神經(jīng)膠質瘤是最常見的中樞神經(jīng)系統(tǒng)癌癥類型，先前的研究顯示異檸檬酸脫氫酶1（IDH1）基因的突變存在于至少80％的低級別神經(jīng)膠質瘤和若干其他癌癥中。但是， IDH1突變是否以及如何促進腫瘤發(fā)生仍然未知。美國猶他大學Holmen教授的研究提供了大量證據(jù)，證明IDH1突變在功能上驅動神經(jīng)膠質瘤的發(fā)展。
Holmen的研究小組首先在實驗室生長的細胞中使用遺傳學方法來分析單個基因和通路在膠質瘤發(fā)展中所起的作用。這項工作指出了IDH1突變在神經(jīng)膠質瘤發(fā)展中發(fā)揮的關鍵作用。然后，他們創(chuàng)建一個復雜的小鼠模型，其中包括幾個遺傳突變，第一次建立IDH1突變活體動物膠質瘤動物模型。通過了解這種特殊突變的機制，我們現(xiàn)在可以進一步了解該疾病的更多生物學特性，并迅速推進找到這些膠質瘤患者最佳治療方法。
Holmen團隊的下一步是進行臨床前試驗以測試小鼠的治療并收集有關療效和毒性的信息。對于患者來說，這是一種神經(jīng)膠質瘤發(fā)病機制的發(fā)現(xiàn)，使研究人員和醫(yī)生能夠更深入地了解它們。此外，他們發(fā)現(xiàn)了腫瘤的脆弱性，可以利用這些脆弱性來造福患者。它可能會給患者提供更好的生活質量，減少腫瘤負擔和/或阻止他們進展并可能完全消除腫瘤。
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