近些年來，靶向治療已被證實(shí)能夠極大的改善腫瘤患者的治療效果，靶向治療逐漸成為抗腫瘤治療領(lǐng)域的熱點(diǎn)。從作用機(jī)制看，靶向藥物是通過與癌癥發(fā)生、腫瘤生長所必需的特定分子靶點(diǎn)來阻止癌細(xì)胞的生長，它有其特定的適應(yīng)人群，并不是每位腫瘤患者都有機(jī)會(huì)進(jìn)行靶向治療。
隨著靶向治療藥物的不斷研發(fā)和臨床廣泛應(yīng)用，使得更多的腫瘤患者的治療模式已經(jīng)趨近于慢性疾病如高血壓、糖尿病和冠心病等治療模式，在家服用藥物既可以有效控制腫瘤，達(dá)到帶瘤生存，甚至不因癌癥而死亡。靶向藥物效果雖然好，但并非人人都有效，因?yàn)椴煌颊邤y帶的突變基因存在差異，對(duì)“張三”有效的同一種藥物對(duì)“李四”可能就完全不起作用。不同患者體內(nèi)突變的基因可能不同，因此用藥前應(yīng)該通過基因檢測(cè)，篩選對(duì)應(yīng)靶向藥物，并對(duì)藥物預(yù)期療效進(jìn)行大體評(píng)估。中國不少患者“盲試”靶向藥物，是非常不可取的?；蛲蛔兒桶邢蛩幬锉仨毱ヅ?，患者才能獲益，否則有可能會(huì)適得其反。
腫瘤中晚期患者均建議進(jìn)行基因檢測(cè)，尤其是中晚期非小細(xì)胞肺癌患者尤為推薦。到目前為止，已知有陽性意義基因突變的肺癌患者已經(jīng)達(dá)到非小細(xì)胞肺癌患者總數(shù)的70%。這意味著將有70%的非小細(xì)胞肺癌患者可以通過基因檢測(cè)找到對(duì)應(yīng)靶向藥物，延長生存周期，提高生活質(zhì)量。
肺癌患者為何要做基因檢測(cè)？
國內(nèi)不少患者“盲試”靶向藥物，這是非常不可取的。基因突變和靶向藥物必須匹配，患者才能獲益，否則不僅無效，還會(huì)耽誤最佳治療時(shí)間，最后結(jié)果還不如化療。因此，如果診斷為非小細(xì)胞肺癌，首先考慮的問題之一，就是進(jìn)行基因檢測(cè)額，小細(xì)胞肺癌由于靶向藥物較少，所以基因檢測(cè)的價(jià)值相對(duì)較小。
肺癌患者如何選擇基因檢測(cè)？單基因or全基因？
隨著基因檢測(cè)技術(shù)的進(jìn)步和成本的下降，醫(yī)學(xué)專家更加強(qiáng)調(diào)肺癌患者做覆蓋更多位點(diǎn)的基因檢測(cè)，最好一次性做腫瘤全基因檢測(cè)。這樣可以幫助醫(yī)生為患者篩選出最可能從中受益的靶向藥物，包括未上市的藥物和用于其他癌癥治療的靶向藥物。FDA已批準(zhǔn)的肺癌靶向藥物有十余種，還有更多的在研藥物處于臨床試驗(yàn)階段，為肺癌患者提供更多的治療希望。
檢測(cè)結(jié)果該如何解讀？
以EGFR基因突變?yōu)槔?/span>
（一）19號(hào)外顯子缺失；21號(hào)外顯子L858R/L861；18號(hào)外顯子G719X、G719；20號(hào)外顯子S768I
這些突變對(duì)第一、第二代TKIs藥物敏感（吉非替尼、厄洛替尼、阿法替尼等）
（二）20號(hào)外顯子點(diǎn)突變T790M
對(duì)一、二代TKIs獲得性耐藥，對(duì)第三代TKIs奧西替尼有效
（三）20號(hào)外顯子插入突變
可能預(yù)測(cè)對(duì)一、二代TKIs的獲得性耐藥
（四）KRAS突變
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