22歲的湖南人小陳（化名）因為盲腸癌廣泛侵犯，輾轉(zhuǎn)國內(nèi)多家醫(yī)院，一度被認為“無救”。他和媽媽抱著最后一絲希望來到中山大學(xué)腫瘤防治中心（以下簡稱“中腫”），醫(yī)生判斷小陳所患的是“林奇綜合征”。

　　林奇綜合征是常見的遺傳性結(jié)直腸癌綜合征，占所有結(jié)直腸癌的2%~4%。相比于散發(fā)型結(jié)直腸癌，林奇綜合征患者具有發(fā)病早、多原發(fā)、家族聚集等特點。林奇綜合征相關(guān)腫瘤除了最常見的結(jié)直腸癌和子宮內(nèi)膜癌，其他還包括胃癌、卵巢癌、尿路上皮癌、肝內(nèi)膽管細胞癌、腦瘤、小腸癌和角化棘皮瘤等。

　　2019年6月，湖南小伙小陳因為腹痛到當?shù)蒯t(yī)院就診，最初診斷為“腸結(jié)核并腸瘺、腰大肌膿腫”。因為腫瘤廣泛黏連侵犯，手術(shù)未能予以完整切除，術(shù)后病理證實為回盲部黏液腺癌。術(shù)后他轉(zhuǎn)至湖南另一家醫(yī)院化療，但6個療程的化療后腫瘤仍然持續(xù)發(fā)展。

　　小陳的腹痛癥狀加劇，家人決定帶他到外地就醫(yī)。2020年3月，他接受了放射性粒子植入治療，但治療后疼痛加重，并出現(xiàn)反復(fù)發(fā)熱，右下腹壁破潰流膿，小陳完全無法站立行走，多數(shù)時間只能臥床，外出只能依賴輪椅。

　　2020年6月，小陳重新回到家鄉(xiāng)就醫(yī)。然而，醫(yī)生判斷腫瘤惡性程度高，不建議繼續(xù)抗腫瘤治療。小陳的母親決定帶小陳到廣州治療。通過詳細問診和閱片，中腫結(jié)直腸科丁培榮教授很快對小陳作出了“林奇綜合征”的診斷。經(jīng)過近半年的免疫治療，小陳的腫瘤得到很好的控制，疼痛明顯緩解，已不需服用止痛藥。盡管腫瘤一直在縮小，但是小陳仍無法直立，平臥時右腿無法伸直。2020年12月，專家們認為，從腫瘤侵犯范圍來看，切除殘留病灶和受侵的腰大肌，可以讓患者站起來；但是，右腿會失力，需要拄拐杖走路。不過小陳最終還是決定接受手術(shù)。

　　與此同時，丁培榮建議小陳的母親也接受林奇綜合征相關(guān)腫瘤的篩查。果然，腸鏡檢查發(fā)現(xiàn)了橫結(jié)腸腫瘤，幸運的是腫瘤極早期。醫(yī)生給小陳的母親做了結(jié)腸癌微創(chuàng)手術(shù)。術(shù)后小陳的母親恢復(fù)非常順利。小陳的手術(shù)也很成功，術(shù)后2個月他已經(jīng)可以健步如飛了。

　　

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