病例1
患者住院號9700××××，男性，6歲，江蘇省人。
1. 現(xiàn)病史：患兒因“反復發(fā)作一過性頭暈伴左上肢乏力1年余，加重1個月”于2015年11月就診入住復旦大學附屬華山醫(yī)院(我院)神經外科。患兒癥狀因勞累或哭鬧而誘發(fā)，休息后緩解，癥狀反復發(fā)作，且進行性加重。病程中無肢體抽搐或意識障礙發(fā)作，無黑矇暈厥，無視物模糊等癥狀。目前生活基本自理，睡眠良好，胃納可，大小便正常，體重無明顯下降。
2. 神經系統(tǒng)體格檢查：入院時患兒一般情況良好，發(fā)育正常，營養(yǎng)狀況良好，查體配合，對答切題；雙側瞳孔等大等圓，直徑2.5mm，對光反應靈敏；無復視，吞咽良好，伸舌居中，雙側額紋、鼻唇溝對稱，閉目良好；左側屈肘、伸肘、屈腕、伸腕肌力4+級，左側屈髖、伸髖、屈膝、伸膝肌力5-級，四肢肌張力正常，腱反射(+)，雙側Babinski征(-)、Hoffmann征(-)；軀體感覺、共濟檢查未見明顯異常。
3. 實驗室檢查：①血常規(guī)示白細胞10.96×10^9/L(參考值：4.5-11.0×10^9/L)，紅細胞4.79×10^12/L(參考值：4.0-5.9×10^12/L)，血紅蛋白134g/L(參考值：120-160g/L)，血小板293×10^9/L(參考值：100-300×10^9/L)，中性粒細胞49.1% (參考值：45.0%-70.0%)；②空腹血糖：葡萄糖4.7mmol/L(參考值：3.9-5.8mmol/L)；③腎功能：肌酐37μmol/L(參考值：53-97μmol/L)；④肝功能：丙氨酸轉氨酶13U/L(參考值：<38u><34u>mmol/L(參考值：99-109mmol/L)。
4. 輔助檢查：心電圖及胸部X線正位平片均正常。
5. 影像學檢查：①頭顱MRI平掃+增強(圖1)：右側額顳葉及胼胝體區(qū)彌散分布血管畸形網，病灶內見迂曲擴張毛細血管網；不同于典型腦動靜脈畸形，該病灶畸形血管間混有正常腦實質。②頭顱MRA及MRV(圖1)：右側額顳葉異常血管網及多支粗大供血動脈及引流靜脈，右側大腦中動脈M1段局部狹窄。③全腦血管造影術(DSA)顯示右側大腦半球彌漫性增殖性血管異常，病灶彌漫分布，供血動脈累及右側大腦前動脈(ACA)、右側大腦中動脈(MCA)，右側大腦后動脈(PCA)；不同于典型腦動靜脈畸形的血管造影表現(xiàn)，該病灶供血動脈及引流靜脈間有擴張增生的異常毛細血管網聯(lián)系，符合CPA的血管造影表現(xiàn)(圖2)。④99mTcECD SPECT腦血流灌注檢查(圖3)提示右側額頂葉血流灌注減低(伴有局部血流灌注缺損)。⑤頭顱MR灌注(圖4)提示右側額葉、基底節(jié)區(qū)、顳葉、枕葉腦血容量(cerebral blood volume， CBV)、腦血流量(cerebral blood flow，CBF)較對側明顯增加，平均通過時間(mean transit time，MTT)及達峰時間(time to peak，TTP)較對側略延長，在異常血管網密集的區(qū)域CBF、CBV的增加尤為明顯。
利用t-ASL(區(qū)域動脈自旋標記)標記患兒腦內血流灌注情況：患兒右側頸內動脈灌注區(qū)域可見局部血管畸形網內血流信號增高；右側頸內動脈灌注區(qū)域可見局部血管畸形網內血流量及范圍均較術前明顯下降。術后隨訪右側頸外動脈隨血管融合術后腦灌注區(qū)域，其右側額頂葉血流灌注信號明顯增加(圖5)。
6. 治療：常規(guī)術前檢查及準備后行右側腦-硬腦膜-顳肌-血管融合術(encephalo-duro-myo-synangiosis，EDMS)，見圖6。①術中全身麻醉插管后，平臥，頭部左偏60°；②采用右側擴大改良翼點+左側冠狀聯(lián)合入路，自顳淺深筋膜間分離皮瓣，之后分離顳肌，最后形成右側額顳骨窗+左側額部骨窗，另保留上矢狀竇處骨橋；③保護好腦膜中動脈，并以其為界扇形剪開硬膜，硬膜懸吊后剪開硬膜，剪開后即見皮質表面異常粗大迂曲血管；④將硬膜表面止血后向下翻轉入骨窗外緣，顳肌及骨膜嚴格止血貼敷于腦表面；⑤回納骨瓣并逐層縫合皮瓣。術后常規(guī)對癥支持治療，患兒圍手術期內恢復良好，無并發(fā)癥。
7. 術后隨訪：術后隨訪期間患兒恢復良好，未再有短暫性腦缺血(transient ischemic attack，TIA)癥狀發(fā)作，雙上肢肌力基本對稱。術后6個月復查，DSA顯示雙側頸外動脈向顱內生長新生小血管，且來自頸外動脈的重建血流向顱內代償良好，新生血管向顱內代償良好的部位畸形血管網亦減少甚至消失(圖7)。同時復查SPECT提示右側額頂葉血流灌注較術前明顯改善(圖3)，而復查PWI顯示局部畸形血管網范圍及血流量均較術前明顯下降(圖5)。
