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科學(xué)家如何解讀40萬年前人類的DNA

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(經(jīng)過漫長的歲月古人類化石中的有機(jī)物分子都已經(jīng)分解和斷裂當(dāng)DNA分子降解到一定程度以后即使目前最先進(jìn)的古DNA測序手段也無法檢測)

英國《自然》近幾年曾發(fā)表文章稱,德國馬克斯-普朗克進(jìn)化人類學(xué)研究所的科學(xué)家在位于西班牙的“骨坑”

(Sima De Los Huesos)遺址中,解讀出距今約40萬年的古人類線粒體DNA序列。這項(xiàng)研究對于揭示人類進(jìn)化歷史和進(jìn)化譜系具有重要意義。

線粒體是真核細(xì)胞生物進(jìn)行能量代謝的場所,生物儲存的化學(xué)能在這里被轉(zhuǎn)化為以ATP形式存在的能量,進(jìn)而參與各種生物化學(xué)反應(yīng)。線粒體仿佛是細(xì)胞中的細(xì)胞,具有獨(dú)特的遺傳物質(zhì)和遺傳特性,比如環(huán)狀的線粒體DNA總是來源于母親(母系遺傳) 。相較于細(xì)胞的遺傳物質(zhì)——核染色體來說,線粒體DNA非常短,只有16569個堿基對,便于檢測和研究。更重要的是,作為能量代謝的場所,線粒體DNA上的非編碼區(qū)基因突變率比較高,這些高變區(qū)可以作為生物演進(jìn)和分類的依據(jù)。

此前,科學(xué)家已經(jīng)得到了兩支不同的古人類線粒體DNA序列,

分別來自尼安德特人

和丹尼索瓦人。

尼安德特人曾經(jīng)廣泛分布于歐洲大部,甚至遠(yuǎn)至中亞的阿爾泰山,最早出現(xiàn)于35萬至60萬年前,距今約3萬年前滅絕,因1856年在德國的尼安德特河谷中首先發(fā)現(xiàn)而得名。隨著分子人類學(xué)迅猛發(fā)展,1997年,科學(xué)家首次獲得了尼安德特人的線粒體DNA序列,第一次從分子層面上證實(shí)了尼安德特人和現(xiàn)代人的不同。有趣的是,2010年,科學(xué)家通過核染色體測序,發(fā)現(xiàn)非洲以外地區(qū)的現(xiàn)代人有1%至4%的基因來自尼安德特人。

丹尼索瓦人生活在距今約4.1萬年前。2010年,科學(xué)家分析了中亞阿爾泰山地區(qū)丹尼索瓦洞穴出土的一段指骨和臼齒的線粒體DNA序列,

發(fā)現(xiàn)這是一個獨(dú)特的人種,便將其單獨(dú)分類。

經(jīng)過漫長的歲月,古人類化石中的有機(jī)物分子都已經(jīng)分解和斷裂。當(dāng)DNA分子降解到一定程度以后,即使目前最先進(jìn)的古DNA測序手段也無法檢測,所以,能用于分子人類學(xué)研究的高質(zhì)量化石少之又少。西班牙北部地區(qū)的多處山洞內(nèi),出土了從早更新世到全新世的人類遺骨化石。其中的“骨坑”遺跡以其獨(dú)特的保存環(huán)境,為科學(xué)家提供了優(yōu)質(zhì)的中更新世人類化石,包含至少28個人類個體,超過40萬年歷史。該遺跡位于13米的垂直礦井下,低于地表約30米。洞中的濕度和溫度均有利于古DNA保存。

分子人類學(xué)家從保存良好的骨骼中鉆孔取樣、研磨,經(jīng)過一系列古DNA提取步驟和測序分析,可得到一系列不同長度的DNA序列,其中包含已經(jīng)降解的古DNA碎片和作為污染物的現(xiàn)代人類DNA。為了識別真實(shí)的古DNA,科學(xué)家只能挑出很短的、具有古 DNA特征的序列。經(jīng)過計(jì)算機(jī)程序分析,這些短小的古DNA序列,可以精確地拼合成完整的基因序列。

“骨 坑”出土的人類頭骨具有一些海德堡人的形態(tài)特征,

同時也顯示出由尼安德特人演化的明顯痕跡。海德堡人可視做非嚴(yán)格定義的早期人類,可能演化為尼安德特人或位于非洲的早期人類。線粒體基因序列的結(jié)果表明,“骨坑”中的古人類在遺傳距離上和丹尼索瓦人較近,而離尼安德特人較遠(yuǎn)。

這一結(jié)果出乎科學(xué)家的預(yù)料,因?yàn)椤肮强印敝械娜斯菐в心岚驳绿厝搜莼奶卣鳎ㄑ例X、下頜、眼眶、枕骨等形態(tài)),而且丹尼索瓦洞穴和“骨坑”的地理位置也相距遙遠(yuǎn)。

對此,科學(xué)家做了如下的分析:

第一種可能:“骨坑人”可能和丹尼索瓦人的祖先高度相關(guān)。這種情況的可能性很低,因?yàn)槿绻肮强尤恕笔堑つ崴魍呷说淖嫦?,那么歐洲西部將會出現(xiàn)丹尼索瓦人,它們和尼安德特人的祖先會在地域上重合。如果這樣,就無法解釋丹尼索瓦人和尼安德特人的分化。目前,科學(xué)家還無法獲取丹尼索瓦人的形態(tài)學(xué)信息,提供丹尼索瓦人DNA樣本的那枚臼齒尺寸超大,和“骨坑人”的牙齒不同。而且,“骨坑人”的生活年代太久遠(yuǎn),可能在丹尼索瓦人和尼安德特人開始分化之前就存在了。

第二種可能:“骨坑人”和丹尼索瓦人、尼安德特人都不同,可能后來對丹尼索瓦人的線粒體DNA有貢獻(xiàn)。但這意味著類似尼安德特人的形態(tài)學(xué)特征,出現(xiàn)在與尼安德特人無關(guān)的人群中。

第三種可能:“骨坑人”是丹尼索瓦人、尼安德特人共同的祖先。從年代上看,這個最合理。但問題是,如何解釋兩個高度分化的DNA序列,其中一種遺傳到丹尼索瓦人身上,而另一種演化到尼安德特人身上?

第四種可能:一種未知的古人類,將類似丹尼索瓦人的線粒體DNA遺傳給“骨坑人”或其祖先,同時也將線粒體DNA遺傳給了位于亞洲的丹尼索瓦人?;C據(jù)表明:在中更新世的歐洲,曾出現(xiàn)不止一個古人類演化系。與“骨坑人”相近的年代里,非洲、亞洲有一些古人類生存,但他們不具有顯著的尼安德特人特征,通常被歸入海德堡人的范疇?!肮强尤恕笔欠駥儆诤5卤と?,還有待進(jìn)一步研究。此外,在距離 “骨坑”800千米的地方,出土了更古老的人類化石,具有和亞洲直立人類似的形態(tài)特征。

目前,第四種的可能性較大,但需要通過核染色體基因來確認(rèn)。不過,核染色體基因序列更長更復(fù)雜,且在古人類樣本中的含量太低,這給分子人類學(xué)家造成了巨大的挑戰(zhàn)。

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