現(xiàn)在我們通用的“基因”一詞，是由“ＧＥＮＥ”音譯而來的?；蛟Q遺傳因子，這一概念由來已久，例如斯賓塞的“生理單位”，達爾文的“微芽”，魏斯曼的“定子”等都是為了企圖說明世代之間性狀遺傳機理的早期遺傳因子的假說。
1865年，奧地利原天主教神父、遺傳學(xué)家約翰·格雷戈爾·孟德爾（1822―1884年）根據(jù)豌豆七對不同性狀的雜交實驗，總結(jié)出遺傳因子的概念以及在生殖細(xì)胞成熟中同對因子分離、異對因子自由組合兩條遺傳規(guī)律，也就是人們稱為的孟德爾因子和孟德爾定律。他發(fā)現(xiàn)了遺傳基因原理，總結(jié)出分離規(guī)律和自由組合規(guī)律，為遺傳學(xué)提供了數(shù)學(xué)基礎(chǔ)，創(chuàng)立了孟德爾學(xué)派，由此成為“遺傳學(xué)之父”。
“基因”是丹麥的植物學(xué)家和遺傳學(xué)家威·約翰遜1909年首先提出來用以表達孟德爾的“遺傳因子”這一概念的。從1910年到30年代美國人托馬斯·亨特·摩爾根（1866―1945年）等通過數(shù)百種果蠅性狀的雜交實驗，結(jié)合細(xì)胞學(xué)的觀察，不僅證明了孟德爾定律的正確性，而且還發(fā)現(xiàn)了基因連鎖和交換顯象及其染色體機理，同時還證實了長期存在的一種猜測，即借助于顯微鏡能看到的在細(xì)胞核里呈小棍形狀結(jié)構(gòu)的染色體就是基因的所在地。他闡明了基因變異和遺傳的染色體機理，總結(jié)為基因?qū)W說。
但是，當(dāng)時人們還沒有弄清楚基因到底是什么。40年代以來遺傳學(xué)研究逐步提高到分子水平，40－60年代，經(jīng)過許多科學(xué)家的實驗研究，肯定了基因的化學(xué)成分主要為ＤＮＡ，闡明了ＤＮＡ的雙螺旋結(jié)構(gòu)以及雙股ＤＮＡ之間堿基互補配對原則，人們才在以后的研究中，越來越清楚地認(rèn)識了“基因”及其在遺傳中的作用。
基因是具有遺傳效應(yīng)的ＤＮＡ分子片段，它存在于染色體上，并在染色體上呈線性排列。基因不僅可以通過復(fù)制把遺傳信息傳遞給下一代，還可以使遺傳信息得到表達，也就是使遺傳信息以一定方式反映到蛋白質(zhì)的分子結(jié)構(gòu)上，從而使后代表現(xiàn)出與親代相似的性狀。
根據(jù)遺傳學(xué)研究，一般都認(rèn)為一條染色體只含有一條ＤＮＡ雙螺旋；如果染色體已分裂為兩個染色單體，那么每一個單體含有一條ＤＮＡ雙螺旋。但是染色體的寬度要比ＤＮＡ雙鏈大得多，而染色體的長度又比ＤＮＡ雙鏈短得多。據(jù)統(tǒng)計，人的染色體總長不到半毫米，而ＤＮＡ分子的總長卻可達數(shù)米，所以在染色體中的ＤＮＡ雙鏈總是纏繞又纏繞，呈高度地盤曲的狀態(tài)。
在染色體中高度盤曲著的ＤＮＡ分子是一條很長的雙鏈，最短的ＤＮＡ分子中大約也含有4000個核苷酸對，最長的大約含有40億個。一個ＤＮＡ分子可以看作是很多區(qū)段的集合，這些區(qū)段一般不互相重疊，大約各有500－6000個核苷酸對，這樣的一個區(qū)段就是一個基因。
那么，基因的內(nèi)部結(jié)構(gòu)是什么樣的，科學(xué)家又是如何確定它的呢？
實際上，在遺傳學(xué)發(fā)展的早期階段“基因”僅僅是一個邏輯推理概念，而并非一種已經(jīng)得到證實了的物質(zhì)和結(jié)構(gòu)。在本世紀(jì)30年代，由于證明了基因是以直線的形式排列在染色體上，因此人們認(rèn)為基因是染色體上的遺傳單位。隨著分子遺傳學(xué)的發(fā)展，1953年在沃森和克里克提出ＤＮＡ的雙螺旋結(jié)構(gòu)以后，人們普遍認(rèn)為基因是ＤＮＡ的片段，確定了基因化學(xué)本質(zhì)。大多數(shù)生物的基因是由ＤＮＡ組成，而ＤＮＡ則是染色體的主要化學(xué)成分。大多數(shù)真核生物細(xì)胞內(nèi)的ＤＮＡ是由雙股多核苷酸單鏈結(jié)合而成。每股ＤＮＡ鏈又是由許多個單核苷酸借磷酸二酯鍵互相連接而成；而兩股之間則是依靠兩者的堿基成分按互補規(guī)律分別配對結(jié)合，即腺嘌呤（Ａ）與胸腺嘧啶（Ｔ）借兩個氫鍵連接，鳥嘌呤（Ｇ）與胞嘧啶（Ｃ）借三個氫鍵連接，形成一條雙螺旋梯形結(jié)構(gòu)，故稱為ＤＮＡ雙螺旋。本世紀(jì)60年代，本茨又提出了基因的內(nèi)部具有一定的結(jié)構(gòu)，可以區(qū)分為突變子、互換子和順反子三個不同的單位。ＤＮＡ分子上的一個堿基變化可以引起基因突變，因此可以看成是一個突變子；兩個堿基之間可以發(fā)生互換，可以看成是一個互換子；一個順反子是具有特定功能的一段核苷酸序列，作為功能單位的基因應(yīng)該是順反子。因此從分子水平來看，基因就是ＤＮＡ分子上的一個片段，經(jīng)過轉(zhuǎn)錄和轉(zhuǎn)譯能合成一條完整的多肽鏈?？墒?，通過近來的研究，科學(xué)家認(rèn)為這個結(jié)論并不全面，因為有的基因在轉(zhuǎn)錄出ＲＮＡ后，不再翻譯成蛋白質(zhì)。另外，還有一類基因，如操縱基因，它們既沒有轉(zhuǎn)錄作用，又沒有翻譯產(chǎn)物，僅僅起著控制和操縱基因活動的作用。特別是近年來，科學(xué)家發(fā)現(xiàn)ＤＮＡ分子上有相當(dāng)一部分片段，只是某些堿基的簡單重復(fù)。這類不含有遺傳信息的堿基片段，在真核細(xì)胞生物中數(shù)量可以很大，甚至達到50％以上。關(guān)于ＤＮＡ分子中這些重復(fù)堿基片段的作用，目前還不十分了解。有人推測可能有調(diào)節(jié)某些基因活動和穩(wěn)定染色體結(jié)構(gòu)的作用，其真正的功能尚待研究。由此，目前有遺傳學(xué)家認(rèn)為，應(yīng)把基因看作是ＤＮＡ分子上具有特定功能的（或具有一定遺傳效應(yīng)的）核苷酸序列。
