36周產(chǎn)檢路上，我腦子里的“省錢神經(jīng)元”突然激活，對(duì)@顧有容 說：“早知道沒事，就不花那么多錢產(chǎn)檢了?！痹捯魟偮溱s緊悔過，這不跟那些說“唐篩嚇自己，所以不如不測(cè)”的人一樣了嗎？
唐篩，即唐氏綜合征篩查。唐氏綜合征是以第一位系統(tǒng)描述這個(gè)病的科學(xué)家約翰唐（John Down）命名的，但真正揭示遺傳學(xué)原理卻在近百年后。簡(jiǎn)而言之，精子或卵細(xì)胞形成過程中出問題，導(dǎo)致受精卵第21號(hào)染色體不再是正常的2根，而是3根，顯微鏡下都可以看出來，所以又叫21三體綜合征。深究機(jī)制更復(fù)雜，有時(shí)是部分細(xì)胞里21號(hào)染色體加倍，這種情況的問題發(fā)生在受精卵形成后的細(xì)胞分裂過程中。還有時(shí)21號(hào)染色體的一部分跑到基因組其他地方去了。
回憶起來，似乎小時(shí)候見到的唐氏兒比現(xiàn)在多，或許是如今他們不再出門，也可能是我再?zèng)]轉(zhuǎn)過那些適宜閑晃的小巷，當(dāng)然更大的可能是篩查讓父母有了更多選擇的權(quán)利，出生的唐氏兒少了。那時(shí)放學(xué)后總看到他們?cè)诤镒约和?，好像看到我們，不知道是笑還是沒有表情，渾然另一種生物，同學(xué)們統(tǒng)稱他們“傻子”。實(shí)際上因?yàn)椴惶易屑?xì)端詳他們，而且他們確實(shí)長(zhǎng)得相像，也分不清這一帶到底有幾個(gè)“傻子”。
后來遺傳課學(xué)到這種病，才知道唐氏兒確實(shí)有明顯的面部和身體發(fā)育特征，比如眼裂小而且向上傾斜、眼距大、虹膜上有亮白色的斑，臉較平，大腳趾和其他腳趾間距大，掌心還有一條特征的橫貫紋；另外語(yǔ)言能力低、智商低，大概是8、9歲孩子的水平，在外國(guó)，好些的勉強(qiáng)能上中學(xué)，但80年代中國(guó)的一般家庭也沒有那么大的決心和能力，在照顧起居之外幫助這樣的孩子上學(xué)。除了智商，唐氏綜合征患者的免疫系統(tǒng)100%不健全（準(zhǔn)確數(shù)字，并非夸張），容易感染；內(nèi)分泌和身體發(fā)育也遲緩；冠心病、白血病、甲狀腺疾病等很多疾病的發(fā)病率也比其他人高；到60歲，阿爾茨海默氏癥的發(fā)病率能達(dá)到50-70%。
如果讓我選出十幾次產(chǎn)檢中最重要的檢查，我會(huì)選倆，一個(gè)是大排畸，一個(gè)是唐篩，不是因?yàn)椴襟E繁瑣隆重，而是因?yàn)檫@兩項(xiàng)能最大程度扭轉(zhuǎn)懷孕的乾坤，也就是“投入產(chǎn)出比”最高。
唐篩實(shí)際上包括一系列檢查，每項(xiàng)篩查本身不足以給出確定的結(jié)論，綜合起來才有意義；即使綜合起來，也不能告知你懷了唐氏兒，而是給出懷了唐氏兒的概率。
首先是12周的彩超，我面對(duì)屏幕，幾乎忘了排畸的事兒，只為第一次看到有了人形的二頭身小人兒而激動(dòng)。醫(yī)生引導(dǎo)我們看了乖乖不動(dòng)、照片兒一樣的小人兒后，突然一轉(zhuǎn)視野說：“量量頸后透明帶厚度。”這個(gè)值對(duì)判斷是否唐氏兒有參考作用，但準(zhǔn)確率很低而漏檢率太高，以至于獨(dú)看這一個(gè)值完全沒法做判斷。因此我們的娃雖然過了這一關(guān)，但也沒太讓人放心（左圖是我們的二頭身，右圖是別人的，顯示透明帶，即圖中NT所示）。
16周前后的產(chǎn)檢就復(fù)雜了，也是多數(shù)人疑問的所在。要抽血，分離血清，測(cè)量里面甲胎蛋白（MSAFP，maternal serum AFP）、絨毛膜促性腺激素（hCG），以及游離雌三醇（uE3）的濃度，結(jié)合孕周、年齡、體重等，計(jì)算胎兒患唐氏綜合征的危險(xiǎn)系數(shù)。它們的組合和意義大概是這樣的。
從表里可以看出，除了唐氏綜合征，三個(gè)標(biāo)志物濃度的高低組合，至少還能告訴我們18三體綜合征和神經(jīng)管畸形的風(fēng)險(xiǎn)。
但測(cè)量出濃度，咱外行也看不出高低。檢測(cè)單上有MoM一項(xiàng)。這是一個(gè)沒有單位的比值，是測(cè)量值和正常孕婦在相應(yīng)孕周測(cè)量值的中值之比。懷有唐氏征胎兒的準(zhǔn)媽媽，血清AFP水平較低，MoM大概在0.7左右；而hCG較高，MoM值可能接近3。于是，一看MoM，三種標(biāo)志物的相對(duì)高低就直觀了。
下圖能幫你直觀理解MoM：因?yàn)镸oM的定義是和正常胎兒媽媽的中值相比，因此正常胎兒媽媽們的中值恰好都是1。同時(shí)也能看出，為什么一個(gè)指標(biāo)不足以說明問題，人群中，三個(gè)標(biāo)志物的檢測(cè)值呈小山形的分布，對(duì)唐氏兒媽媽和非唐氏兒媽媽一視同仁，二者還有很大重疊。只有綜合幾項(xiàng)才能增加可信度。
大家為什么總說高齡產(chǎn)婦危險(xiǎn)呢？計(jì)算懷唐氏兒概率時(shí)，除了標(biāo)志物的具體數(shù)值，幾乎同等重要的是影響這些數(shù)值的因素?！皺?quán)重”最大的當(dāng)數(shù)準(zhǔn)媽媽年齡，懷唐氏兒的概率隨著孕婦年齡增加而顯著增加，20歲只有1/1450，30歲也不算糟，而過了40歲，比例就有點(diǎn)令人害怕了。也就是說，40歲和30歲的準(zhǔn)媽媽測(cè)量出完全一樣的標(biāo)志物濃度，40歲可能被判為高危，30歲的就當(dāng)了分母。我希望大家看到這個(gè)表格，也不光想“我的年齡好安全！”而是“即使20歲，也不是沒可能懷唐氏兒！”因此一定要篩查啊。
其他相關(guān)因素還有體重、人種、是否試管嬰兒、是否患有胰島素依賴型糖尿病、吸煙，以及雙胞胎。如此復(fù)雜，以致于真的沒有辦法列出一個(gè)算式來讓大家自己算……不過至少你能明白唐氏征報(bào)告單上為什么還要列上那些看似不相關(guān)的數(shù)據(jù)（下圖是網(wǎng)上找的，去掉患者信息，紅框和紅字提示上文提到的內(nèi)容，現(xiàn)在你應(yīng)該能看懂這張單子了吧，兩個(gè)都是唐氏征高危，因?yàn)槌^了那條粗杠）。
16周抽血后收到醫(yī)院短信，告知“低風(fēng)險(xiǎn)”。顧有容批注“恭喜，又成分母了”。于是我對(duì)下面兩個(gè)步驟的體會(huì)，只停留在書本上……
前面說，唐篩是“篩查”，因此只給出一個(gè)概率；如果“篩查”沒過就要進(jìn)入下一個(gè)階段——“診斷”，即讓大多數(shù)準(zhǔn)媽媽恐慌的羊膜穿刺。從原理上說，篩查是間接檢查，但診斷則要直接從胎兒的細(xì)胞或DNA取證，或者取和胎兒同源的胎盤細(xì)胞，做遺傳物質(zhì)的檢測(cè)。
羊膜穿刺是在超聲波的幫助下，用針頭穿過準(zhǔn)媽媽的肚皮，一直探到子宮里，躲開寶寶，取出些羊水，從里面把胎兒的細(xì)胞分離出來，就可以直接看哪條染色體不對(duì)勁。媽媽的創(chuàng)口一般一兩天就痊愈。但也可想而知，畢竟要把針扎進(jìn)去，在很少的情況下，可能造成早產(chǎn)或者流產(chǎn)。這里還有一個(gè)誤解，我們經(jīng)常聽說羊穿的流產(chǎn)率是1/200，實(shí)際上這是上世紀(jì)70年代的數(shù)據(jù)。2006年一項(xiàng)在美國(guó)進(jìn)行的統(tǒng)計(jì)顯示，沒做羊穿的準(zhǔn)媽媽組，24周前自然流產(chǎn)率是0.94%，聽起來也不低呢，而做羊穿的準(zhǔn)媽媽組流產(chǎn)率是1%。這么一比較，羊穿造成的影響也可以接受吧。
另外總被人提及的絨毛活檢，一般比羊穿需要更早進(jìn)行，其原理是從肚皮或順著陰道和宮頸，深入胎盤取細(xì)胞。因?yàn)樘ケP和胎兒都是由最初的孕囊發(fā)育來的，所以二者遺傳背景相同，也就是說，看胎盤細(xì)胞里的染色體狀況，就能反映胎兒染色體是否正常。
現(xiàn)在醫(yī)療人員還在完善其他檢測(cè)方法，比如從媽媽血液的大海里“撈”零星的胎兒DNA來分析，作為診斷手段相當(dāng)有效，而且假陽(yáng)性也不算高，只是尚未得到太廣泛的應(yīng)用。
“幾率”一詞就是誤解的來源了。我聽到很多人問唐篩要不要做，有人反饋說身邊很多準(zhǔn)媽媽都不去做唐篩。有些人的邏輯是這樣：“唐篩有假陽(yáng)性，查了也不一定是真的，所以不做?！边€有這樣的：“羊穿危險(xiǎn)，不會(huì)做。其他的查來查去只能給個(gè)得病概率，不能100%確定沒病，所以不做。”
一句大白話回答：難道做檢測(cè)是希望做出有病嗎？稍加思考回答：查了雖然只能得到“概率”，但如果不查，真中招了，生下唐氏兒的概率就是100%。據(jù)調(diào)查，唐氏兒發(fā)生率是1/1000，在一些禁止終止妊娠的國(guó)家，比如愛爾蘭和一些阿拉伯國(guó)家，這個(gè)比例更高。另外一些國(guó)家，雖然允許終止妊娠，但高齡產(chǎn)婦越來越多，唐氏兒發(fā)病率也呈現(xiàn)上升趨勢(shì)了。
最后，說檢查不能給出確定的結(jié)論也并不全對(duì)。唐篩確實(shí)只能給出概率。但當(dāng)結(jié)果超出正常范圍，需要繼續(xù)進(jìn)行針對(duì)性的檢查。如果羊水穿刺結(jié)果正常，不就完全放心了嗎！
最后不忘黑偽科學(xué)：與其擔(dān)心莫須有的輻射，不敢吃冰淇淋和杏仁，扔小貓扔小狗，吃莫名其妙的中藥保胎，擔(dān)心不能抹油不能用洗面奶……還不如按部就班，做好每一步產(chǎn)檢來得踏實(shí)。
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