梅干腹綜合征(prune-belly syndrome)
該病又稱腹壁肌肉缺如綜合征,是一種罕見的先天畸形,多見于男性,包括腹壁肌肉缺陷(缺如或發(fā)育不良)、膀胱過度擴張、輸尿管擴大、睪丸未降畸形。
畸形特征
a、 腹壁肌肉缺如或發(fā)育不全,腹部異常膨隆。在新生兒則可見皮膚褶皺,外形像“梅脯”。
b、膀胱、輸尿管及尿道肌層發(fā)育不良或后尿道瓣及合并腸旋轉(zhuǎn)不良等,膀胱、輸尿管擴張肥大、腸管擴張,在新生兒腹部捫及腸管和膀胱等臟器,常有睪丸未降。
c、本病還可合并其他畸形,如先天性髖關(guān)節(jié)脫位、足畸形及肛門直腸閉鎖等。
超聲診斷
由于該綜合征主要表現(xiàn)為腹部異常膨隆,故超聲顯示在胎兒軀體縱切面腹部較胸部明顯突起時,應(yīng)警惕該綜合征可能,此時進(jìn)一步詳細(xì)檢查與該綜合征有關(guān)的其他畸形,如:
a、膀胱巨大、充滿整個下腹部。一般情況下,胎兒40min排空膀胱一次,如果超聲顯示膀胱巨大,過度充盈,可間隔40-60min再次觀察,如果始終持續(xù)維持巨大膀胱,結(jié)合其他表現(xiàn)可診斷該綜合征。
b、輸尿管異常擴張,呈串珠樣彎曲擴張。
c、雙腎盂分離積水。
d、陰囊內(nèi)空虛,無睪丸顯示。
e、其他畸形,如足畸形,可有明顯足內(nèi)翻畸形表現(xiàn);腸旋轉(zhuǎn)不良或(及)肛門直腸閉鎖,可表現(xiàn)為異常腸管擴張。
f、由于腎功能受損或由于梗阻性尿道瓣膜,無尿排入羊膜腔,故可合并羊水過少。
胎兒巨大膀胱
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預(yù)后
該綜合征的預(yù)后取決于其腎功能的受損程度。如果孕早期即存在嚴(yán)重的尿路梗阻,預(yù)后差;如果尿路梗阻表現(xiàn)輕微,則預(yù)后較好。
理論來源:李勝利.胎兒畸形產(chǎn)前超聲診斷學(xué)[M].