金會(huì)有關(guān)負(fù)責(zé)人說(shuō)。
“我省是人口大省和勞動(dòng)力輸出大省，貧困與留守婦女兒童較多，孕婦‘出生缺陷’高危因素往往得不到及時(shí)發(fā)現(xiàn)和干預(yù)，使‘缺陷’發(fā)生率呈上升趨勢(shì)。 ”省婦幼保健所有關(guān)部門負(fù)責(zé)人表示。全省“十二五”人口發(fā)展戰(zhàn)略研究課題中一項(xiàng)調(diào)查結(jié)果顯示，2005年-2009年，全省出生缺陷發(fā)生率分別為88.26/萬(wàn)、97.15/萬(wàn)、99.01/萬(wàn)、100.5/萬(wàn)和105.2/萬(wàn)，連續(xù)5年呈上升趨勢(shì)，其中，2009年與2005年相比，出生缺陷發(fā)生率增長(zhǎng)了19.2%。
出生缺陷病種繁多，目前已知的至少有8000~10000種。在我省，目前監(jiān)測(cè)到的出生缺陷約有80多種，其中排在前十位的分別是：唇裂、神經(jīng)管畸形、多指（趾）、外耳畸形、先天性腦積水、肢體短縮、腹裂、先天性心臟病、馬蹄內(nèi)翻足、腭裂，約占全省出生缺陷數(shù)的70%以上。 “遺傳、基因突變、環(huán)境等是導(dǎo)致新生兒出生缺陷的主要因素。而所謂環(huán)境影響，不僅包括通常所說(shuō)的環(huán)境污染、食品安全，還包括一些社會(huì)因素，比如工作和生活壓力太大等。 ”合肥市婦幼保健所專家表示。根據(jù)該所收集的2009-2013年度全市醫(yī)療機(jī)構(gòu)上報(bào)的出生缺陷報(bào)告卡，5年間全市共報(bào)告出生缺陷3527例，出生缺陷的發(fā)生率為103.09/萬(wàn)。
三道關(guān)預(yù)防出生缺陷
由于出生缺陷和殘疾所造成的后果嚴(yán)重且不可逆，因此，要避免出生缺陷，做好預(yù)防是最關(guān)鍵的干預(yù)措施。
我國(guó)目前采用的是世界衛(wèi)生組織推薦的“三級(jí)預(yù)防”策略：一級(jí)預(yù)防是指孕前的保健和遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估；二級(jí)預(yù)防指在懷孕期間依靠臨床檢測(cè)診斷技術(shù)，做孕早、中期孕婦血生化指標(biāo)、染色體異常和超聲篩查，減少缺陷兒的出生；三級(jí)預(yù)防則指對(duì)已出生新生兒早期診斷、治療，避免或減輕致殘。 “其中，一級(jí)和二級(jí)預(yù)防是最重要環(huán)節(jié)。 ”省婦幼保健院產(chǎn)二科主任郭宇雯認(rèn)為，如果這些出生缺陷和殘疾干預(yù)措施能夠落實(shí)，就有可能將現(xiàn)有出生缺陷和殘疾大大減少。然而，目前仍有不少孕產(chǎn)婦群眾對(duì)這一情況缺乏正確認(rèn)識(shí)，尤其是在基層農(nóng)村，高危人群中很少有人會(huì)接受產(chǎn)前診斷，甚至很多人孕產(chǎn)期也不能按時(shí)接受檢查。
她提醒，充分做好計(jì)劃懷孕，將能有效降低新生兒出生缺陷。因此準(zhǔn)媽媽們需要了解，女性最佳生育年齡是24-29歲，男性最佳生育年齡是25-35歲，夫婦年齡過(guò)小和過(guò)大，生育畸形兒和低能兒的風(fēng)險(xiǎn)就越大，選擇最佳生育年齡懷孕很有必要。計(jì)劃妊娠前應(yīng)做一次全面的身體檢查，準(zhǔn)備要寶寶前3個(gè)月應(yīng)開(kāi)始補(bǔ)充小劑量的葉酸。準(zhǔn)爸爸應(yīng)至少提前3個(gè)月改變吸煙、酗酒等不良嗜好，并避免長(zhǎng)久處于高溫環(huán)境，避免接觸鉛、汞、苯、甲苯等有毒化學(xué)物質(zhì)，“如果查出患有心臟病、糖尿病、肝炎、子宮肌瘤、結(jié)核病、甲亢等，應(yīng)先接受治療，待痊愈后再懷孕。 ”
推行新生兒遺傳代謝疾病篩查也至關(guān)重要。新生兒疾病篩查所篩查的疾病具有共同點(diǎn)，即孩子剛出生時(shí)多數(shù)沒(méi)有明顯特異性癥狀，但隨著年齡增加，未經(jīng)治療的孩子會(huì)出現(xiàn)發(fā)育障礙。 “開(kāi)展新生兒疾病篩查，旨在利用先進(jìn)技術(shù)手段，讓患有出生缺陷的新生兒實(shí)現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，在患兒沒(méi)有出現(xiàn)癥狀之前進(jìn)行有效干預(yù)，從而避免不可逆性的損害。 ”合肥市婦幼保健所新生兒疾病篩查中心負(fù)責(zé)人說(shuō)。 2014年7月1日，合肥在全省首次引進(jìn)“串聯(lián)質(zhì)譜”技術(shù)應(yīng)用于新生兒遺傳代謝疾病篩查，檢測(cè)項(xiàng)目由當(dāng)初的3種遺傳代謝疾病增加至29種疾病。2016年，合肥市將“9種新生兒遺傳代謝性疾病免費(fèi)篩查項(xiàng)目”納入民生工程，為全市新生兒進(jìn)行免費(fèi)篩查。
高齡孕婦尤其要當(dāng)心
隨著“全面二孩”政策的實(shí)行，我省出生人口明年將迎來(lái)一個(gè)峰值，預(yù)計(jì)出生人口將達(dá)100萬(wàn)，其中20萬(wàn)為 “二孩”。 “‘二孩’政策全面放開(kāi)，對(duì)應(yīng)人群主要是城鎮(zhèn)人口以及體制內(nèi)工作人員，‘70后’是其中的重要人群，已普遍屬于高齡階段。 ”省衛(wèi)計(jì)委婦幼健康服務(wù)處副處長(zhǎng)馬玉龍說(shuō)。而女性超過(guò)35歲，卵子質(zhì)量會(huì)明顯下降，染色體異常發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)迅速提高，妊娠時(shí)發(fā)生胎兒畸形的比例比35歲以前增加了3倍以上，“另外，高齡婦女不孕的比例也會(huì)相對(duì)增加，如果要妊娠常需借助試管嬰兒技術(shù)，而試管嬰兒多胎的幾率高，這必然會(huì)增加孕婦和胎兒的風(fēng)險(xiǎn)。 ”郭宇雯提醒，35歲以上的女性有生育計(jì)劃，一定要做好孕前、產(chǎn)前的相關(guān)檢查。孕前要接受優(yōu)生篩查，包括地貧篩查、甲狀腺功能篩查等；孕早期和孕中期，要根據(jù)醫(yī)生建議接受B超、無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)等檢查，最大程度減少出生缺陷的發(fā)生，“高齡孕婦、有自然流產(chǎn)史的孕婦、曾生育過(guò)畸形兒的孕婦、有遺傳病史的孕婦均屬于高危人群，都需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷。 ”
有的父母認(rèn)為，夫妻雙方都健康，而且已經(jīng)生了一個(gè)健康寶寶，二寶不可能出現(xiàn)遺傳代謝病，也沒(méi)必要再做新生兒疾病篩查了。其實(shí)，這樣的想法是錯(cuò)誤的。合肥市婦幼保健所專家指出，遺傳代謝病多為單基因遺傳病中的常染色體隱性遺傳病，包括氨基酸、有機(jī)酸、脂肪酸等先天性的代謝缺陷。例如常見(jiàn)的苯丙酮尿癥（PKU），如果孩子的父母都是隱性致病基因攜帶者，母親每次生育，都有1/4的可能生下PKU患兒。所以即使大寶正常，二寶也要在新生兒期盡早進(jìn)行疾病篩查。 “近幾年，我們中心確診的44例PKU患兒，其中9例都是家中的第二個(gè)寶寶，而且第一個(gè)寶寶均健康。 ”合肥市婦幼保健所有關(guān)負(fù)責(zé)人提醒，新生兒疾病篩查是提高出生人口素質(zhì)、減少出生缺陷的三級(jí)預(yù)防措施之一，是孩子邁入健康人生的第一道 “安檢”，家庭、社會(huì)和保健機(jī)構(gòu)都有義務(wù)把好這道關(guān)。
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