5月8日是世界卵巢癌日，由中國婦女發(fā)展基金會(huì)主辦，阿斯利康中國、燃石醫(yī)學(xué)支持，以及抗癌衛(wèi)士作為官方宣傳單位的“檢愛?遇見未知的自己”BRCA卵巢癌慈善關(guān)愛項(xiàng)目（以下稱“檢愛”項(xiàng)目）上海站在復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院正式啟動(dòng)。該項(xiàng)目旨在增強(qiáng)大眾對遺傳性卵巢癌的關(guān)注，提高患者及高危人群對BRCA基因檢測對于卵巢癌治療意義的認(rèn)識(shí)，將在全國范圍內(nèi)計(jì)劃免費(fèi)為1000名上皮性卵巢癌患者提供BRCA基因的二代基因檢測。作為項(xiàng)目指定醫(yī)院之一，復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院將招募50名上皮性卵巢癌患者加入該項(xiàng)目，同時(shí)為攜帶BRCA突變基因的患者及其親屬提供遺傳咨詢。中國婦女發(fā)展基金會(huì)健康項(xiàng)目辦主任朱寶明、復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院婦瘤科吳小華教授、溫灝教授共同強(qiáng)調(diào)：部分卵巢癌的發(fā)生與BRCA突變有密切關(guān)系，“檢愛”項(xiàng)目的啟動(dòng)以及腫瘤遺傳咨詢門診（婦科腫瘤/乳腺）的建立，將通過BRCA基因檢測和遺傳咨詢, 篩查出突變患者,幫助他們獲得更加精準(zhǔn)的治療方式, 而高危人群則可能通過咨詢、篩查和隨訪減少罹患卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)。
卵巢癌死亡率居?jì)D科惡性腫瘤首位，BRCA基因突變與部分卵巢癌關(guān)系密切
吳小華教授介紹：“卵巢癌具有高死亡率，高復(fù)發(fā)率的特點(diǎn)，是嚴(yán)重威脅婦女健康的惡性腫瘤。亞洲卵巢癌發(fā)病率為6.1/10萬,上海卵巢癌發(fā)病率為7.1/10萬。目前在我國，卵巢癌死亡率居?jì)D科惡性腫瘤之首。卵巢很小，正常時(shí)位于盆腔內(nèi)。由于盆腔大卵巢小，卵巢周圍的空間相對較大，所以卵巢患惡性腫瘤時(shí)，七成不容易被發(fā)現(xiàn)，七成發(fā)現(xiàn)時(shí)已是晚期，七成發(fā)現(xiàn)后存活不過五年。”患者和醫(yī)生都亟需有效的方式，提高患者的預(yù)后和生存期。
但研究發(fā)現(xiàn)，BRCA基因突變與部分卵巢癌的發(fā)生關(guān)系密切。BRCA是抑癌基因，在DNA損傷修復(fù)、細(xì)胞正常生長方面有重要作用。如果BRCA基因發(fā)生致病性突變，就喪失了抑制腫瘤發(fā)生的功能，導(dǎo)致癌細(xì)胞大量繁殖。通常認(rèn)為，如果一位女性的家族中無卵巢癌患者，那么她一生中發(fā)生卵巢癌的幾率大約為1.4%(1/70)，如果有2個(gè)或以上的一級親屬患病，發(fā)生卵巢癌的機(jī)會(huì)上升到7%，如果確定攜帶BRCA基因致病性突變，則發(fā)生卵巢癌的機(jī)會(huì)增加到40%-50%。
“BRCA基因檢測對于卵巢癌、乳腺癌患者和高危人群尤為重要?！眳切∪A教授說，“它不僅能評估患者親屬發(fā)生遺傳性卵巢癌、乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)，對卵巢癌患者的治療也有臨床指導(dǎo)意義。目前，針對BRCA基因突變的靶向藥物也已經(jīng)證實(shí)可改善BRCA突變患者的預(yù)后。另外，腫瘤遺傳咨詢門診的醫(yī)師還可為BRCA基因突變患者的親屬提供咨詢，建議其在適當(dāng)?shù)哪挲g進(jìn)行基因檢測，如果發(fā)現(xiàn)攜帶致病性突變基因，采取適當(dāng)?shù)捏w檢及預(yù)防措施，將有助于預(yù)防或及早檢出乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌等，降低相關(guān)的癌癥死亡風(fēng)險(xiǎn)?！?/span>
我國BRCA基因檢測率偏低，卵巢癌慈善關(guān)愛項(xiàng)目和腫瘤遺傳咨詢將有助于提升檢測率和認(rèn)知度。
吳小華教授
2016年，吳小華教授擔(dān)任主要負(fù)責(zé)人的我國首個(gè)大樣本多中心卵巢癌患者BRCA突變研究的數(shù)據(jù)顯示，我國卵巢癌患者BRCA致病性突變率為28.45%，其中BRCA1突變率20.82%，BRCA2突變率為7.63%。吳小華主任強(qiáng)調(diào)：“數(shù)據(jù)表明，我國約1/4卵巢癌患者存在BRCA基因致病性突變，其發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)遠(yuǎn)高于常人，BRCA1突變者的卵巢癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)約為59%，BRCA2突變者的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)約為16.5%。但BRCA基因檢測率卻遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于國際水平，增強(qiáng)醫(yī)患雙方對BRCA基因檢測的意識(shí)十分必要。”
為增強(qiáng)全社會(huì)對卵巢癌的關(guān)注，提升卵巢癌患者及高危人群對BRCA基因檢測的認(rèn)識(shí)，提高我國女性的健康水平，“檢愛?遇見未知的自己”卵巢癌慈善關(guān)愛項(xiàng)目應(yīng)運(yùn)而生。項(xiàng)目與全國20家頂級醫(yī)院合作，免費(fèi)為1000名上皮性卵巢癌患者提供BRCA基因的二代基因檢測。作為項(xiàng)目指定醫(yī)院之一以及婦科腫瘤領(lǐng)域的頂尖醫(yī)院，復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院將招募50名符合條件的卵巢癌患者加入該項(xiàng)目。不僅如此，腫瘤遺傳咨詢門診（婦科腫瘤/乳腺），對于BRCA基因突變檢測和卵巢癌診治方面具有豐富經(jīng)驗(yàn)，患者及其親屬在接受檢測后可以在該婦科腫瘤遺傳咨詢門診進(jìn)一步咨詢和診治。
朱寶明主任
朱寶明主任表示：“‘檢愛’項(xiàng)目是中國婦女發(fā)展基金會(huì)對我國卵巢癌領(lǐng)域一次有意義的公益嘗試。項(xiàng)目將廣東省頂級腫瘤領(lǐng)域的專家團(tuán)隊(duì)、醫(yī)療機(jī)構(gòu)和企業(yè)有機(jī)結(jié)合在了一起，在為醫(yī)護(hù)工作者及卵巢癌患者提供教育、檢測等一條龍工作的同時(shí)，對進(jìn)一步提高廣東省女性健康意識(shí)，樹立早防早治觀念，節(jié)約醫(yī)療資源有著重要意義?！?/span>
腫瘤遺傳咨詢門診：與乳腺外科同出診、注重篩查、引領(lǐng)科研
遺傳性卵巢癌中最常見的BRCA基因突變除了會(huì)增加女性卵巢癌的患病風(fēng)險(xiǎn)，還會(huì)顯著增加乳腺癌的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院是國內(nèi)首創(chuàng)將婦科腫瘤和乳腺科兩個(gè)科室相結(jié)合的模式，并以外科為主導(dǎo)，引導(dǎo)手術(shù)后的卵巢癌患者進(jìn)行基因檢測，及時(shí)鎖定突變基因，為患者和親屬提供更方便、更全面的腫瘤發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)評估及預(yù)防干預(yù)措施指導(dǎo)。
除卵巢癌診治外，科學(xué)研究是診治技術(shù)不斷進(jìn)步的關(guān)鍵。吳小華教授帶領(lǐng)的團(tuán)隊(duì)，是國內(nèi)最早一批將二代測序技術(shù)的基因檢測應(yīng)用于指導(dǎo)腫瘤治療的團(tuán)隊(duì)，具有豐富的腫瘤資訊和診治經(jīng)驗(yàn)。此外，吳小華教授主導(dǎo)發(fā)布了中國首個(gè)多中心BRCA突變卵巢癌流行病學(xué)研究數(shù)據(jù)，為進(jìn)一步了解卵巢癌患者BRCA突變現(xiàn)狀，制定卵巢癌精準(zhǔn)治療方案，和建立中國BRCA檢測共識(shí)提供了理論基礎(chǔ)和依據(jù)。
門診信息：
復(fù)旦大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院腫瘤遺傳咨詢門診（乳腺腫瘤/婦科腫瘤），自2017年5月4日起每周四上午，針對遺傳性乳腺腫瘤/婦科腫瘤的患者及親屬提供腫瘤遺傳風(fēng)險(xiǎn)及預(yù)防干預(yù)措施的咨詢。
