No01
DNA、基因與人的關系
近年來，人們常常聽到DNA、基因這兩個詞，例如通過DNA分子生物學技術進行親子鑒定、個體識別、制造轉基因動物和植物等等。那么DNA和基因到底是什么呢？
DNA是脫氧核糖核酸的簡稱，它幾乎遍布于人體每一個細胞內(nèi)，是人類遺傳信息的分子載體。
基因是DNA分子上具有遺傳效應的一段特定的核苷酸序列。
人類的基因如同建造一座大廈的圖紙，決定了人的一切性狀?；虿徽？梢砸鸺膊?，嚴重的甚至死亡。每個人的DNA一半來自父親，另一半來自母親，這樣便使后代表現(xiàn)出與父母相似的性狀。
No02
人類基因的數(shù)量
根據(jù)人類基因組的最新研究，人類基因組的基因數(shù)量在2-3萬之間，有32億個核苷酸對，如果將人類基因組印刷在A4紙上，每頁30行，每行50個字母，那么人類基因組的天書需要213萬頁，疊加起來有170米高。
No03
人類的染色體
DNA分子在細胞核中跟蛋白質(zhì)一起高度纏繞形成染色體。
人類共有23對46條染色體，其中22對染色體男女相同，另外一對是性染色體，男性為XY，女性為XX。
No04
基因是否會發(fā)生突變？何時發(fā)生？
正常情況下，基因是不會發(fā)生改變的，只有在受到某些射線的長期輻射情況下，基因才會發(fā)生突變。
先天時期：基因突變大多是在胚胎的形成時期，在遺傳或重組時發(fā)生突變。
后天時期：有少數(shù)由于射線輻射等一些外界因素的刺激而發(fā)生突變。
No05
基因是否可以借助外力改變？
就目前的科學水平而言，人類還不具備改變基因的能力。但從長遠的角度來看，在不遠的未來基因是有可能改變的。
No06
基因突變會產(chǎn)生什么后果?
根據(jù)基因突變對機體影響的程度，可分為下列幾種情況：
（1）變異后果輕微，對機體不產(chǎn)生可察覺的效應。從進化觀點看，這種突變稱為中性突變。
（2）造成正常人體生物化學組成的遺傳學差異，這樣差異一般對人體并無影響。例如血清蛋白類型、ABO血型、HLA類型以及各種同工酶型。但在某種情況下也會發(fā)生嚴重后果。例如不同血型間輸血，不同HLA型間的同種移植產(chǎn)生排斥反應等。
（3）可能給個體的生育能力和生存帶來一定的好處。例如，HBS突變基因雜合子比正常的HBA純合子更能抗惡性瘧疾，有利于個體生存。
（4）產(chǎn)生遺傳易感性（genetic susceptibility）。
（5）引起遺傳性疾病，導致個體生育能力降低和壽命縮短，這包括基因突變致蛋白質(zhì)異常的分子病。據(jù)估計，人類有50000個結構基因，正常人的基因座位處于雜合狀態(tài)的可占18%,一個健康人至少帶有5-6個處于雜合狀態(tài)的有害突變，這些突變?nèi)缭诩兒蠣顟B(tài)時就會產(chǎn)生有害后果。
（6）致死突變，造成死胎、自然流產(chǎn)或出生后夭折等。
No07
基因的多態(tài)性
基因的多態(tài)性存在于至少1%人群中的DNA發(fā)生的自然變化。
變異意味著遺傳序列的一個或更多堿基發(fā)生變化。例如，大多數(shù)人某個基因片段攜帶堿基A（腺嘌呤），而發(fā)生變異的人可能攜帶的是T（胸腺嘧啶）。科學家把這種變異稱為“多態(tài)性”。
大多數(shù)基因變異是無害的，是正常的人類遺傳多樣性的一部分。
No08
什么是SNP?
SNP即單核苷酸多態(tài)性，讀作“snip”，一種只包含一個遺傳“字母”或堿基改變的遺傳變異。例如，GGT替換GCT，這種普遍存在的微小的變異在人類基因組中的頻率是每1000個堿基中就有1個，是生物中最為常見和普遍的多態(tài)性。
No9
測序技術、芯片技術、SNP分型技術之間的關系及區(qū)別
測序技術——是將一段基因上所有的堿基對進行排序，并能把一些隱藏的、其他方法無法發(fā)現(xiàn)的堿基對進行排序。
芯片技術——是將基因片段有序的固定在玻璃載體上，用熒光標記將被檢測者的DNA片段與之雜交，將結果掃描、軟件提取的一種生物學分析手段。
芯片技術、SNP分型技術都是在測序技術的基礎上鍛煉而來的，優(yōu)點是具有較高的通過率，然而芯片技術由于存在很多人工的誤差，使檢測的準確率打了折扣，而測序技術由于工作量巨大，故檢測時間較長，但準確率是最高的。
No10
DNA測序技術檢測
利用一種DNA聚合酶來延伸結合在待定序列模板上的引物，直到摻入一種鏈終止核苷酸為止。每一次序列測定由一套四個單獨的反應構成，每個反應含有所有四種脫氧核苷酸三磷酸（DNTP），并混入限量的一種不同的雙脫氧核苷酸（DDNTP）。由于DDNTP缺乏延伸所需要的3’-OH基因，使延長的寡聚核苷酸選擇性地在G、A、T或C處終止，終止點由反應中相應的雙脫氧而定。每一種DNTPS和DDNTPS的相對濃度可以調(diào)整，使反應得到一組長幾百至幾千堿基的鏈終止產(chǎn)物。它們具有共同的起始點，但終止在不同的核苷酸上，可通過高分辨率變性凝膠電泳分離大小不同的片段，凝膠處理后可用X-光膠片放射自顯影或非同位素標記進行檢測。
基因的特性有DNA堿基序列決定，DNA序列分析（SEQUENCING）是分子生物學研究的重要手段和進一步認識、改造目的的基因的基礎。通過DNA序列分析，可以了解基因的精細結構，獲得其限制性內(nèi)切酶圖譜，分析基因的突突及功能的影響，幫助人工合成基因、設計引物，以及研究腫瘤的分子發(fā)病機制等等。
DNA測序是在高分辨率變性聚丙烯酰胺凝膠電泳技術的基礎上建立起來的。目前用于測序的技術主要有兩種，其一是SANGER等于1977年提出的雙脫氧鏈末端終止法；其二是MAXAM和GILBERT于同年發(fā)明的化學降解法。這二種方法在原理上差異很大，但都是根據(jù)核苷酸在某一固定的點開始，隨機在某一個特定的堿基處終止，產(chǎn)生A、T、C、G四組不同長度的一系列核苷酸，然后在尿素變性的PAGE凝膠上電泳，進而獲得DNA序列?；瘜W降解法只需要一種化學試劑，重復性好，容易掌握；而雙脫氧鏈末端終止法需要單鏈模板、特異的寡核苷酸引物及高質(zhì)量的DNA聚合酶。隨著M13噬菌體載體的發(fā)明和運用，合成的引物更容易獲得以及測序技術不斷改進，雙脫氧鏈末端終止法已被廣泛應用。
檢測的時候，把受檢者的DNA從其血液、口腔黏膜或其它細胞樣品中提取出來，然后用PCR技術將待檢測的基因片段定位并大量復制，最后根據(jù)不同的基因突變情況采用基因測序、SNP分型，凝膠電泳等方法判斷待測基因的基因型，從而對相應疾病的患病風險進行預測或對不同藥物在體內(nèi)的強弱代謝進行分析。
人的一生需要做幾次檢測？
人的一生只做一次基因檢測就可以了
