在2015年即將到來之際，著名的《自然》周刊回顧了過去一年的科學(xué)進展，評選出2014年度十大科學(xué)事件，“古DNA解密現(xiàn)代人起源”名列其中，以中國科學(xué)院古脊椎動物與古人類研究所為第一完成單位的一項重大成果是這項進展的核心部分。
2014年，中科院古脊椎所脊椎動物演化與人類起源重點實驗室付巧妹博士與德國、美國、俄羅斯、英國、西班牙等國的學(xué)者聯(lián)合研究了發(fā)現(xiàn)于西伯利亞西南部額爾齊斯河岸距今約4.5萬年的一塊幾近完整的人類股骨化石，這是目前在非洲和中亞之外有直接測年數(shù)據(jù)的最早的早期現(xiàn)代人化石。研究人員通過最新的古DNA技術(shù)，實現(xiàn)了對該個體全基因組達到42倍的高通量測序，其數(shù)據(jù)質(zhì)量可與現(xiàn)代基因組相媲美。
2014年10月23日出版的《自然》周刊以長文的形式刊登了以付巧妹博士為第一作者及共同通訊作者的研究論文。據(jù)該文介紹，從線粒體、Y染色體及核DNA多種分析來看，西伯利亞古人類標本所代表的群體相較于非洲人而言，更接近歐亞大陸群體，但沒有證據(jù)顯示其與某一具體亞洲、歐洲或北亞古群體更接近，也即認為西伯利亞古人類標本所屬群體與歐亞大陸的共同祖先同祖。之前，相關(guān)遺傳研究認為，早期現(xiàn)代人擴散時走的是南線，最早進入南部大洋洲，再走入亞洲。然而，該項研究沒有發(fā)現(xiàn)該西伯利亞個體所屬群體相較于其他地區(qū)的現(xiàn)代人更接近大洋洲人群。該研究在一定程度上表明早期現(xiàn)代人走出非洲并非僅僅只有南部大洋洲路線，從而豐富了人類演化的細節(jié)知識。
據(jù)介紹，距今4.5萬年的西伯利亞古人類標本與現(xiàn)代歐亞大陸人一樣，含有少量的尼安德特人基因（～2.3%），其個體的生存年代與尼安德特人和早期現(xiàn)代人發(fā)生雜交的年代更接近，所擁有的尼安德特人的DNA片段發(fā)生重組次數(shù)少，片段長。研究人員利用其尼安德特人基因片段分布，推算出該個體所屬的群體與尼安德特人大概在距今5～6萬年間發(fā)生了基因交流，這縮小了之前提出的時間范圍（距今8.6～3.7萬年）。
人類起源與演化的主要認識過去主要來自于對化石形態(tài)及其演變過程的觀察，近年來新技術(shù)為古人類學(xué)發(fā)展注入了新的活力。中國科學(xué)院古脊椎動物與古人類研究所脊椎動物演化與人類起源重點實驗室成立于2008年，專門設(shè)有古DNA分析中心和高精度CT中心，致力于現(xiàn)代人的起源與演化研究。2013年1月21日出版的《美國科學(xué)院院刊》（PNAS）刊發(fā)了該實驗室成員付巧妹博士和高星研究員等組成的國際團隊對北京市西南部的房山區(qū)田園洞出土的生活在4萬年前的一個人類個體進行的古DNA提取與分析結(jié)果。為了能將古人類DNA與大量來自土壤細菌的DNA相區(qū)別和分離，研究人員進行了新技術(shù)的嘗試并取得突破，將含量僅占0.03%的人類DNA成功辨識提純出來，順利提取到該人體的核DNA和線粒體DNA，從而使田園洞人成為第一個能夠獲得核DNA的早期現(xiàn)代人。研究表明，這具人骨攜帶著少量古老型人類-尼安德特人的DNA，但更多表現(xiàn)的是早期現(xiàn)代人的基因特征，且與當今亞洲人和美洲土著人（蒙古人種）有著密切的血緣關(guān)系，而與現(xiàn)代歐洲人（歐羅巴人種）的祖先在遺傳上已經(jīng)分開，分屬不同的人群。
2014年，古脊椎所吳秀杰研究員負責的研究小組利用該實驗室的高分辨率工業(yè)CT技術(shù)，復(fù)原出中國早更新世公王嶺藍田直立人、中更新世和縣直立人、晚更新世許家窯早期智人和柳江人的三維內(nèi)耳迷路，發(fā)現(xiàn)許家窯人具有尼安德特人內(nèi)耳迷路的表現(xiàn)特點。這一發(fā)現(xiàn)首次在東亞古人類中提供了具有“尼人內(nèi)耳迷路模式”的化石證據(jù)，挑戰(zhàn)了以往“尼人內(nèi)耳迷路模式”專屬尼安德特人的看法。2014年7月8日發(fā)表在《美國科學(xué)院院刊》的這項研究成果，為古人類學(xué)界對更新世時期東亞與歐洲人類之間是否存在基因交流的研究與爭論提供了新的化石證據(jù)。
據(jù)《自然》周刊報道，“大約三萬年前尼安德特人已銷聲匿跡了，但由于古人類的雜居交配，尼安德特人的DNA卻在現(xiàn)代非洲人以外的人類中留存了下來。2014年可謂是尼安德特人最悲劇的一年，這一年國際上兩個團隊開始盤點現(xiàn)代人類中有關(guān)尼安德特人的遺產(chǎn)特征?？茖W(xué)家通過分析測試迄今為止發(fā)現(xiàn)的最早的兩具智人化石標本的基因庫，追尋獲知了更多有關(guān)尼安德特人和早期人類雜居和性交配的問題。最早的兩具智人分別生活在4.5萬年前的西伯利亞西南部和3.6萬年前的俄羅斯西部。DNA測試揭示了這些迄今未知的古人類群體的基因庫特征，以及智人與尼安德特人發(fā)生基因交流的較可靠時間，可能大約在5～6萬年前。歐洲幾十處考古遺址的放射性碳測年數(shù)據(jù)也表明現(xiàn)代人和尼安德特人共同生活的時間遠比過去認為的長久，在部分遺址可長達數(shù)千年”。
《自然》在報道中形容2014年最令人難以忘懷的是“科學(xué)研究從勝利高峰墜落到令人失望的谷底，甚至是悲劇的深淵有多快：干細胞和宇宙研究面臨信任危機，商業(yè)航天工業(yè)遭遇重大挫折。而人們有理由去慶賀的科學(xué)研究則有人類宇宙探測器首次在彗星成功著陸、追蹤現(xiàn)代人類起源的研究以及聯(lián)合推動深入了解大腦奧秘的舉措”。2014年是科學(xué)讓人既悲又喜的一年，在悲喜交加中，科學(xué)仍將不斷前進。
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