癌癥基因突變是指構成基因的DNA序列發(fā)生了變化，并導致細胞的功能發(fā)生改變。大多數(shù)情況下，這些基因的變化是生活的正常部分，不會對我們的健康有負面影響。但某些改變就會導致疾病的發(fā)生，包括癌癥。癌癥的發(fā)生是由于數(shù)百個特定的基因（癌基因和抑癌基因）發(fā)生了改變，細胞以異常的方式生長，因而導致腫瘤的形成。隨著時間的推移，這些腫瘤細胞會擴散到全身。DNA的改變包括兩個方面：一個是從父母那里獲得的遺傳基因，這種基因的變化稱為基因突變，大約5-10％的癌癥是由此引起。另一個是后天獲得的基因改變，導致了絕大部分癌癥的發(fā)生。引起后天基因改變的主要是環(huán)境因素，如吸煙、陽光暴曬、HPV病毒感染等。
什么是癌癥全基因檢測：
2015年7月10日，美國國家癌癥研究院(NCI)宣布史上最大精準醫(yī)學臨床試驗開始招募病人，進一步推進癌癥基因檢測和癌癥靶向治療研究，美國已經成為癌癥基因檢測和靶向治療最發(fā)達的國家，擁有最先進的基因檢測公司、癌癥治療中心和靶向藥物。這個實驗將招募1000名癌癥患者，將同時研究20多個靶向藥物（包括已上市和尚在臨床研究階段的藥物）在20幾個基因突變或過度表達人群（包括EGFR、HER2、MET、 BRAF、NF1、GNAQ、GNA11、TSC1/2、 PTEN、Patch、NF2、ALK、ROS、FGFR）的療效。
研究表明，患癌癥時發(fā)生的基因改變不同，對藥物的反應也不同。靶向藥物能夠特異地作用于引起腫瘤生長的基因，因而有更好的療效。在已經發(fā)現(xiàn)的數(shù)百個致癌基因中，每個基因又有可能發(fā)生很多種不同的改變，所以每個癌癥患者的基因改變都是獨特的?；驒z測可以幫助患者和醫(yī)生指導治療和發(fā)現(xiàn)新的治療方法。
在癌癥基因檢測患者中，有82%的檢測結果后來被用于實際的治療中，包括：1. 找到一個已經批準的、針對患者腫瘤基因改變的治療措施；2. 找到一種已經批準用于相同基因改變的其它類型癌癥的新藥，這樣的藥物很可能對患者的腫瘤也有顯著療效；3. 找到一個臨床試驗，所使用的試驗藥物盡管不直接作用于患者腫瘤發(fā)生改變的那些基因，但作用于相關的信號通路，因而也可能會有很好的療效。更多基因檢測查看抗癌衛(wèi)士軟件。
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