無創(chuàng)產前檢查（NIPT）是一種先進的診斷方法，可讓您從孕婦的靜脈血中分離出胎兒DNA，并使用創(chuàng)新技術以99％的確定性確定孩子是否患有任何微缺失或染色體綜合征（唐氏綜合征，13三體綜合征，18三體綜合征，特納綜合征）。
在這項技術出現(xiàn)之前，醫(yī)生還沒有機會進行非侵入性篩查，以檢測由兒童DNA中額外的或缺失的染色體引起的微缺失和其他遺傳異常。NIPT不提供羊水的收集，不增加流產的可能性。這個過程對母親和胎兒都是絕對安全的。
對于患有以下微缺失綜合征的孩子的可能性較高的患者，建議進行無創(chuàng)產前檢查：
·迪·喬治，它表現(xiàn)為心血管和免疫系統(tǒng)功能紊亂，抽搐，智力發(fā)育延遲。
·天使人，診斷為精神運動發(fā)育遲緩，運動協(xié)調性受損，抽搐性肌肉收縮。大多數(shù)生病的孩子沒有說話能力。
·“貓叫綜合征”，該綜合征的特征是：出生體重不足，顱骨小，肌肉張力下降。智力低下，呼吸系統(tǒng)病理和進食障礙也是可能的。
·普拉德·威利，出生的孩子肌肉張力低下，體重增加不好，同齡人的智力發(fā)育滯后。隨著年齡的增長，它開始迅速增重，并且肥胖。
無創(chuàng)產前檢查的高精度，易于管理和合理的價格使其非常受歡迎。您可以在方便的時候到我們的生殖中心接受檢查。
您何時需要進行非侵入性產前檢查？
NIPT的適應癥包括：
·反復流產，死產或有任何綜合癥病史的孩子的出生；
·懷疑在超聲掃描后出現(xiàn)胎兒染色體異常；
·根據(jù)生化篩選數(shù)據(jù)的非整倍性風險；
·有染色體異常的近親；
·父母年齡超過35歲。
如何進行
從懷孕第九周開始可使用NIPT。完成期限為12天。由于完全安全，婦女可以在沒有遺傳學家指導的情況下做到這一點。但是首先，您仍然應該咨詢婦科醫(yī)生，并就即將進行的檢查的相關性找到他的意見。
飯前或飯后從靜脈采血。在分析之前不久，準媽媽應該吃些甜食，因此，患者血液中胎兒脫氧核糖核酸的濃度會增加。如果進行無創(chuàng)產前檢查顯示出罹患染色體疾病的高風險，那么您絕對應該聯(lián)系有經驗的遺傳學家。專家將解釋所獲得數(shù)據(jù)的含義，并告訴您如何正確進行。
重要的是要了解，NIPT不是篩查，而是診斷方法。并非所有結果差的婦女都有危險的遺傳疾病兒童。測試結果中處于高風險的患者應咨詢遺傳學家以確認初步診斷，并在必要時進行侵入性產前診斷。
