作為脊椎動物的一個重要分支，兩棲動物目前已知包括7000多個物種，代表著脊椎動物從水生到陸生這一偉大轉(zhuǎn)變的過渡類群，在研究脊椎動物的進(jìn)化模式及其背后的分子機(jī)制中處于關(guān)鍵位置。隨著基因組測序、組裝及注釋技術(shù)的不斷發(fā)展和提高，通過破譯物種的基因組信息，并通過一系列基因組的比較分析已經(jīng)成為目前研究基因組的進(jìn)化模式的較普遍的研究思路。然而對于兩棲動物這一重要的生物類群，目前僅有熱帶爪蟾（Xenopus tropicalis）一個物種的基因組被測定。爪蟾屬于“古老蛙類”（Archaeobatrachia）的一種，而目前95%以上的蛙類屬于“現(xiàn)代蛙類”（Neobatrachia），這在一定程度上限制了我們對兩棲動物基因組特性的認(rèn)識。另外，熱帶爪蟾為高度特化種，其已從水陸兩棲的祖先狀態(tài)演變成一個完全水生的物種（若離開水，幾分鐘便會死亡），這種生活史的轉(zhuǎn)變體現(xiàn)在爪蟾的一些表型上，如吞咽方式的改變導(dǎo)致爪蟾的舌頭完全退化，運(yùn)動方式的改變導(dǎo)致其前肢較小，后肢粗壯而利于游泳等，說明熱帶爪蟾并不能充分地代表兩棲動物。測定“現(xiàn)代蛙類”基因組具有重要的意義。
中國科學(xué)院昆明動物研究所研究員、中國科學(xué)院院士張亞平以及研究員車靜課題組與華大基因國家基因庫及德克薩斯大學(xué)奧斯汀分校等單位合作，成功破譯了首個“現(xiàn)代蛙類”——高山倭蛙（Nanorana parkeri）的基因組。高山倭蛙系青藏高原的土著物種，同時也是青藏高原上的絕對優(yōu)勢種，因此，該基因組的破譯同時也為研究兩棲類物種的高原適應(yīng)奠定了基礎(chǔ)。昆明動物所的孫艷波與國家基因庫的熊子軍和向薛雁等研究人員共同合作完成高山蛙的樣品收集、測序組裝注釋，以及后續(xù)的比較基因組學(xué)分析。通過比較高山倭蛙和熱帶爪蟾二者的基因組，他們發(fā)現(xiàn)前者擁有更大的基因組（genome size ≈ 2.3Gb），且這種基因組大小上的差異主要?dú)w因于兩者基因組中轉(zhuǎn)座元件的含量不同。進(jìn)一步的研究發(fā)現(xiàn)，高山倭蛙的轉(zhuǎn)座元件主要以長末端重復(fù)序列（LTRs：Long terminal repeats）為主，而爪蟾則是以DNA轉(zhuǎn)座子（transposons）為主。相對于爪蟾，高山倭蛙中的LTR具有更高的保守性。然而，LTR在高山倭蛙中出現(xiàn)的時間要顯著早于爪蟾，說明LTR在高山倭蛙中可能經(jīng)歷了更強(qiáng)的選擇壓力，提示其可能具有某種潛在的生物學(xué)功能。
研究人員還估算了高山倭蛙和熱帶爪蟾的分歧時間大概在266百萬年前，比TimeTree項(xiàng)目中記錄的時間早了4千萬年。盡管兩者分歧時間很久，但是兩物種染色體間的重排特別少，說明蛙類基因組可能具有相對較慢的進(jìn)化速率。這一猜想在染色體內(nèi)部重排速率、基因區(qū)及全基因組的替換速率等多個層面都得到證實(shí)，即兩棲動物，甚至整個冷血動物，具有比恒溫動物更低的進(jìn)化速率。
此外，高山倭蛙基因組的破譯，使科學(xué)家進(jìn)一步確認(rèn)了更多的人類、鳥類、甚至蛙類基因組中的染色體斷裂和融合區(qū)域，同時也鑒定了兩棲動物中高度保守的區(qū)域，為后續(xù)的兩棲動物比較基因組學(xué)提供了良好的研究基礎(chǔ)。盡管四足動物有3.6億年的進(jìn)化史，在人的染色體中仍然可以看到較長的祖先序列被完整地保留下來。通過分析染色體斷裂，融合事件，發(fā)現(xiàn)人的染色體間重排最劇烈，雞和兩棲動物染色體間重排相對較少。最后，該研究還發(fā)現(xiàn)了高山倭蛙特有的三類抗菌肽（AP01357，AP00097
該研究結(jié)果近期發(fā)表在PNAS上。
昆明動物所等破譯首個“現(xiàn)代蛙類”——高山倭蛙的基因組
來源：中國科學(xué)院昆明動物研究所
