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來源丁香園

近期 AJNR 雜志報(bào)道了一例罕見 Cobb 綜合征病例，患者表現(xiàn)為動(dòng)靜脈畸形和血管瘤形成，其中脊髓、脊椎、皮下組織及皮膚等多組織受累。具體病例如下。

患兒 10 歲，主因突發(fā)頭痛及下背部疼痛就診，既往史不詳。神經(jīng)系統(tǒng)體格檢查示：頸部強(qiáng)直，其余無異常，一般體格檢查發(fā)現(xiàn)其背部可見不明顯的血管痣。

圖 1. 患者上背部照片示大概在 C4-C7 皮節(jié)水平（黑色箭頭所示）毛細(xì)血管畸形形成。

圖 2. 軸位和矢狀位 CT 示蛛網(wǎng)膜下腔出血，主要位于顱后窩和頸椎上段（箭頭所示）。

圖 3. 頸部矢狀位 T1W1 MRI 像示 C4-C5 頸椎部位（箭頭）和 C5-C7 椎體和椎旁組織（箭頭）可見廣泛的血管畸形。

圖 4. 雙側(cè)椎動(dòng)脈和左側(cè)鎖骨下動(dòng)脈血管造影示 C4-C5 頸椎（箭頭）和 C5-C7 椎體和椎旁組織（箭頭）廣泛的血管畸形。

診斷：Cobb 綜合征（脊柱節(jié)段性血管瘤?。?/strong>

Cobb 綜合征是一種復(fù)雜的血管畸形，包括脊髓、硬膜外間隙、椎體、脊柱旁軟組織、肌肉、皮下組織以及脊柱相同節(jié)段對(duì)應(yīng)的皮膚等均可受累。因此，Cobb 綜合征也被稱為脊柱節(jié)段性血管瘤病。

臨床表現(xiàn)包括脊髓出血、蛛網(wǎng)膜下腔出血、脊髓和擴(kuò)張動(dòng)靜脈根部占位、靜脈高壓及盜血綜合征等。本病在兒童和青少年期多發(fā)，較為罕見。

診斷要點(diǎn)：

在特定脊髓皮節(jié)內(nèi)超過 2 種組織以上出現(xiàn)血管畸形可證實(shí)該診斷；然而該皮節(jié)內(nèi)所有組織均受累的情況較為少見；

皮膚血管畸形可表現(xiàn)為突出的血管痣或不明顯的皮膚斑點(diǎn)，可能是該疾病首個(gè)可被識(shí)別的征象；

血管畸形通常累及超過一個(gè)脊柱皮節(jié)區(qū)域。

治療：

姑息性血管內(nèi)栓塞治療。由于血管畸形廣泛且彌散性存在，旨在徹底根治的手術(shù)切除或血管內(nèi)栓塞治療十分困難，可進(jìn)行針對(duì)癥狀的靶向栓塞治療。