現(xiàn)今對人類全基因組的破譯使得我們有了獨一無二的可能性去更多的了解我們人類自己及其在自然界中的位置，同時我們手中有了一個去了解人類是如何被創(chuàng)造出來的工具。
作者：嚴斯?埃希Jens Reich 艾希 延斯
短語
?人類的基因組文字大約在32億個字母(核苷酸) 。
?從這成功的人類基因組的破譯以及與其它物種的比較將解釋成人之因。
?以及研究介于我們的自然和我們的文化間的聯(lián)合作為接下來的進化前提，已不是想入非非的事了。
在2003年2月國際人類基因組組織公布了一個人類遺傳物質破譯的“最終”結果和六個參與國首腦的聯(lián)合聲明—這些序列資料是為了使我們更能夠更好地了解我們人類自己—一個很大的承諾。
“人和他的歷史最終將真相大白” 查爾斯 達爾文 1859
這基因組工程的成功無疑是在人類生物學里一個標記性的里程碑。這使得它在過去的十年里對人的知識的認識進展產生了很大的影響：即對人類學Anthropology。他有著自然學科和人文科學這兩個分支，兩者自古以來就一直相互影響著，而且自從我們開始將自己作為(物種中的)一個屬Gattung去進行觀察和描述，以及開始將我自視為有覺悟的和有理智的意識目的的生物時，(才算真正的)明白(我們是什么)。
圖：司徒阿特?布阿特佛特 Stuart Bradford
圖一 人類生物學的一個里程碑：我們的遺傳文字被破譯以及人類信息數(shù)據(jù)庫被充實了。
一個真正意義上的革命當屬達爾文?查爾斯在新時代的著作(在150年前),將人類學引進自然科學之列而達到高潮。他在書中描寫道：物種的產生應是依特征變異以及自然選擇為基礎從而開始了摩登的“進化”學說。還有我們人類—智人Homo sapiens也同樣被達爾文劃歸其中,只是開始時他的措詞尚且謹慎(見上面的節(jié)錄)，而他后來則有了詳盡的(描述) —人類與人猿以及其它的靈長類動物Primaten必然有著共同的祖先。這一理論使得當時的學界和社會產生了極大的騷亂，這是極為著名的。而且也因他的這種理論讓世人討論至今(關鍵詞：創(chuàng)造宇宙說和智慧設計說)。
形象和概念
人的形象—受到所謂的新的生物技術的威脅—是一根據(jù)經驗出現(xiàn)的普通概念，受制于對世界的觀察和/或通過自然科學知識—而認識。而一個按照生物角度描繪的人的形象則是與按照(傳統(tǒng))理論來描繪的有著天大的區(qū)別。
人的概念是抽象的，具相當深度的：人是一個極具理性的、在道義上具信譽的以及為它承擔責任的物種。
人的定義是個抽象的但具更深層的意義：即人該是明智的物種，他的行為是可歸屬于合乎道德的，并格守其言的。
又過了數(shù)十年出現(xiàn)了新的體系，象生物化學、生物物理引入人類生物學之中，直至廿世紀末又出現(xiàn)了新的撞擊方向：對研究對象——人使用了諸如分子生物學、分子遺傳學并依信息科學處理方法為支撐等各種各樣的研究方法。歷史的分接口是以生物化學、生物物理為舊的，以分子信息學為工具的人類生物學為新的研究手段。自1950瓦松?雅馬斯James Watson和克里克?符安西斯Francis Crick發(fā)現(xiàn)了DNA分子結構—脫氧核糖核酸雙螺旋分子結構后，證明了隨后的一系列的學界的假設，遺傳物質DNA是將所有的基因信息鎖閉起來以及它的密碼是共通的(所有物種)。
有趣的新發(fā)現(xiàn)是：所有物種—當然也包括我們人類這些遺傳物質均以化學分子—即密碼文字組成，且可閱讀如同一本書！不像是在美索布達米亞Mesopotamien的被確定的五千年前的文字記錄的信息—人類特有的發(fā)明成就；這大自然卻在較它要早得多的時代，是人類遠尚未在這個世界涉足之際—或許是在十億年之前就已經開始使用，尤其是其之方法學Methodic，一個歷經億年不衰，并在所有物種中—不論是細菌、植物或是動物，即是生物圈里統(tǒng)一性的文字，以及這個令人肅然起敬的人的遺傳物質：完全的在一種語言中被描繪出來，而且是從它在動物界的來源到現(xiàn)在成為人的整個進化過程都被記錄在案。
這些在開始只是個概念化的草案，是一個主意，一個尚未能付諸實踐的工作。直到數(shù)十年之后才在技術上有了發(fā)展，一種可以對整個基因—及基因組—進行閱讀的工具，對它的表達進行研究，對基因的產物—分子生物和細胞生物的特征的表達以及這些過程的設定去理解。幾乎所有的這類生物技術的工具都不是人的發(fā)明，這些遺傳的絕大多數(shù)技術只是采自對自然界的觀察、特別是對細菌的觀察中而得到。
“陰間的*”核DNA(*這里是指亡故后的世界—另一世界)
線粒體—這個細胞供能廠，同樣含有自己的、一定量的DNA。從已滅絕的物種殘余物中常將線粒體DNA作為核DNA，旨在取其尚可分析的形式。線粒體只是通過母親遺傳給后代—自卵細胞進行遺傳。
這個計劃和技術上革新的結果是火山爆發(fā)式資料和推動認識能力，這一切與我們印象中人的形象—一個深刻的感性的圖像有著天壤之別—我們的對人的概念產生了決定性的改變(見邊框解釋)。這一聚變，且?guī)缀跬瑫r在這第三千年紀—我們現(xiàn)時代的計時—對人類基因組的破譯和對人的胚胎細胞的成功培養(yǎng)雙方的基本進展具象征性。
這里強調分子生物和細胞生物這兩個學科的計劃以及為促進他們的生物發(fā)展的擴大等共同的特征，在將要到來的新世紀對那些主要沖擊方向(人類生物學和生物醫(yī)學等的項目)以研究。借助一個不確切的模擬以說明：這人的基因組具有不可缺少的生命的信息庫，而胚胎干細胞是其相應的計算機程序—這是必需的—以使這些信息具有意義地進行工作。若沒有相應的技術則在這些程序應用時就既不能解釋已有的信息庫，也不能對它的知識庫進行有效的使用。當然，諸如PC(計算機)和別的組件也包括在內，只有當這一切具備之時，才能將這個軟件Software的生命啟動起來。
對于我們人類理解能力當以神經生物學為基礎。只有它才能將實際的變化過程、主觀的直覺、自我的存在、記憶和感情等的知覺圖畫般的描繪出來。本文是為了對人類生物學基因組的變化以及對人的定義及其形象進行論述。
未來人—一個技術的創(chuàng)造?
人從“工匠人”(homo faber)，作為制造者、工程師，向著解剖學上的和生理學學上的摩登人轉化。何時以及哪里是開始，人類學家和古生物學家為之爭執(zhí)不息。尤其是何種要素引起的這種變遷：或許是一筆直的過程？或者是因大的腦容量？亦或因社會化結構和行為結構作為新的家庭式社團，還是從樹林世界—熱帶雨林走出，進入地面世界的熱帶稀樹草原為途徑？這一切或許都是相關的因素，但是它的詳細的原因及因素結構是很難重建的。
圖二 這是自內安德谷Neandertal (杜塞爾多夫)的尼安德特人上臂骨(中)上取下的樣本(右)，(左圖為尼安德特人大腿骨)第一次從一個已經滅絕的人種遺骨中取到了線粒體DNA。而且它的完全的線粒體基因組將于2008年的8月(非此圖中骨樣品)公布。
不管這個進化是如何進行的，有一點是可以肯定的—就是“火”的馴服，這在整個進化過程中是起著重要的、普羅米修斯般的—非凡的作用(希臘神話里說有個人叫普羅米修斯斗膽偷了獨上帝所有的—火并將它帶到了人間)。誰能夠將林火之種(接收)持續(xù)不滅或者知道使用打火石，就能夠處理食品使之容易消化；阻止猩、猿于樹上。而且利用火我們的祖先還可以防御猛禽野獸，家庭在夜晚有光亮和溫暖等的保障，為之后的瓦罐和金屬冶煉等服務。為什么只是個別(地方)的發(fā)明創(chuàng)造及被完善，提高還是個謎。推測這些火場中有的已經是在六十萬年之前就存在了(更為古老的則存在懷疑和爭執(zhí))。
人類至今的文明史只是作為名義上和逐步屈從他周圍自然的描述。而這實際上在今天早已經離我們遠去，實際上是對于大多數(shù)人來講是生活在第二個，即是人造的自然之中。那種在與世隔絕的、還未經種植的并帶有摩登居所的自然環(huán)境怕是今后再也不會出現(xiàn)了。甚至今天稱謂的“純自然”的田地、樹林/森林或者水域都被種植經營起來了。
(科學界)在開始的廿一世紀對大自然勾勒出輪廓的轉變搜集中，出現(xiàn)了第二個項目：那就是將我們人類自己也放入到其中，從他的軀體和精神的構造以及在機械上的運行和結構。
這些我們早已開始做了：各種輔助設備如眼鏡、助聽器、行走器/助步器、假牙等等以及更進一步的急救手術如象心臟起搏器和人造心臟瓣膜或者人造關節(jié)等都對人類疾病群體有著很大的幫助，但是這一切依舊還不能完全替代體內原生組織器官，還需深挖諸如心里藥物、荷爾蒙即激素以及其它的高效藥物，以系統(tǒng)化的改善軀體上和心理上等對這些疾病的平衡效力。
而今在新出臺的接近可行的人類基因(制作)—即定義人類分子-基因結構的完全重建,是依賴于其領域里原本的修復作用或是改進機能而不受損的，對于人的，以自胚胎直到出生前發(fā)展過程為目的的設計，其前提則是優(yōu)選理想的基因基質已達到軀體和思想的健康形成。這種因人為調節(jié)出來的人將會是更接近技術的創(chuàng)造，隨著發(fā)展將日漸成熟。
這一切只是對未來的設想，許多信息至今還是很模糊的、象幻影或甚至有恐怖的預感。從文化的角度上看則相反：通過學習基因進化使得我們對我們自己智人Homo sapiens 信息數(shù)據(jù)如同隔著玻璃似的離得更近了(可望尚不可及)。
人類的基因巨著/文字約由32億個字母組成，而且只是由四個字母—A,G,C和T(即腺嘌呤Adenin, 鳥嘌呤Guanin, 胞嘧啶Cytosin 和胸腺嘧啶Thymin)—為基礎組成的這DNA系列巨著(文字)；它分為廿三部(23個不同內容的著作/信息庫—所謂的染色體)—組成；每一部都有其“安全拷貝”；除了性染色體，所有染色體都有一個外表一模一樣的伴體，然其內容原則上講是絕不可能一字不差的拷貝，而只是一個不完全相同內容的譯本。當然每個成對的染色體都是字母混合雙體：一份來自母體另一份自父體，在形成自個的染色體之前這自卵、精細胞內的染色體先進行交換，所形成的新的染色體對中都含有可能的印刷錯誤/差異。
這里需強調一下：我們這個物種—人—是由異性交配繁衍的，每次這基因卡都必須自行混洗交換，因此，在某種意義上講從“同一”基因組而來的人有著完全相同的以及其所有的兄弟姐妹的個體有著全拷貝的嫌疑是不存在的，而事實上是每一個體都有著自己的信息混合。
人類基因組的介紹 圖三 序列, 這個來自基因組信息——語言形式/語言組成——可從在美國Bethesda的國家生物信息中心或者在歐洲In Hinxton bei Cambridge生物信息研究所(EBI)進行拷貝，且只是在訂閱范圍之內。染色體,這些在人類基因計劃中克隆和被測序的，并非出自一個人而是許多人，他們的身份全都被密封——保密。每一實際的個體的序列都可以依這個基礎序列進行對照。
在DNA鏈中，這些堿基(字母)A,C,G和T是依何順序排列以及如何互補鏈—這里列舉一小片段剪自21號染色體上的序列—屏幕截圖。依閱讀柵可有三種不同的氨基酸相應。
人人相異
兩個無親故關系的人之間含有好幾百萬個堿基的差異—以2x32億個字母來計算(即好幾萬分之一)。但大多數(shù)只是在序列中的個別地方出現(xiàn)差異,專業(yè)上叫做微變量于單一的核苷酸-多態(tài)性(英文叫做SNPs讀作:Snips);另外大變異的可能性較想象中要更常出現(xiàn)，許多的堿基一個接一個的或者更長的DNA片段的變異(見70頁的圖解)。舉一個例子，在相同序列中含有一段相異數(shù)目的拷貝，這常被稱作拷貝差異/復制差異，(英文的縮寫為CNVs)。一般而言“人人相異”的根源就是都有自己的基因組合。
這種單一的字母或片段所產生的隨機的偏移/漂移如果在卵或精細胞的前輩中DNA已經被復制，那么這一過程就有一較高的，但非絕對的準確性。一個復制錯誤若不是在關鍵的段落，即在對生命非常重要的序列上，那么它就會繼續(xù)傳給下代。不管是否是有好處的選擇或者是盲目的偶然事件，都有可能在一個群體中經過多少代而造成部分或者是全部遺傳的變化、一個突變，甚至是改變整個物種。
如今基因組序列成為研究對于個體的、族群的或者物種間的差別和進化的一個重要的物質。摩登的分子進化論的研究對象就是“DNA著作”，而且是既可以從已亡故生命體的遺存中得到、又可以是從依舊存活的生命體中分離而得。前者是對一個體的測序來搜集殘余體物質中信息；而后者則是為了研究在同一種間序列的或者種與種間的差異以及研發(fā)出計算機仿真來解釋進化論分支的過程。
對人而言，在每次(成功的)生殖，平均都會出現(xiàn)6到7個遺傳物質上的印刷錯誤(或稱拷貝錯誤或復制錯誤)。
直接的方法有它的限度，因為DNA分子即使是在密封的—無空氣和潮濕的—環(huán)境里被保藏起來，但經漫長的千余年的時間里也會自行的衰減。對于那些至今已經過千萬年仍完整無缺的DNA基因組是不可能存在的。而且至今所能被提取出來的相對較好的遺傳物質的片段，最多也不過是幾十萬年的古老。而這一點就可以允許我們將今人的核DNA以及線粒體DNA直接與前人種的，或者是與形態(tài)學上與摩登人種有親緣關系的物種等的DNA進行比較。比如用尼安德人的DNA。
間接的方法—即是說對今天依舊活著的物種—雖然能夠提供相當量的信息數(shù)據(jù)，但是卻有著它的局限性：依靠計算機建模(那種大約均衡變異的過程，即所謂的分子鐘)，不是完全的歷史，而且其結論對它設置的依賴性是很強的。但是若與經典的遺骨調查相結合就可以打開人類和他的相近的親戚種類的進化之門以及在真正科學統(tǒng)計方面高度發(fā)展的推測。
若一個物種自行分開（成為兩個物種時）
如果一個物種自行分為兩個新的物種，且不再交配，那么他們的基因組就會慢慢的相向而去—漂移開來。其親緣關系離根源越遠，則他們的文字——其基礎序列就相差越多。這種分子進化文字常可在那些非編碼序列中才能找到。
如在某一段序列中，那些與蛋白質或者別的基因產物有編碼片段也存在著許多突變，它們是些與具有生產能力無關的分子片段，且又無礙于攜帶者和其存在，就是說有些序列在基因組之中逾十億之久亦無變化。這些自然無用于進化研究，因他們沒有“時間性”。這些非編
碼序列，即這些對遺傳的健康性無礙，而這些漂移都是依隨機定義而定的。
圖四 人類都含有廿三對染色體，其中，男人含有一對兒不對稱的—即由一個X染色體和Y染色體配對。雖然每對兒染色體的DNA序列表面上無差異性，可是實際上如同活在今世上的人與人之間一樣，是有差異的。
在每一生殖過程，那種單一的、復制錯誤所產生影響的可能性，是微乎其微：每個字母在給定的位置出現(xiàn)的可能性約為一比十億！就是說在每次繁殖時，一個個體基因組—2x32億個字母—中只出現(xiàn)大約六到七個印刷錯誤。而這 “印刷錯誤”在族群中繁衍的可能性(若他不屬于突變的范疇)是與其繁殖面兒相關。
這種漂移可用數(shù)學模式演示。對于非編碼序列—演示顯示—這類印刷錯誤在進化過程中會出現(xiàn)一些相近的時間段的，分子鐘在這里“走”的是相當?shù)臏实?。這就表明：在被分離的物種中，他們的基因組以“恒定”的速度漸漸地遠去，而且，依其字母出現(xiàn)差別的次數(shù)就是這兩個（在進行相比較）物種分離的時間。這樣就有了追溯分離時間上量的證據(jù)的可能性——為進化論創(chuàng)造了一個廣域的證明條件；另外，還可以根據(jù)其他靈長類動物的基因組序列繪制起源樹以及進行時間排列。而這在以前都只可能依照找到的化石作為唯一的不太有準性的證明物為準。
自2005年起就公布了試用的全黑猩猩的基因組“譯本”(2003年曾第一次出現(xiàn)了“藍圖blueprint”)。2004年在與人類的“譯本”比較時發(fā)現(xiàn)了不尋常的東西：一些片段使人感到它們相去甚遠，兩個物種在一千萬年之前就開始了分離；而另一些片段則顯示—尤其是性染色體X—相去不長，有相當?shù)慕夑P系。這或許可以這樣解釋：雖然兩個物種已經分離，但是依然在開始的近幾百萬年的時間里存在著有生育能力的雜交種出生的現(xiàn)象。
今天絕大多數(shù)學者都認為人類與猿的分離是在大約四道七百萬年之前。更準切一點的數(shù)字因統(tǒng)計學的原因無法估計?；@示，人科物種在人屬之中是于約兩百萬年前生活在非洲、亞洲和歐洲。就連我們最近的親戚尼氏(尼安得特人)也是生活在約十二萬年始至三萬年終。結構學上摩登的人—我們自己的種—今絕大多數(shù)學者都認同的—源于非洲，是于大約十萬年前來到亞洲，約四萬年遷進歐洲—也就是說到了歐洲后與尼氏共同生活了萬年有余。遺傳因素的混合？至今的DNA比較只有1%到2%的可能。
(基因中有)許多的廢物？
對靈長類而言同那些與蛋白質信息編碼的序列較全基因組不過才1.5%。其余大部分的基因組文字是非編碼序列的：一種是在編碼序列基因內的(即插入基因的)叫?內含子Introns?；還有就是介于基因之間的叫?外顯子Xtron?,而這被人們稱作垃圾Schrott片段，而今發(fā)現(xiàn)其中出現(xiàn)了越來越多的具生物功能的序列：象微核糖核酸Mikro- RNAs,就是起調整器Regulatoren作用的，等等。
依堂表親動物為測量標準
如今獼猴的基因組序列也已展列在我們面前。而且，其他的靈長類動物，尤其是猿類也將要被測出序來。屆時將能夠更為準確地描繪出靈長類動物間的親緣關系樹以及進化的過程，還有我們的祖先穿越大陸的遷移運動等。
人與黑猩猩在進化歷史之中是最為相近的親緣關系，要較小灰鼠和大灰鼠的親緣關系還近得多。永不精確的法則來講：大約每100個DNA字母(堿基)就會有一致兩個差異出現(xiàn)(即是說一個遺傳間隔于1.5%)。而這并不是均勻分攤在(基因組中)，今后將更準確地分析，在親緣關系中哪一片段之中出現(xiàn)差異緊密些或者說較平均值更突出些。
單一的DNA片段可以是基因或者是其調整作用的元素，這些片段可以很快分解并發(fā)展甚至它們有可能是“之所以成為人”的標志。還有那些在性質具差別的(如，某一基因的有與缺、存在的基因具重復或移位)也可能是標志著在進化過程中“之所以成為人”的決定性的標志。
請不要有這樣的錯覺：這些被找到的(基因)很容易被解釋清楚。兩個物種基因組的組成都是相當復雜的，在對基因的解讀時一個細微(哪怕是九牛一毛)的差異，都可能是具決定性意義的?；蛟S真就有那么一天出現(xiàn)這么一條驚動天地的新聞“之所以成為人的基因被找到了”！——但這樣的可能性幾乎為零。但是找到人與猿的親緣依賴關系的基因——如，遺傳因素的缺失或是哪一些疾病所致出現(xiàn)的變基因，這種突變不致危及生命而且又能繼續(xù)下傳——是可能的。
這種基因組的比較至少可以回答以前無法想象的關于人類進化上的時間問題，但，是什么使人成之為人的？進化？這很難用一個“是”字來解答，“之所以成為人”是經過相當復雜發(fā)展和與其文化相關，如，知名的例子有在遺傳學上雖然可以得到基礎的東西，但是其之表象是受以下諸多方面因素所決定的：環(huán)境、生活條件、人類的族群等等?；蛟S會有一天我們能夠找到為什么人類大腦的發(fā)展較猴子或是猿類的要大的基因。
圖來自：Spektrum der Wiss enschaft / Art for Science, nach: Jeffrey M. Kidd et al., nature 2008, Bd. 453, Nr. 7191, S. 58
圖五 大的差別象插入或是倒序在遺傳物質里是較想象中出現(xiàn)的幾率要高得多，這里列舉了八個來自不同地域(國家)的人的序列(是染色體6和染色體7)
個人的基因組(人們都)有這樣的一種愿望,個體的基因組 不僅只是為了知名人士，而普通的人們也應該享受自個兒的信息儲存，但是想要實現(xiàn)這點，就要首先做到降低測序的用金。對于一個人遺傳信息的使用域界當受保護。以避免不法或濫用，因此如何對待這些信息必須要有個清晰而且準確的規(guī)則或法律以約束。對個體基因組更準確地認識就能對該個體以權衡，是好事。
列舉一例：我們知道，藥物對人的效用(療效/負作用等)是因人而異的；另外，不同制藥公司的藥物計量所起的生化消化鏈的功用成效之差異。因此對于一個確定的化療，想從一開始就避免(藥物對基因的)負面影響，就得首先知道它對基因的作用而后才能對癥施用治療方法。
缺失 (Deletion)
附著, 插入 (Insertion)
倒位 (Inversion)
著絲點序列 (Centromersequence)
新的序列 (novel sequence)
