圖片來源：Science（DOI: 10.1126/science.aar3247）
這一被稱為CancerSEEK的方法是一種獨特的、非侵入性多分析測試，可同時評估癌癥蛋白的水平和血液循環(huán)DNA中癌癥基因突變的存在。
論文的第一作者Joshua Cohen說：“循環(huán)腫瘤DNA突變是癌癥的高特異性標志物。為了充分利用這一與生俱來的特性，我們試圖開發(fā)一個能檢測到絕大多數(shù)癌癥中至少一個突變的、小而強的panel。”
起初，研究人員調查了數(shù)百個基因和40個蛋白質標記，最終，將數(shù)量削減到16個基因和8種蛋白質。論文的共同通訊作者、腫瘤學及病理學教授Nickolas Papadopoulos博士說：“癌癥早期檢測中特定生物標志物的聯(lián)合使用可能會改變癌癥篩查的方式?！?/p>
CancerSEEK is a unique noninvasive, multi-analyte blood test that detects and localizes eight common cancer types. Credit: Elizabeth Cook and Kaitlin Lindsay
研究中，科學家們在812個健康對照中檢測了CancerSEEK，結果顯示，只產生了7個（1%）假陽性結果；特異性超過99%。
論文的共同通訊作者Kenneth Kinzler教授說：“高特異性是非常必要的，因為假陽性結果會讓患者遭受不必要的侵入性后續(xù)檢測（用于確定癌癥是否存在）?！?/p>
同時，研究人員在1,005名非轉移性I 到III期卵巢癌、肝癌、胃癌、胰腺癌、食管癌、結直腸癌、肺癌或乳腺癌患者中對CancerSEEK進行了評估。結果顯示，該測試的中位總敏感性（median overall sensitivity）或發(fā)現(xiàn)癌癥的能力為70%。CancerSEEK的有效性因癌種而異：它檢測出了98%的卵巢癌，而乳腺癌只檢測出了33%。
圖片來源：Science
領導該研究的腫瘤學和生物統(tǒng)計學副教授Cristian Tomasetti博士說：“該測試的新穎之處在于，為了做出最終的判斷，它結合了DNA突變和多個蛋白質水平的分析結果。另一個創(chuàng)新是，CancerSEEK使用了機器學習，使其能夠在83%的患者中準確確定腫瘤的位置?！?/strong>
未參與該研究的意大利都靈大學癌癥研究人員Alberto Bardelli認為：“該技術最聰明的部分就是將DNA與蛋白質結合起來?！?/strong>
Science在論文發(fā)表當天同步更新的新聞中稱，這一研究在最熱門的癌癥血液檢測領域邁出了一大步。
然而，對于這項成果，MD Anderson癌癥中心的分子病理學家Anirban Maitra等給出了一些質疑。他們認為，一方面，CancerSEEK使用的癌癥相關蛋白反應了組織損傷，同時也會出現(xiàn)在炎癥性疾病患者中，如關節(jié)炎；另一方面，研究中的1005名患者都已經(jīng)有癌癥癥狀，CancerSEEK在無癥狀的患者中（他們的腫瘤可能僅脫落較少的DNA）可能不會同樣有效。該研究中，CancerSEEK只發(fā)現(xiàn)了43%非常早期的癌癥（I期）。
另一些從事液體活檢研究的科學家稱，想要弄清楚，是否“用一個通用的血液測試對健康人群進行廣泛篩查”能夠在不造成傷害的情況下減少癌癥死亡，還需要時間。
A more sensitive blood test could one day detect early stages of cancers including ovarian cancer (pictured).Credit: Eye of Science/SPL
不過，領導該研究的科學家們表示，Cancer-SEEK已經(jīng)準備好作為一種篩選工具進行測試了。他們認為，一個測試不一定要完美，才能有用。
論文的共同通訊作者Bert Vogelstein教授說：“今天，許多最有希望的癌癥療法只對少數(shù)癌癥患者有益，但我們依然認為它們是重大突破。我們需要認識到，很難有任何一種測試能夠用于檢測所有類型的癌癥?！?/strong>
目前，研究人員已經(jīng)開始了一項關于Cancer-SEEK的更大規(guī)模研究，用以調查其能否在表面上看來沒有癌癥的女性（seemingly cancer-free women）中檢測出腫瘤。這一耗資5000萬美元、為期5年的研究將調查多大50,000名女性（年齡在65-75歲之間）。私人慈善組織The Marcus Foundation為這一研究提供資助。
Anne Marie Lennon博士（圖片來源：約翰·霍普金斯大學）
