一、唐氏綜合癥的病況
唐氏綜合癥的發(fā)病率大約為1/600～1/800，以中國為例，大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。唐氏兒由于智力嚴(yán)重低下，生活完全不能自理，并且攜帶多系統(tǒng)并發(fā)癥，終生無法治愈，因此給家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟負擔(dān)。據(jù)統(tǒng)計，在國內(nèi)平均每位唐氏兒帶給家庭和社會20萬元經(jīng)濟負擔(dān);在國外，這個數(shù)字是50萬美元!
唐氏綜合癥的小孩外貌以至體質(zhì)上都有很多明顯的癥狀。他們智能較正常小童低，通常智商只有40至60，但性格溫馴?；即税Y的小孩發(fā)育遲緩，加是肌肉張力低，令他們學(xué)習(xí)坐立及走路也比正常小孩遲。他們也有很特殊的面貌，易于辨認，又患此癥的小孩通常雙眼距離較遠、眼睛向上斜、鼻梁骨平坦，嘴、牙齒及耳朵均細小，大部分患者手掌紋呈猿型(俗稱斷掌)，手指呈特殊的蹄狀紋，第一及第二雙腳趾的距離特寬。
二、唐氏綜合癥的發(fā)病機理
人類細胞的染色體對數(shù)應(yīng)該為23對(46條)，其中一半來自父親，一半來自母親。正常人有22對常染色體，而另一對是決定性別的性染色體。唐氏綜合征的病因就是在患者的第21對染色體上多了1條染色體，因為多了1條21號染色體，所以稱21三體綜合征。
三、唐氏篩查的最佳時間
篩查最佳時間是在孕15～20周
四、哪些孕婦該作唐氏篩查?
每一個孕婦都應(yīng)該作唐氏篩查。唐氏的發(fā)生具有隨機性，只有大約1%的唐氏患者與遺傳因素相關(guān)，其它發(fā)病因素不明。據(jù)文獻統(tǒng)計所有出生的唐氏兒中35歲以上婦女娩出的占30%，35歲以下的孕婦娩出70%。因此開展針對適齡孕婦的普遍篩查具有積極的社會和經(jīng)濟意義。
五、如何篩查?
多采用聯(lián)合血清學(xué)的方法篩查唐氏綜合征。抽取孕婦的外周血，提取血清(不用空腹)，檢測母親血清中甲型胎兒蛋白(AFP)和血清絨毛促性腺激素(HCG)的濃度，結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、年齡和抽血時的孕周和體重計算出“危險系數(shù)”，這樣可以查出80%的先天愚兒。同時此項檢查還可以檢查神經(jīng)管缺損、18三體綜合癥以及13三體綜合征的高危孕婦。如果血清檢查陽性者還需做羊水檢查以明確診斷。
六、檢查可以吃早餐嗎?
做唐氏篩查時無需空腹。抽取靜脈血。
七、篩查結(jié)果多少算正常?
各個醫(yī)院的計算方法不完全一樣，定的標(biāo)準(zhǔn)也不一樣，有的醫(yī)院正常值標(biāo)準(zhǔn)是“小于1/270”，有的則是“小于1/380”，但小于標(biāo)準(zhǔn)值的未必不是愚弄兒，大于標(biāo)準(zhǔn)值的未必是愚型兒。
八、如果篩查結(jié)果是大于標(biāo)準(zhǔn)值怎么辦?
可以作羊膜穿刺手術(shù)，抽取羊水作檢查。
九、如何正確看待唐篩?
盡管有很多準(zhǔn)媽媽們對唐氏篩查提出這么多的質(zhì)疑，盡管唐篩結(jié)果不能十分準(zhǔn)確地判斷寶寶是否愚型，但畢竟這是判斷寶寶是否愚型的最經(jīng)濟、簡便，對胎兒無損傷的檢測方法，如果查出結(jié)果可疑，可以進一步作羊膜穿刺檢查。中國大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。唐氏兒由于智力嚴(yán)重低下，生活完全不能自理，并且攜帶多系統(tǒng)并發(fā)癥，終生無法治愈，因此給家庭帶來沉重的精神和經(jīng)濟負擔(dān)。祝愿每位準(zhǔn)媽媽都生一個健康聰明的寶寶!
是什么影響了育齡夫婦接受唐氏綜合征篩查的主動性呢?復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院副主任醫(yī)師張斌指出：關(guān)鍵在于準(zhǔn)媽媽們對篩查存在三大認知誤區(qū)：
誤區(qū)一：唐氏綜合征篩查一定需要羊水穿刺，不安全
過去，利用羊水穿刺檢查法對唐氏綜合征進行確認，的確有可能對孕婦和胎兒帶來一定的風(fēng)險。有鑒于此，很多孕婦不愿做檢查。然而目前最新的孕早期唐氏綜合征篩查，只需B超檢查并抽取3ml靜脈血兩步即可，是一項不會對胎兒造成損傷的檢查項目。
誤區(qū)二：準(zhǔn)確率不高，做與不做都一樣
從篩查項目來講，與孕中期唐氏綜合征篩查相比，孕早期血清指標(biāo)結(jié)合B超能夠得到更高的檢出率和準(zhǔn)確率。根據(jù)國際多個產(chǎn)前診斷中心的大量病例研究發(fā)現(xiàn)，孕早期篩查的準(zhǔn)確率可從目前孕中期的60%-70%提高到90%以上，減少漏檢率，降低假陽性率。
誤區(qū)三：只能在懷孕15-20周才可做唐氏篩查
由于該遺傳疾病尚無有效的預(yù)防和治療措施，唯一可以采取的方法就是早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)。因此，目前最新的孕早期篩查更科學(xué)，可以給予醫(yī)生及家庭更多的時間來面對篩查結(jié)果，做出科學(xué)的決定，以降低對孕婦可能造成的損傷及風(fēng)險。
張斌介紹說，目前在歐洲約有65%-70%的孕婦進行唐氏綜合征產(chǎn)前篩查，其中早期篩查占到六成以上。為提升孕婦對唐氏綜合征的認知度，該院從即日起到5月底期間為400名孕婦免費提供孕早期唐氏綜合征血清檢查，孕婦只需在懷孕早期(10周-14周)到該院產(chǎn)科樓(大林路358號)二樓產(chǎn)科門診進行登記預(yù)約即可。
