| 人類大腦容量變化遺傳分析獲進展 |
近日，中國科學院昆明動物所宿兵實驗室在人類大腦進化遺傳機制研究中取得新進展，研究成果發(fā)表在《人類遺傳學》上。
人類起源過程中大腦容量的急劇擴增一直是靈長類腦進化研究關(guān)注的核心問題。以前的研究主要是比較人類與非人靈長類腦容量的差異及其遺傳調(diào)控機制，對近期人類進化過程中群體水平腦容量變化的遺傳分析少有涉及。
中科院昆明動物所宿兵實驗室的助理研究員石磊、碩士研究生虎恩志等在近期研究中發(fā)現(xiàn)，腦容量調(diào)控基因CASC5在現(xiàn)代人的起源過程中積累了8個氨基酸突變，這些突變在非人靈長類和古人類（尼安德特人和丹尼索瓦人）中均不存在，是現(xiàn)代人特有的變異位點。其中，2個突變位點在現(xiàn)代人中已經(jīng)固定下來，而其他6個位點在人群中仍然是多態(tài)的。更有意思的是，有4個多態(tài)位點在東亞人群中呈現(xiàn)高頻率，但在歐洲和非洲人群中頻率很低。進一步的分子進化分析表明，CASC5基因在東亞人群中受到達爾文正選擇的作用，但在非洲和歐洲群體中沒有發(fā)現(xiàn)選擇信號。
遺傳關(guān)聯(lián)分析顯示，這些東亞人群富集的位點在漢族人群中與大腦灰質(zhì)體積顯著相關(guān)，突變型等位基因的攜帶者具有更大的灰質(zhì)體積。該研究結(jié)果提示，在近期人類大腦進化過程中，CASC5基因?qū)ΜF(xiàn)代人大腦形態(tài)結(jié)構(gòu)的變化可能發(fā)揮重要作用。（來源：中國科學報 郭爽）
