從500元到2萬元
能測老祖宗、天賦還能預(yù)知疾病
備受歡迎的基因檢測到底靠譜嗎？
“我居然有非洲人的基因！”
我的朋友小咪興奮地和我分享她做完基因檢測的結(jié)果。
這兩年，我身邊做基因檢測的人越來越多，連我媽都讓我去做個檢測。“你還記得那個王阿姨嗎？她去年做完基因檢測說有風(fēng)險得糖尿病，今年真的出現(xiàn)糖尿病的癥狀了?！?/span>
即能預(yù)測疾病，又能測祖宗十八代，基因檢測已經(jīng)逐漸成為中產(chǎn)階級，甚至是年輕人的新寵。
正在流行的基因檢測，到底測的是什么？適合什么人？靠譜嗎？我們和來自復(fù)旦大學(xué)遺傳學(xué)及發(fā)育生物學(xué)的孫博士聊了聊，他給出了專業(yè)的解答。
這些基因檢測正流行
這兩年，基因檢測的廣告鋪天蓋地，網(wǎng)絡(luò)上、街道上或是體檢中心都能看到。
只用一滴血或是唾液，最低幾百元的價格，就能獲取基因的秘密，讓許多人心動不已。
其中帶有娛樂性質(zhì)的基因檢測很受年輕人歡迎——
“500元就能測出你的祖上有什么基因?！?/span>
“提前知道自己的孩子有什么天賦?！?/span>
“告訴你如果更有效的減肥?！?/span>
娛樂性質(zhì)的基因檢測普遍價格不高，幾百到幾千買個有趣，吸引了不少人。
除了娛樂性的檢測之外，最常見的基因檢測是在體檢套餐里。
打開一家體檢中心的網(wǎng)站，上面醒目地寫著“基因檢測是未來新體檢方式”。
有些機構(gòu)還會非常細致地針對不同的高危疾病開放套餐，例如高發(fā)腫瘤篩查、心血管疾病，甚至還有煙酒損傷基因檢測。價格從一千到一萬元不等。
此外，還有專設(shè)針對固定人群的全套檢查，比如女性白領(lǐng)，或是老年人......一套全身檢測普遍要花1、2萬。
在孫博士看來，基因檢測比較有效的應(yīng)用在醫(yī)療上。
一般醫(yī)院會對引起癌變的重要基因做針對性的檢測。“安吉麗娜·朱莉就是通過基因檢測測出自己帶有乳腺癌突變基因?！?nbsp;
現(xiàn)在應(yīng)用比較成熟的還有對腫瘤的個性化治療，尤其是精準(zhǔn)用藥方面。
以及許多孕媽媽會做的無創(chuàng)產(chǎn)前篩查，用于篩查胎兒畸形。再是復(fù)雜慢病等方面的個體用藥指導(dǎo)，藥品不良反應(yīng)等監(jiān)測。
從娛樂到治病
基因檢測到底靠譜嗎？
“如果是告訴你祖上的基因、性格、孩子的智商，那都是娛樂性的測試。你愿意花錢買個有趣也是可以的?！?nbsp;對于娛樂性基因檢測的權(quán)威性，孫博士非常直接地表達了不太認可的態(tài)度。
那么基因檢測到底有沒有用？
“有，但主要服務(wù)于科研和臨床應(yīng)用階段” ，尤其是對具體病癥的精準(zhǔn)治療，基因檢測有很顯著的效果。
孫博士給我舉了個例子——
“A得了白血病，常規(guī)醫(yī)院檢測會建議A使用xxx的藥物。但可能這種藥物對A來說并不奏效, 這是通過基因檢測才能發(fā)現(xiàn)的。”
因而在治療前做基因檢測，不僅可以幫助病人更好地對癥下藥，也減少了病人無謂的開支?；驒z測能發(fā)揮普通診斷時沒法做到的精細。
但孫博士還是強調(diào)：“基因檢測只是檢測技術(shù)，并不能等同于診斷?！?nbsp;
就像最近鬧得沸沸揚揚，被人質(zhì)疑“漏檢”的華大基因事件。
湖南一位孕婦接受了華大基因“無創(chuàng)DNA檢查” ，結(jié)果顯示胎兒畸形率為“低風(fēng)險”，卻在之后生下一位患病兒。孕婦向負責(zé)產(chǎn)檢的醫(yī)院及華大基因展開了詰問和斥責(zé)。
對此，華大基因給出回復(fù)——
“無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測雖然具有高準(zhǔn)確性的特點，目前已被多個國家推薦作為篩查技術(shù)，但仍然具有一定技術(shù)局限性和適用范圍，存在一定漏檢的概率（假陰）。目前比較有效、準(zhǔn)確、全面的產(chǎn)前檢查依舊是“傳統(tǒng)產(chǎn)檢+基因篩查+高風(fēng)險人群產(chǎn)前診斷”這一方式。醫(yī)生綜合各種檢測給出的臨床診斷非常重要。”
因而基因檢測始終只是一種輔助治療技術(shù)，更重要是幫助醫(yī)生做出更全面的臨床診斷。
被檢測出基因突變
一定會患病嗎？
“檢查出有基因突變，距離得病有多遠？” 當(dāng)我把這個問題拋給孫博士時，他停頓了一下沒有立馬作答。
確實，這個問題沒有標(biāo)準(zhǔn)答案，也沒有人能正確解答。
“得病的原因有很多，不止是先天基因，甚至更多是有個人的生活習(xí)慣、環(huán)境、工作壓力等等 ”， 孫博士說。
除了致病的原因很多之外，對于基因結(jié)果的分析，中國甚至是全球都還沒到完全成熟的階段。
三年前，《紐約時報》報道了一個案例。有個女生在三家基因檢測公司做了檢測，但三家給出的結(jié)果都不一樣。
但故事的結(jié)局并不是基因檢測公司是個騙子，而是三家公司對女生基因分析的依據(jù)、方案甚至是對外部因素的考量都不同。
“基因收集容易，難的是分析”，孫博士直言。
對于在基因檢測領(lǐng)域仍是初級發(fā)展階段的中國來說，“如何更好地分析收集來的數(shù)據(jù)” 是一直困擾的問題。
中科院北京基因研究所研究員曾長青就曾談到，每個基因組有30億個堿基對，每個人個體的差異體現(xiàn)在330萬個堿基對上，再加上疾病本身的復(fù)雜性，我們遠沒有把這些問題研究清楚。而且，“我國是測序大國，卻是一個數(shù)據(jù)弱國，沒有一個像樣的數(shù)據(jù)庫?！?/span>
曾長青還談到了研究中的問題，“有公共數(shù)據(jù)，特別是全國范圍內(nèi)的臨床腫瘤數(shù)據(jù)，但我們現(xiàn)在的利用和分析能力不夠高?！?/span>
而現(xiàn)今中國基因檢測市場，存在太多急功近利的亂象?；驒z測主要服務(wù)于科研和臨床，二者都是嚴謹且有其內(nèi)在規(guī)律的領(lǐng)域，注定了基因檢測的發(fā)展將很漫長，這項技術(shù)的廣泛應(yīng)用需要更多耐心。
知道了基因結(jié)果
又有什么用呢？
預(yù)測兩個字，聽起來一直很魔幻。更何況是提前預(yù)知自己可能得的疾病，許多人對于基因檢測是有疑惑的——
“為什么我要提前查出我有什么病，讓自己心情不好呢？”
“知道了你的基因又能怎么樣呢？這是沒法改變的。”
“我母親有癌癥，可是癌癥也沒法痊愈，提前知道有什么用呢？”
得知自己有哪些突變基因有什么用呢？
孫博士給我分享了一個許多人都知道的例子——
安吉麗娜·朱莉在2013年切除了自己的雙側(cè)乳腺。
當(dāng)時她是通過基因檢測得知自己攜帶乳腺癌高風(fēng)險基因。得知自己攜帶哪些突變基因，可以讓大家更好地預(yù)防疾病的發(fā)生。經(jīng)過切除乳腺，朱莉也將自己患乳腺癌的幾率從從87%降到5％。
孫博士說：“朱莉的選擇，并不適用所有人?！?nbsp;
就像朱莉自己在日記中所說——
“預(yù)防措施有很多種，因人而異，檢查結(jié)果是陽性并不意味著直接要去手術(shù)。我和醫(yī)生交流過，有其他的選擇。有些女性服用避孕藥或其他藥物，輔之以定期檢查。任何健康問題都不止一種解決方案。最重要的是了解這些方法，選擇對你個人最有效的。對于我個人，醫(yī)生建議手術(shù)摘除。由于家族遺傳，家中的三位女性都因此去世。醫(yī)生建議我，在家人發(fā)病的年齡的至少十年前進行手術(shù)。母親確診卵巢癌時49歲，我今年39歲?！?/span>
無論基因檢測還是預(yù)防性的手術(shù)，這些控制癌癥風(fēng)險的措施雖然有效，但并不適合所有人。
朱莉家族中有非常嚴重的遺傳病史，因而在專家和其個人的謹慎評估下，她才會做出切除乳腺的決定，但這絕不是面對基因突變的唯一選擇。
總結(jié)一下孫博士給出的觀點——
1、并非所有人都需要做基因檢測，對于患者的精準(zhǔn)治療更有效
2、攜帶突變基因不一定會患病，朱莉所做的預(yù)防性切除手術(shù)并不適合所有人
3、中國對基因數(shù)據(jù)的分析仍在初級發(fā)展階段，需要更多研發(fā)和耐心
其實無論你做不做基因檢測，擁有健康的生活方式才是大家更需要關(guān)注的事。
就像朱莉所說：“我們可以掌控和面對任何健康問題。你可以尋求建議，了解各種選擇，然后做出對你來說正確的決定，知識就是力量?！?/span>
文/編 _笑笑
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