（本文作者：培希，醫(yī)學博士，三甲醫(yī)院腫瘤專科醫(yī)師，與癌爭鋒簽約撰稿人。）
乳腺癌的發(fā)病越來越低齡化。今年，38歲的安吉麗娜·朱莉宣布自己為預防乳腺癌進行了預防性乳腺切除手術的消息在廣大影迷中引起軒然大波。那么，乳腺癌，尤其是年輕乳腺癌的高危因素是什么，該如何進行預測及預防？本期小編為大家解說年輕乳腺癌那些事。
1、年輕乳腺癌的高危因素：
40 歲以下女性發(fā)生的乳腺癌定義為年輕乳腺癌。其發(fā)病的非遺傳因素包括出生體重、生長速度以及后天獲得的身高、長期動物性脂肪攝入、長期口服避孕藥、月經初潮早、第一次足月妊娠年齡晚、哺乳喂養(yǎng)、低體重指數、年輕時的胸部斗篷野放射治療史、致密乳腺以及既往不典型增生病史等。另一方面，約 27% 的乳腺癌與遺傳因素有關，而 5% 一 10% 乳腺癌存在較強的遺傳因素。除對家族病史及上述非遺傳因素進行評估外，基因檢測也是確定年輕乳腺癌高危易患人群的有效途徑。
2、年輕乳腺癌高危人群應進行基因檢測
NCCN 推薦如下年輕人群應進行基因檢測：有家族成員存在乳腺癌相關的基因突變，有家族成員存在兩個以上乳腺原發(fā)癌，父系或母系的一方存在兩個以上乳腺原發(fā)癌患者，一個以上卵巢癌患者，一二級親屬患乳腺癌年齡小于 45 歲的，一個以上的親屬存在乳腺癌伴發(fā)一個以上其他癌的，如同時伴有甲狀腺癌、彌漫性胃癌、子宮內膜癌、男性乳腺癌。目前已知的與乳腺癌發(fā)病年輕化有關的遺傳疾病包括 BRCA 突變導致的遺傳性乳腺癌卵巢癌綜合征，TP53 突變導致的 Li-Fraumeni 綜合征，STK11 突變導致的 Peutz-Jeghers 綜合征，PTEN 突變導致的 Cowden 綜合征，CDH1 突變導致的遺傳性彌漫性胃癌綜合征等。
3、年輕乳腺癌高?；颊叨ㄆ诒O(jiān)測
年輕乳腺癌高危易患人群，要進行密切的影像學監(jiān)測，包括鉬靶X線、乳腺B超及MR等。美國放射學院 (American College of Radiology，ACR) 對于無癥狀的 40 歲以下的高危年輕女性的鉬靶 X 線篩查建議：存在 BRCA1、BRCA2 基因突變的人群，在 25~30 歲之間開始每年的鉬靶 X 線篩查，但不能早于 25 歲；未檢測但一級親屬已知 BRCA 突變的人群，在 25~30 歲之間開始每年的鉬靶 X 線篩查，但不能早于 25 歲。在 10—30 歲之間接受胸部斗篷野放射治療的人群，在放射治療結束 8 年后開始每年的鉬靶 X 線篩查，但是不能早于 25 歲。而乳腺超聲檢查對于乳腺相對致密的中國女性存在一定的優(yōu)勢。NCCN 則指出對于 BRCA 突變、一級親屬 BRCA 突變但本人未檢測，或基于家族史的風險模型提示終生患癌風險大于 20%、10~ 30 歲胸部放射治療史的人群建議加做 MRI 篩查；而對于患癌風險在 15%~ 20% 的人群，或存在小葉新生物或者不典型增生等病史的人群，是否行 MRI 檢測證據不足，同樣對于風險小于 15% 者不建議行 MRI 檢查。
4、藥物預防
年輕乳腺癌高危易患人群的藥物預防主要是指選擇性雌激素受體調節(jié)劑他莫昔芬。另外對于卵巢切除或功能早衰的高危年輕女性可參考絕經后女性使用芳香化酶抑制劑進行藥物預防。根據較大樣本的研究結果提示上述兩種藥物在不同人群能使乳腺癌風險下降31—65%。值得注意的是：任何藥物都存在一定不良反應，他莫昔芬主要不良反應包括子宮內膜癌以及血栓栓塞事件，芳香化酶抑制劑則導致骨質疏松。國外學者研究指出在事先知曉不良反應的情況下，50% 女性拒絕服用他莫昔芬進行乳腺癌的預防。
5、手術預防
與老年時才被確認的乳腺癌高危易患人群不同，年輕乳腺癌高危易患人群因為預期壽命較長，在有生之年發(fā)生乳腺癌的概率較老年人明顯增高。因此對于一側已患乳腺癌的年輕高危患者，對側乳房預防性切除是可以考慮的。對年輕高?；颊哌M行預防性的雙側乳腺切除，能夠減少其后大半生中 90% 以上的乳腺癌患病風險，不再需要影像學監(jiān)測，同時減少高?；颊叩男睦斫箲]，同時雙側乳腺切除也為乳房重建提供了更多的選擇。此外，由于乳腺作為女性美學器官的特殊性，和存在切除后外形改變，乳房再造的并發(fā)癥以及再造效果不能符合預期等情況，基于患者意愿的個體化治療是非常必要的。
（封面圖片為網絡轉載）
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