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某省醫(yī)大夫問(wèn)：

請(qǐng)教各位老師，這個(gè)CMA結(jié)果怎樣解釋?zhuān)且驗(yàn)樘汗晒嵌倘プ龅?，謝謝！

王若光教授回答：該CMA芯片檢測(cè)結(jié)果提示，雜合性缺失7q11.23（769kb）涉及OMIM基因6個(gè)；雜合性缺失Xp11.1q11.1(3451kb)不涉及OMIM基因。

提示可能存在：

（1）Williams綜合癥

威廉綜合癥（Williams Syndrome）七號(hào)染色體長(zhǎng)臂7q11.23區(qū)段部分缺損的先天性疾病，這一區(qū)域的缺失會(huì)大概造成21個(gè)基因的失活。患兒有典型的臉部外觀，身體瘦小，有輕、中度的智能發(fā)展遲緩，牙齒通常長(zhǎng)得很慢且小而稀疏。此癥病兒常合并先天性心臟病，尤其是主動(dòng)脈狹窄、肺動(dòng)脈狹窄或肺動(dòng)脈瓣狹窄。

身體瘦小，智能發(fā)展遲緩等。

癥狀表現(xiàn)

患有此病的人會(huì)非常喜歡與人交談?wù)f話，甚至在一些正常人應(yīng)該覺(jué)得害怕和焦慮的場(chǎng)合也無(wú)法產(chǎn)生這種感覺(jué)。他們非常喜歡與人交流，甚至是陌生人，但是他們會(huì)對(duì)另外一些事物，如：蜘蛛、站在高處有莫名的恐慌。

（2）第二組解讀

Xp11.1不涉及OMIM基因，但查閱了資料有Xp11.2上的EBP(依莫帕米結(jié)合蛋白)基因突變時(shí)，可導(dǎo)致X連鎖顯性遺傳斑點(diǎn)狀軟骨發(fā)育不全，可有單側(cè)短肢畸形，從肢體缺失到掌部和指（趾）骨發(fā)育不全。

相關(guān)疾病

（3）EEC綜合征I型[缺指（趾）-外胚層發(fā)育不良-唇腭裂綜合征(Ectrodactyly-EctodermalDyspla sia-Clefting Syndrome)

l型相關(guān)基因定位于染色體7q11.2-q21.3

可出現(xiàn)手足中部缺失，肢短，從并指到缺指癥，上頜骨發(fā)育不全，泌尿系統(tǒng)發(fā)育異常，腎積水等。

（4）Antley-Bixler綜合征(ABS)顱縫早閉，鼻后孔閉鎖，橈骨肱骨骨結(jié)合，常染色體隱性遺傳位于7q11.23的基因異常，可見(jiàn)股骨弓形彎曲、股骨骨折，生殖器異常17-a羥化酶或21-羥化酶缺乏引起的代謝水平升高，孕烯醇酮、孕酮增高等。