在過(guò)去的一年里，我的工作是在生物技術(shù)公司研發(fā)新的基因測(cè)序技術(shù)。這些技術(shù)可以用來(lái)作為健康檢測(cè)和指導(dǎo)用藥的依據(jù)?；驕y(cè)序是一個(gè)近10年來(lái)蓬勃發(fā)展的高技術(shù)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域，它的飛速發(fā)展已經(jīng)給人們的生活帶來(lái)了很多便利。我個(gè)人接觸測(cè)序技術(shù)也有將近5個(gè)年頭，我的博士論文的很大一部數(shù)據(jù)就是通過(guò)全基因組測(cè)序技術(shù)得到的。
每當(dāng)有朋友問(wèn)我你是做什么的時(shí)候，我就會(huì)拿出同一個(gè)故事跟他們講述：你知道安吉麗娜.朱莉吧？
安吉麗娜做了一件很大膽的事情。因?yàn)樗募易逵蟹浅８弑嚷实娜橄侔┖吐殉舶┦?，她的媽媽和姨媽好幾個(gè)人都是因?yàn)榘┌Y，很年輕就過(guò)世了。于是她去醫(yī)院做了個(gè)人的基因檢測(cè)，醫(yī)生說(shuō)她的關(guān)鍵基因帶有突變， 使她罹患卵巢癌的幾率為50%，乳腺癌幾率高達(dá)87%。她于是做了防范性的雙側(cè)乳房切除及再造手術(shù)，從而降低自己的乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)。雖然做切除手術(shù)的必要性在醫(yī)學(xué)界還存在爭(zhēng)議，但是作為大明星的她確實(shí)幫助基因測(cè)序打了特別好的一個(gè)廣告。
基因這個(gè)專業(yè)名詞大家并不陌生?；蚝突虻谋磉_(dá)決定了你成為獨(dú)一無(wú)二的你?；虻耐蛔兒湾e(cuò)誤表達(dá)也成為了很多疾病和癌癥發(fā)生的原因。但是人們?cè)趺粗雷约旱幕蚴遣皇钦Ｄ兀窟@就要借助基因檢測(cè)技術(shù)。
基因檢測(cè)就好像是計(jì)算機(jī)讀碼。計(jì)算機(jī)是由0和1的組合編碼的，通過(guò)讀取這些編碼，計(jì)算機(jī)能夠記錄世間幾乎所有的信息?；蛞彩蔷幋a的，不過(guò)是由A, C, T, G這四個(gè)字母（四種核酸） 編碼的。這些編碼存在于幾乎所有的生物中，是大自然的產(chǎn)物。從微生物，植物，低等動(dòng)物到人類都享用同樣的編碼。這些編碼組成的信息量太大，在基因檢測(cè)技術(shù)發(fā)明以前對(duì)于人類就相當(dāng)于天書。人類基因組計(jì)劃都是全世界的科學(xué)家一起做了10年才完成的。 近年來(lái)新技術(shù)的發(fā)展使得全基因檢測(cè)技術(shù)的成本飛速下降，才使得針對(duì)個(gè)人的商業(yè)基因檢測(cè)成為可能。
那么大家都在談?wù)摰膫€(gè)人基因測(cè)序都能檢測(cè)些什么呢？可以拿23andme跟大家舉個(gè)例子。
23andme是美國(guó)的一家提供個(gè)人基因檢測(cè)分析的公司。前兩年因?yàn)樗鍪鄣幕蚣膊★L(fēng)險(xiǎn)分析服務(wù)不符合美國(guó)相應(yīng)標(biāo)準(zhǔn)被FDA禁止測(cè)序服務(wù)兩年。2015年他們又重新開放，提供修訂后的多種個(gè)性化基因組服務(wù)。用他們的服務(wù)檢測(cè)非常簡(jiǎn)單，你只需要向他們提供的試管里吐一口吐沫，然后封裝寄回實(shí)驗(yàn)室，等待40天左右你就能收到一份針對(duì)你個(gè)人獨(dú)一無(wú)二的基因報(bào)告。
報(bào)告包括哪些內(nèi)容呢？主要分為健康分析和祖源分析兩部分。
首先，他提供健康分析。細(xì)分為疾病風(fēng)險(xiǎn)，用藥反應(yīng)，遺傳狀況，個(gè)人體征和健康觀測(cè)（這一部分服務(wù)因?yàn)橹跋嚓P(guān)的管理辦法沒(méi)有完善而在美國(guó)被FDA禁止了）。
疾病風(fēng)險(xiǎn)主要是通過(guò)分析你的基因而預(yù)測(cè)個(gè)人患疾病的風(fēng)險(xiǎn)。風(fēng)險(xiǎn)分為高風(fēng)險(xiǎn)，低風(fēng)險(xiǎn)和正常風(fēng)險(xiǎn)，是通過(guò)和人群大數(shù)據(jù)平均值比對(duì)得出的。也就是說(shuō)，會(huì)告訴你，你比大部分人得某種病的風(fēng)險(xiǎn)要高20%， 或多1-2倍風(fēng)險(xiǎn)之類。 注意，這并不是說(shuō)你一定會(huì)得這些病，只是多會(huì)比大部分人更容易得而已。報(bào)告囊括100多種常見(jiàn)遺傳疾病，比如糖尿病，帕金森，阿爾茲海默，肥胖癥，乳糖不耐，多種癌癥等等。
藥物反應(yīng)提供個(gè)體對(duì)多種常見(jiàn)藥物的反應(yīng)。由于個(gè)體代謝和藥物吸收響應(yīng)的不同，個(gè)人對(duì)藥物的反應(yīng)也會(huì)有區(qū)別。通過(guò)檢測(cè)個(gè)體基因而選擇使用最適合的藥物，也正是personalized medicine的核心。
遺傳疾病分析提供個(gè)人患多種遺傳疾病的風(fēng)險(xiǎn)。很多疾病會(huì)顯示你只是“carrier”攜帶者，也就是說(shuō)只有當(dāng)你的兩條同源基因都攜帶該變異才會(huì)顯示疾病。這其中就包括安吉麗娜攜帶的BRCA乳腺癌基因等等。
最后個(gè)人體征分析也十分有意思。你的基因表達(dá)決定了你的外貌特征，比如藍(lán)眼睛，雙眼皮，卷發(fā)，多毛皮膚，高個(gè)子，喝酒臉紅反應(yīng)等等?；驒z測(cè)報(bào)告也可以提供此類的證據(jù)。比如通過(guò)基因檢測(cè)報(bào)告， 你知道了自己缺少代謝酒精的酶，所以一喝酒就會(huì)臉紅。
另外一項(xiàng)報(bào)告就是祖源分析報(bào)告。
首先你能知道你的祖先構(gòu)成。比如，通常情況下，你會(huì)發(fā)現(xiàn)你是中國(guó)人（比如，99.9% 東亞血統(tǒng)，96.8% 中國(guó)人）。 可能你還帶有0.1%的歐洲血統(tǒng)（一般來(lái)說(shuō)并不知道為什么）。 可能還有< 0.1%不知道是什么的血統(tǒng)。 這部分分析對(duì)于大部分中國(guó)人來(lái)說(shuō)沒(méi)什么意思，但是對(duì)于血統(tǒng)復(fù)雜的美國(guó)人來(lái)說(shuō)就比較有趣。
另外你還能看到你的DNA中有多少原始人的基因 。比如你和原始人尼安德特人共享2.6%的基因之類。你還能看到你的祖先大概是從地球的哪一個(gè)區(qū)域遷徙過(guò)來(lái)的。
最后，如果數(shù)據(jù)庫(kù)中有你的遠(yuǎn)方親戚之類，他們也會(huì)報(bào)告給你，并附上聯(lián)系方式，方便你重新和丟失的家人取得聯(lián)系。
總之，現(xiàn)在的23andme提供的報(bào)告娛樂(lè)性多于科學(xué)性。還有其他許多基因測(cè)序公司也都能提供大同小異的分析報(bào)告?？梢灶A(yù)見(jiàn)，不久的將來(lái)，個(gè)人的基因檢測(cè)服務(wù)將越來(lái)越被普及和接受。但是，如何去正確的分析，閱讀這些基因組成的天書，如何正確的監(jiān)管這些信息，還是有很長(zhǎng)的路要走的。
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