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病例來源

2016-9-19

湖南生殖內(nèi)分泌與產(chǎn)前診斷（一）群

劉惠萍湖南省岳陽市人民醫(yī)院：

提問

王老師，這里有一份特殊病歷，您幫忙看看！

患者女，36歲，孕5產(chǎn)1，剖宮產(chǎn)史。曾在2015年下半年做過優(yōu)生四項(xiàng)檢查，未發(fā)現(xiàn)異常。此次末次月經(jīng)2016年2月4日，孕早中期檢查各項(xiàng)無異常，孕16周+6常規(guī)檢查無創(chuàng)DNA，各項(xiàng)均低風(fēng)險(xiǎn)。

2016年9月19日超聲檢查提示宮內(nèi)孕約33周，透明隔腔寬10mm；MRI檢查考慮透明隔囊腫，可疑上腭中部欠連續(xù)。請問下一步該怎么辦？還需做其他檢查嗎？

B超及MRI報(bào)告單見下圖（點(diǎn)擊下圖可放大查看）

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患者孕26周到34周之間的三次超聲檢查報(bào)告單

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1.MRI檢查報(bào)告單

2.無創(chuàng)DNA報(bào)告單

3.孕前優(yōu)生四項(xiàng)檢查報(bào)告單

王若光教授回復(fù)：

首先我們來了解一下“透明隔”的概念：

透明隔位于兩側(cè)側(cè)腦室之間，由兩層垂直分割的薄板組成，中間為狹窄的腔隙（透明隔腔），該腔隙與腦室不相通。透明隔上方與胼胝體干的下表面相貼，后下方為前部穹隆，前下方為胼胝體嘴的上表面，正前方為胼胝體膝部。大體上說，透明隔腔的上方為胼胝體，下方為穹隆。從側(cè)方看，透明隔呈三角形，三角形的底在前方，三角形的尖指向后方。

通常將透明隔腔、Verga腔、透明隔囊腫和Verga腔囊腫統(tǒng)稱為“透明隔腔”。

在胚胎3個(gè)月時(shí)，胼胝體發(fā)育跨過中線，透明隔腔即形成。到胚胎6個(gè)月時(shí)，透明隔腔逐漸由后向前閉合。

若在軸位影像（CT或MRI）上，透明隔的兩壁呈前后平行排列，直徑小于10mm，臨床無癥狀，稱為透明隔腔。透明隔腔與側(cè)腦室間可能存在交通口。若在軸位影像（CT或MRI）上，透明隔的兩壁向兩側(cè)彎曲膨隆，凸向兩側(cè)側(cè)腦室，兩壁間直徑大于等于10mm，多伴有可用該病變解釋的臨床癥狀，稱為透明隔囊腫。透明隔囊腫與側(cè)腦室間無交通口。

這一人為規(guī)定的診斷標(biāo)準(zhǔn)在臨床上非常重要，因?yàn)槿裟夷[大小超過這一標(biāo)準(zhǔn)，則可能引起室間孔狹窄導(dǎo)致腦積水，或因壓迫周圍神經(jīng)結(jié)構(gòu)引起神經(jīng)病學(xué)損害，而出現(xiàn)臨床癥狀。而囊腫寬度小于或等于5mm則多無癥狀。

先天性透明隔囊腫以一定的寬度與前聯(lián)合附著，冠狀MRI圖像可清楚顯示。要確定膨脹性透明隔囊腫的診斷，必須滿足如下兩條：1）腦室和腦池與該囊腫腔不交通；2）囊腔有分泌液體的能力。如果滿足上述兩條，囊腫會緩慢膨脹，與較厚的胼胝體相比，中間腔和海馬聯(lián)合抵御囊腫膨脹的力量較弱，所以不斷增大的囊腫可使穹隆移位，并使海馬聯(lián)合的前部向后下移位，擠壓下丘腦-隔三角。

囊腫內(nèi)囊液極似腦脊液，也有黃變的報(bào)道。組織形態(tài)學(xué)研究，囊腔的襯里與腦室的襯里無不同。囊液的形成有兩種機(jī)制：1）胚胎早期出現(xiàn)的囊腫可能從出生時(shí)囊壁即有分泌液體的能力；2）胚胎晚期出現(xiàn)的囊腫，可能通過室管膜前體細(xì)胞分化或通過先天性或后天性囊腫腦室交通使腦室內(nèi)室管膜細(xì)胞移行而獲得分泌能力。

綜上所述，根據(jù)劉惠萍老師提供的病例及三項(xiàng)檢查報(bào)告分析如下：

1.超聲提示透明膈腔寬10mm;

2.NIPT plus低風(fēng)險(xiǎn);

3.MRI提示考慮透明膈囊腫可能，上腭中部欠連續(xù)。

目前該囊腫處于臨界狀態(tài)，建議觀察，因?yàn)槟夷[不斷增大產(chǎn)生壓迫時(shí)，才會出現(xiàn)一系列臨床癥狀和后果。

這個(gè)病例MRI的診斷需要警惕，因?yàn)榭赡芤紤]：腭裂或懸雍垂裂不伴有唇裂。這種情況首先考慮Robin序列征（小頜腭裂綜合征），即小頜，舌下垂，軟腭裂，原發(fā)缺陷-早期下頜發(fā)育不良。

出現(xiàn)于小于9周胎兒下頜區(qū)的發(fā)育不良是該病的原發(fā)缺陷。舌的位置后移，破壞了更靠后的腭瓣間的閉合，后者必須在“長過”舌部后才能與腭后部中線閉合，即早期腭下區(qū)下頜骨的后移是其原發(fā)異常。這類患兒出生后，易出現(xiàn)堵塞窒息，喂養(yǎng)困難，食管括約肌張力亢進(jìn)，出現(xiàn)吞咽困難。如果克服早期呼吸道阻塞，則預(yù)后較好。

目前認(rèn)為，Robin序列征可能由胚胎期宮內(nèi)機(jī)械性壓迫引起，即在腭閉合前，下頜由于受擠壓而限制了其正常發(fā)育。

但是Robin序列征，往往是多發(fā)畸形綜合征的特征性表現(xiàn)之一，如18-三體綜合征，Stickler綜合征等。

因此，此例患者，需確認(rèn)是否合并小頜，但超聲做到并不易。Robin序列征等腭裂也不是終止妊娠的理由。告知患者相關(guān)風(fēng)險(xiǎn)，出生后再檢查，若產(chǎn)后有嚴(yán)重異常時(shí)，可以檢測基因微測序，主要是幫助分析再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)及更多證據(jù)。

該例患者目前仍然需要觀察囊腫是否增大，出生后需行咽腭及聽力等檢查。

相關(guān)綜合征具體分享如下

一、Catel-Manzke綜合征（小頜，腭裂，食指多指節(jié)）

1.常見異常

生長：出生后生長缺陷（75%）。

面部：腭裂（78%），小頜癥（72%），耳畸形（33%）。

肢體：食指的多指節(jié)見于100%患者（在近端指掌骨第2、3之間的附加骨），第5指彎曲（39%），通貫手（40%）。

其他：心臟缺陷（39%），主要為隔膜缺陷伴胸內(nèi)大動脈重疊，大動脈縮窄和右位心。

2.偶發(fā)異常

發(fā)育延遲，癲癇發(fā)作，出生前生長缺陷，短頸，唇裂，椎骨/肋骨異常，漏斗胸/雞胸，馬蹄內(nèi)翻足，關(guān)節(jié)松弛/易位，屈曲指，隱睪，臍疝/腹股溝疝，面神經(jīng)輕癱。

3.自然史

對繼發(fā)于Robin序列征畸形的本病新生兒，需進(jìn)行常規(guī)而細(xì)致的上呼吸道障礙檢查?；純褐饕烙谛呐K及呼吸道的異常。多數(shù)患者的智力正常。隨著年齡的增長，患者出現(xiàn)食道附加骨與近端掌骨骺端融合。

4.病因

未明，多數(shù)為散發(fā)，多數(shù)為男性。

二、Cerebro-Costo-Mandibular綜合征（大腦-肋骨-下頜綜合征）

先天性胸壁畸形之一，出生前后生長發(fā)育遲緩，智力低下（50%）。腭畸形（軟腭缺如，硬腭短，有中央孔，懸雍垂缺如），舌下垂，導(dǎo)致新生兒呼吸窘迫而就診。嚴(yán)重小下頜，硬肋與軟肋之間（特別是第4～10肋骨）有裂隙，胸廓小，呈鐘形。皮膚松弛，脊椎畸形，肘發(fā)育不良，偶有小頭畸形。

本病預(yù)后差，約40%在1年內(nèi)死亡。

三、Toriello-Carey綜合征

與胼胝體發(fā)育不全的面部異常Robin序列征相似，面部多缺陷，喉部異常，心臟缺損，骨骼畸形，發(fā)育遲緩。發(fā)病機(jī)制可能有X連鎖遺傳病。表型常見：短瞼裂，前傾的鼻孔，小鼻子，畸形的耳朵，多余的頸部皮膚，喉畸形，心臟缺損，短手，肌張力低下，偶見先天性巨結(jié)腸癥，中度至重度發(fā)育延緩，胼胝體發(fā)育不全等。目前，無有效的治療方法。

四、Stickler綜合征

又稱Stickler關(guān)節(jié)病玻璃體視網(wǎng)膜變性綜合征，為常染色顯性遺傳病。其眼部特點(diǎn)為：

放射狀血管旁視網(wǎng)膜變性（radial perivascular retinal degeneration.RPRD）,后極部脈絡(luò)視網(wǎng)膜萎縮（posterior chorioretinal atrophy,PCRA），血管旁格子樣變牲，玻璃體液化形成空腔，常有近視，白內(nèi)障，視網(wǎng)膜脫離的發(fā)生率高，并伴多發(fā)裂孔?；颊邞?yīng)警惕視網(wǎng)膜脫離，發(fā)現(xiàn)視網(wǎng)膜裂孔或格子樣變性應(yīng)及時(shí)進(jìn)行預(yù)防性激光治療，若合并視網(wǎng)膜脫離，應(yīng)盡早進(jìn)行手術(shù)治療。

五、18-三體綜合征（愛德華氏綜合征）

18三體綜合征的畸形主要包括：中胚層及其衍化物的異常（如骨骼、泌尿生殖系統(tǒng)、心臟最明顯），同時(shí)伴有接近中胚層的外胚層（如皮膚皺褶、皮嵴及毛發(fā)等）及內(nèi)胚層（如美克爾憩室、肺及腎）的異常。

文獻(xiàn)報(bào)道胚胎5周前發(fā)育正常，在妊娠第6～8周開始出現(xiàn)異常，并且是先天愚型的類型中第二種常見染色體三體征。

王若光，湖南省第二人民醫(yī)院婦產(chǎn)科，醫(yī)學(xué)博士，生物學(xué)博士后，教授，博士生導(dǎo)師。從事中西醫(yī)結(jié)合婦產(chǎn)科學(xué)科研、教學(xué)、醫(yī)療工作30年，擅長婦科及生殖內(nèi)分泌疾病中西醫(yī)結(jié)合診治。主要從事中西醫(yī)結(jié)合婦科與生殖內(nèi)分泌，不孕不育診療，出生缺陷產(chǎn)前診斷，中藥藥理學(xué)及新藥研發(fā)，熟悉分子藥理學(xué)、毒理學(xué)、藥用植物與中藥化學(xué)、藥劑學(xué)、生物化學(xué)、分子生物學(xué)、生理學(xué)、分子病理生理學(xué)、婦產(chǎn)病理學(xué)、超聲診斷學(xué)等。

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圖文編輯：王艷梅廣東省東莞市現(xiàn)代醫(yī)院

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