遺傳印記
genetic imprinting
定義：同一基因由于親代的性別不同傳遞給子女時其表達(dá)可能不相同，從而引起不同的效應(yīng)，產(chǎn)生不同表型的現(xiàn)象。
學(xué)科：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)_分子遺傳學(xué)_基因表達(dá)的調(diào)控
相關(guān)名詞：親本印記 表觀遺傳學(xué) 表型 等位基因
【延伸閱讀】
遺傳印記也稱基因組印記或親本印記，是一種經(jīng)典的表觀遺傳調(diào)控現(xiàn)象。按照孟德爾遺傳定律，當(dāng)一個性狀從親代傳給子代，無論攜帶這個性狀的基因或染色體來自父方或母方，所產(chǎn)生的表型效應(yīng)是相同的。但臨床上發(fā)現(xiàn)同一基因的改變，由于親代的性別不同，傳給子女時可以引起不同的效應(yīng)，進(jìn)而產(chǎn)生不同的表型，這一現(xiàn)象被稱為“遺傳印記”。
印記過程發(fā)生在生殖細(xì)胞形成早期，來自雙親的等位基因或染色體片段在發(fā)育過程中標(biāo)記了不同的表觀遺傳修飾，導(dǎo)致雙親中某一方的等位基因被沉默，從而使后代體細(xì)胞中兩個親本來源的等位基因發(fā)生差異表達(dá)。相應(yīng)地，具有這種差異的基因就被稱為印記基因。印記基因僅占基因組的少數(shù)。目前為止，研究者們在人類基因組中找到了至少230個印記基因，在小鼠基因組中找到了至少260個，其中有60~70個是人類和小鼠共有的印記基因。印記基因雖然數(shù)量少，但對動植物的正常生長和發(fā)育發(fā)揮著重要作用，包括動物胚胎、胎盤的發(fā)育和生長以及開花植物種子胚乳的發(fā)育。
動物和植物基因組印記機制相似。哺乳動物中，遺傳印記持續(xù)存在于一個個體的一生中，在下一代配子形成時，舊的印記可以消除并產(chǎn)生新的印記。大多數(shù)印記基因在印記消除和建立的過程中，伴隨著明顯的DNA甲基化消除和形成，雙親等位基因DNA甲基化水平差異顯著，一些DNA序列僅在雙親中一方被甲基化，形成差異甲基化區(qū)域（DMR）。因此，DNA甲基化被認(rèn)為是基因組印記建立的主要機制之一。植物基因組印記現(xiàn)象只存在被子植物三倍體胚乳中，其原因是造成雙親遺傳印記的基因——DNA糖基化酶（Demeter，DME）只在雌配體中央細(xì)胞中表達(dá)，雄配體中不表達(dá)。DNA糖基化酶是一種DNA去甲基化酶，它可以使胚囊中央細(xì)胞中默認(rèn)的沉默狀態(tài)基因激活或抑制某個基因的表達(dá)，母本等位基因得到表達(dá)或抑制，而父源等位基因缺乏這一機制，相應(yīng)地選擇沉默或表達(dá)。
（延伸閱讀作者：東北師范大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院 李寧博士）
