關(guān)于線粒體（六）
線粒體疾基因病
線粒體基因組中發(fā)生基因突變所導(dǎo)致的一類疾病，其傳遞和表達完全不同于由核基因突變引起的疾病，是一組獨特的遺傳病，稱為線粒體基因病。
就目前所知，線粒體基因病是由于線粒體DNA發(fā)生了重復(fù)、缺失或點突變，呈母系遺傳，父源性線粒體傳遞只是散發(fā)性的偶然事件。
線粒體基因病的遺傳特點：
1.母系遺傳
卵子與精子細胞核的結(jié)合是對等的，但細胞質(zhì)的結(jié)合是遠遠不對等的。在絕大多數(shù)情況下，突變的線粒體DNA通過母親卵子細胞質(zhì)的線粒體傳給子代，通過父親傳遞的極為罕見。
2.數(shù)量概念
一個細胞的細胞質(zhì)中可有幾千個線粒體DNA分子。如果在某個特定位點上所有這幾千個線粒體DNA分子都為同一基因，此細胞可稱之為純質(zhì)。
但如一個細胞的數(shù)千個線粒體DNA分子在這個位點上同時存在正常基因和突變基因，這就成為雜質(zhì)。
（1）一般說，突變的線粒體DNA的數(shù)量超過一定限度時，會出現(xiàn)臨床癥狀。
（2）突變線粒體DNA所占比例似與臨床癥狀的表現(xiàn)程度相關(guān)。
3.傳遞突變的母親可為患者，也可是表現(xiàn)正常的雜質(zhì)攜帶者。
