第一波常規(guī)遺傳測試已經(jīng)幫助數(shù)百萬人了解了某些疾病的遺傳風(fēng)險，比如癌癥。但周二，一項發(fā)布于JAMA的新研究稱，隨著我們越來越了解基因，這些最初的測試結(jié)果需要修改一下了。

德克薩斯大學(xué)西南醫(yī)學(xué)中心的研究員決定再仔細看一下自2006年來，來自附近實驗室145萬人測試的150多萬份遺傳檢測結(jié)果。這些測試旨在查明個人遺傳癌癥風(fēng)險，大多數(shù)患者為女性。

從2006年到2018年，他們發(fā)現(xiàn)需要發(fā)表的修改報告幾乎有6萬份，因為在最初遺傳測試結(jié)果中確定的某種獨特遺傳變異，在測試完成后被重新分類為了可能無害或潛在風(fēng)險。整體來看，在這些測試里(從2006年到2016年)發(fā)現(xiàn)的45,000份獨特變異中，約有6.4%的結(jié)果需要重新分類。

只有0.2%的風(fēng)險或可能風(fēng)險基因被降級，因此大多數(shù)需要修改的并不是被確認為良性或有風(fēng)險的遺傳變異測試結(jié)果，而是那些我們根本不知道其重要性的變異結(jié)果。

林奇綜合征，一種會增加結(jié)腸癌、皮膚癌和腦癌等癌癥可能性的遺傳病，最新被確認出有林奇綜合征突變的人們，在較早年齡就需要更多定期篩查測試，比如腸鏡檢查。即使在最新發(fā)現(xiàn)的良性突變情況下，修改結(jié)果也會讓你安心。

總體來看，研究中被歸為良性的未知突變超過90%，而被歸為風(fēng)險或可能風(fēng)險的只有8%以下。盡管都是好消息，但該團隊的研究也剛好突出了新調(diào)查改變我們對遺傳風(fēng)險理解的速度如此之快。他們在研究中提到，要花差不多2年時間把修改好的報告重新發(fā)送給患者。

她說：“這項研究的意義是三管齊下的：醫(yī)生需要意識到關(guān)于基因變異知識如何迅速發(fā)展以及重新歸類也很正常。實驗室也需要定期檢查基因變異信息以提示醫(yī)生改變。最后，病患和他們的家庭成員也應(yīng)知道醫(yī)生重新歸類，是為了他們可以做出很好的知情選擇?！?/p>