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王若光教授專題之[出生缺陷](13)雙胎(DCDA)之唇裂并腭裂
病例來(lái)源
2016-9-16,
湖南生殖內(nèi)分泌與產(chǎn)前診斷群(二)
黎譯勵(lì) 廣東省東莞市廣濟(jì)醫(yī)院:
請(qǐng)問(wèn)老師們,雙絨毛膜雙羊膜囊的雙胎孕20+周,其中之一胎唇裂合并腭裂,下步如何處理?
溫馨提示:點(diǎn)擊上圖可以放大查看!
       王若光,湖南省第二人民醫(yī)院婦產(chǎn)科,醫(yī)學(xué)博士,生物學(xué)博士后,教授,博士生導(dǎo)師。從事中西醫(yī)結(jié)合婦產(chǎn)科學(xué)科研、教學(xué)、醫(yī)療工作30年,擅長(zhǎng)婦科及生殖內(nèi)分泌疾病中西醫(yī)結(jié)合診治。主要從事中西醫(yī)結(jié)合婦科與生殖內(nèi)分泌,不孕不育診療,出生缺陷產(chǎn)前診斷,中藥藥理學(xué)及新藥研發(fā),熟悉分子藥理學(xué)、毒理學(xué)、藥用植物與中藥化學(xué)、藥劑學(xué)、生物化學(xué)、分子生物學(xué)、生理學(xué)、分子病理生理學(xué)、婦產(chǎn)病理學(xué)、超聲診斷學(xué)等。
這個(gè)雙胎妊娠之一胎超聲考慮唇裂并腭裂,如果確認(rèn)為雙絨毛膜雙羊膜囊(DCDA),則可以考慮優(yōu)生。
唇裂并腭裂多數(shù)屬非綜合征,與遺傳和環(huán)境因素有關(guān),部分的原因未明。
環(huán)境因素,一些藥物,如可的松,地塞米松,苯妥英鈉,環(huán)磷酰胺,鏈霉素和反應(yīng)停,葉酸缺乏或代謝障礙等與之相關(guān)。
遺傳性的唇和(或)腭裂具有家族性,為多基因遺傳。在基因突變或染色體畸變引起的綜合征中,可見(jiàn)唇和(或)腭裂,如13、18、21三體征。
此病例從超聲圖片及描述來(lái)看,屬于單側(cè)型唇裂并腭裂。一般單純性唇裂預(yù)后較好,這種單純唇裂合并染色體異常幾率低,出生后修補(bǔ)較易。唇裂并腭裂時(shí),綜合征幾率增加,如13、18、21三體等同時(shí),更易合并發(fā)育遲緩和多發(fā)胎兒異常,如心血管系統(tǒng)等。故此例建議慎重考慮,進(jìn)一步明確唇腭裂胎兒的其他臟器是否存在異常,特別是心血管系統(tǒng)和胎兒生長(zhǎng)發(fā)育曲線是否正常。如果明確風(fēng)險(xiǎn)并且家庭同意時(shí),因?yàn)槭荄CDA,胎盤(pán)胎膜分為兩個(gè)部分,則考慮減胎優(yōu)生。但目前妊娠約20+周,較大,存在一定風(fēng)險(xiǎn),可以找當(dāng)?shù)叵嚓P(guān)專家?guī)椭?/section>
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王若光好大夫在線:dplnw.haodf.com
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圖文編輯:李荔 中國(guó)中醫(yī)科學(xué)院望(北京)
圖文校對(duì):王桂芹 遼寧省大連市美琳達(dá)婦兒醫(yī)院/孫維娜 山東省濟(jì)南市紅十字會(huì)醫(yī)院/王艷宏 遼寧省凌源市中心醫(yī)院/李景霞 廣東省廣州市不孕不育自由執(zhí)業(yè)/李迎春 廣東省南方醫(yī)科大學(xué)第三附屬醫(yī)院
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