今天學(xué)習(xí)一下胃腸道間質(zhì)瘤的相關(guān)內(nèi)容。
來源：醫(yī)學(xué)界消化頻道（內(nèi)鏡學(xué)習(xí)驛站出品）
作者：蘇彬 薛潤國 承德市中心醫(yī)院內(nèi)鏡室
1、胃腸道間質(zhì)瘤的簡要歷史
說到胃腸道間質(zhì)瘤，首先要了解一下間質(zhì)的概念，今天主要介紹胃腸道間質(zhì)。胃壁的主要結(jié)構(gòu)是由胃上皮和粘膜肌細(xì)胞組成，除了上皮細(xì)胞、肌細(xì)胞外的間質(zhì)成分提供黏膜的營養(yǎng)與代謝支持。其中一種間葉組織具有特別的發(fā)生發(fā)展與預(yù)后特性，從而獨立出來成為一個單獨的疾病--GIST（胃腸道間質(zhì)瘤）。
早年限于病理技術(shù)的發(fā)展，對于胃腸道間質(zhì)瘤的認(rèn)識僅限于GIST為“梭形細(xì)胞”的腫瘤。由于早期這種梭形細(xì)胞和平滑肌、神經(jīng)束非常相似，曾經(jīng)一度認(rèn)為它是平滑肌腫瘤或者是神經(jīng)源性腫瘤。但經(jīng)過后來的研究發(fā)現(xiàn)，這種腫瘤與普通平滑肌細(xì)胞不一樣，而且不具備平滑肌細(xì)胞的特征。近年來有觀點認(rèn)為GIST可能是來源于胃腸起搏細(xì)胞（ICC）的前體-間葉干細(xì)胞組織。經(jīng)過多年刷新GIST的定義逐步確立：包括生物學(xué)行為與起源不明的全部胃腸道梭形細(xì)胞腫瘤。
胃腸道間質(zhì)瘤的發(fā)病機(jī)制早期還不是很清楚，近年來研究發(fā)現(xiàn)基因突變在GIST發(fā)生發(fā)展過程起較大作用。經(jīng)過研究發(fā)現(xiàn)，基因突變有兩個，一個是Kit基因，一個是PDGFR基因。目前比較流行的藥物伊馬替尼就是根據(jù)基因突變的原理制作的，將Kit基因作為藥物作用的靶點，實現(xiàn)抑制腫瘤生長的作用。
2、間質(zhì)瘤的發(fā)病率、部位與診斷
間質(zhì)瘤因早期沒有明顯特異性癥狀，可能僅僅有胃痛、胃脹，容易被漏診或者誤診，甚至很多情況下發(fā)展為不明原因消化道出血或者腸梗阻時才進(jìn)行全面檢查發(fā)現(xiàn)GIST的，臨床及內(nèi)鏡醫(yī)生應(yīng)該注意提高警惕意識。間質(zhì)瘤的發(fā)生以胃最為多見（60-70%），其次為小腸（20-30%），再次為結(jié)腸（5%）。所以，對于內(nèi)鏡操作醫(yī)生來說，胃內(nèi)的粘膜下腫瘤（SMT）發(fā)展為或者確診為GIST還是有的。一般來說內(nèi)鏡醫(yī)生發(fā)現(xiàn)SMT單純以“直視 EUS CT檢查'是不能定性的。SMT隨訪過程發(fā)現(xiàn)潛在惡性GIST時，應(yīng)及時建議患者進(jìn)行內(nèi)鏡下挖除或者外科手術(shù)治療。
GIST的輔助檢查診斷：
內(nèi)鏡及超聲內(nèi)鏡：對于胃GIST，胃鏡可幫助明確腫瘤部位及大小。超聲內(nèi)鏡對于胃外生性腫瘤可協(xié)助診斷，協(xié)診GIST位置、大小、起源、局部浸潤狀況、轉(zhuǎn)移等，部分患者可獲得病理學(xué)診斷。對于GIST是否進(jìn)行活檢有不同聲音，我們對于懷疑為GIST的SMT進(jìn)行試探性深挖活檢，不過也有部分觀點認(rèn)為活檢可能增加GIST的轉(zhuǎn)移幾率。
CT與MRI：CT能夠了解GIST的部位、大小、內(nèi)部密度與邊緣情況，甚至腫瘤內(nèi)血管情況及周邊有無粘連等幫助估測GIST的良惡性傾向。良性腫瘤多小于5 cm ,密度均勻，邊緣銳利，極少侵犯鄰近器官，可以有鈣化表現(xiàn)。惡性腫瘤多大于6 cm，邊界不清，與鄰近器官粘連，可呈分葉狀，密度不均勻，中央極易出現(xiàn)壞死、囊變和出血， 腫瘤可出現(xiàn)高、低密度混雜， 鈣化很少見。
PET-CT：在了解足夠的解剖學(xué)診斷之外，PET-CT可以提供腫瘤代謝方面的檢查。了解GIST的代謝方面的診斷有什么用處呢？目的是了解GIST有無早期轉(zhuǎn)移和復(fù)發(fā)，了解靶向藥物治療的效果如何等，PET-CT具有較好的診斷價值。
病理診斷：內(nèi)鏡醫(yī)生經(jīng)常接觸病理結(jié)果，了解到GIST的診斷需要結(jié)合免疫組化才能診斷。一般GIST診斷需要CD117( ),而部分CD34也為( )，同時需要排除標(biāo)準(zhǔn)的免疫組化檢查，GIST免疫組化的內(nèi)容主要為“套裝”，套裝為診斷性免疫組化 排除性免疫組化。所以說到病理的檢查主要為“HE染色光學(xué) 免疫組化”的模式，而免疫組化為GIST診斷的必須內(nèi)容。
GIST潛在危險分度
一般認(rèn)為所有GIST均有潛在惡性傾向，以其惡性潛能進(jìn)行分級分為極低度、低度、中度和高度4級。2008年國外學(xué)者提出改良NIH風(fēng)險分層標(biāo)準(zhǔn)對GIST危險度分級進(jìn)行總體概述。
3、胃腸道間質(zhì)瘤的治療
外科手術(shù)：外科手術(shù)為胃腸道間質(zhì)瘤治療的首選治療方案，也是被認(rèn)為是唯一可能治愈GIST的治療方案。手術(shù)要求完整切除腫瘤，并切除超過腫瘤邊界的2 cm，避免瘤體破裂造成種植轉(zhuǎn)移，一般分為胃部分切除或者胃楔形切除。隨著腹腔鏡技術(shù)的推廣和普及，目前腹腔鏡成為治療GIST里非常重要的一項。由于其創(chuàng)傷小，恢復(fù)快，非常容易讓患者接受。對于5 cm以下的GIST腹腔鏡與外科手術(shù)治療效果基本一致。
內(nèi)鏡治療：內(nèi)鏡對于GIST的治療主要包括內(nèi)鏡套扎、ESD、EFR和STER。內(nèi)鏡套扎類似于靜脈曲張的套扎治療（EVL），內(nèi)鏡套扎的目的主要是套切，ESD則是早期癌的治療手段用在了GIST治療上，目前這兩者用在GIST治療上面不多，主要治療手段為EFR和STER。STER為ESD的衍生隧道技術(shù)，而EFR為腫瘤完整切除后的創(chuàng)面封閉技術(shù)。近年消化內(nèi)鏡會議上對于GIST的STER和EFR演示比較多，至少說明其可以完整切下腫瘤并完美閉合創(chuàng)口，不過這些技術(shù)只是在成熟過程中。
藥物治療：目前根據(jù)基因突變原理制作的靶向藥物，伊馬替尼作為手術(shù)的輔助治療和姑息治療已經(jīng)成為共識，在提高手術(shù)的成功率降低術(shù)后復(fù)發(fā)率方面功不可沒。
