截至2017年5月底，阜外醫(yī)院實驗診斷中心已完成氯吡格雷用藥基因檢測超過20000例，居全國單中心檢測量之首。
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阜外醫(yī)院實驗診斷中心通過對服用氯吡格雷的冠心病患者CYP2C19 *2和*3兩個位點進行檢測，判斷其氯吡格雷用藥的代謝型，幫助臨床醫(yī)生合理調(diào)整用藥劑量，有效抑制血小板聚集并減少毒副作用。截至2017年5月底，已完成氯吡格雷用藥基因檢測超過20000例，居全國單中心檢測量之首。由于阜外醫(yī)院的患者來自全國各地，隨機性較強。目前，對這20000例患者的基因型－表型分析正在同步進行。通過對這萬例患者的數(shù)據(jù)分析，基本上可以看出在中國冠心病人群中，突變比例占60%左右，CYP2C19 *2和*3的等位基因頻率分別為31.18%和5.18%，遠高于歐洲人和非洲人。并且我們已經(jīng)證實CYP2C19基因突變影響氯吡格雷抗血小板活性。
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等位基因人群頻率分布
代謝型分布
藥物介紹
氯吡格雷（Clopidogrel），商品名：波利維（75mg）、泰嘉（25mg），是目前使用最廣泛的抗血小板藥物，用于冠心病（CAD）、急性冠狀動脈綜合癥（ACS）、冠狀動脈支架（PCI）術后，冠狀動脈旁路移植（CABG）術后抗血小板治療。氯吡格雷是一種前體藥物，經(jīng)肝臟CYP2C19酶代謝為有效活性產(chǎn)物才能發(fā)揮藥效。該酶的編碼基因CYP2C19的基因多態(tài)性，可導致不用個體間酶活性存在顯著差異，從而引發(fā)臨床上由于氯吡格雷抵抗而發(fā)生不良心血管事件（如心源性死亡、缺血性腦卒中、心肌梗死，支架血栓等）。
檢測方法
針對氯吡格雷用藥基因檢測，一般采用檢測患者DNA中CYP2C19基因2個SNP位點【*2（c.681G>A）, *3（c.636G>A）】的基因多態(tài)性，用一代測序的方法，在Life Technologies -3500xLDx平臺進行測序。
檢測意義
對于正在或考慮接受抗血小板用藥治療（氯吡格雷）的患者，進行該基因檢測，可以提前知曉患者對氯吡格雷的代謝速率類型，指導臨床合理選擇/調(diào)整合適的抗血小板治療方案，減少不良心血管病事件的發(fā)生。
臨床應用實踐特色
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綜上所述，我中心開展基因檢測始終保持從臨床和科研兩方面考慮問題。一是從臨床工作入手，站在臨床醫(yī)生和患者的角度上，從如何能夠讓醫(yī)生更加理解基因檢測的意義并運用到病人身上，最終使病人獲益的層面，從而實現(xiàn)科室的自我價值。另一方面，則需要收集多方面多角度的的臨床信息，主要包括血小板功能學指標，基因位點信息，檢驗信息，隨訪信息，介入手術信息等等，以期運用這些要素建立抗血小板個體化治療的風險預測模型，從而幫助臨床篩查高?；颊撸贫ǜ雍侠淼膫€體化抗血小板治療策略。
醫(yī)囑
醫(yī)囑名稱：氯吡格雷用藥基因檢測
檢測方法：Sanger測序
標本留取：靜脈抽取3-4ml全血于EDTA抗凝管（紫帽管），周一至周五工作日送檢
