一對(duì)血型都為O型的夫妻，能不能生出B型血的孩子？廣西一對(duì)夫婦就有這樣的經(jīng)歷——他們夫妻的血型都是O型，但孩子卻是B型血。親子鑒定顯示，孩子的確是這對(duì)夫妻的親生孩子，那這種情況又是怎么發(fā)生的呢？經(jīng)過家系調(diào)查和抗原檢測(cè)，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)，孩子的父親擁有著極為罕見的血型——孟買血型。這種于1952年發(fā)現(xiàn)于印度孟買而命名的血型迄今在我國(guó)僅發(fā)現(xiàn)不到半百之?dāng)?shù)。

    科學(xué)家們已經(jīng)發(fā)現(xiàn)，決定人類血型的等位基因有三個(gè)：A，B，i，其中A和B為顯性，i為隱性。由此決定了AA或Ai表現(xiàn)為A型血，BB或Bi表現(xiàn)為B型血，AB表現(xiàn)為雙顯性的AB型血，ii則表現(xiàn)為純隱性的O型血，這就是我們?cè)隍?yàn)血時(shí)所采用的ABO血型系統(tǒng)的遺傳依據(jù)。根據(jù)這一血型系統(tǒng)，一對(duì)同為O型血的夫婦只能生出血型基因?yàn)閕i的O型血孩子，是不可能生出B型血的孩子的。

    但ABO血型系統(tǒng)的檢測(cè)是建立在紅細(xì)胞表面存在H抗原的基礎(chǔ)上的，在H抗原存在的前提下，紅細(xì)胞表面才能合成ABO血型相關(guān)的抗原。其中只含有A抗原或B抗原的表現(xiàn)為A型或B型，同時(shí)含有這兩種抗原的為AB型，這兩種抗原都不表達(dá)的則為O型。也就是說，O型血的人其紅細(xì)胞表面只表達(dá)H抗原。

    H抗原的表達(dá)是由等位基因H和h決定的，HH和Hh為顯性，表現(xiàn)為H抗原的表達(dá)，hh則為隱性。由于h的存在比例非常低，所以絕大多數(shù)人的紅細(xì)胞表面都有H抗原，hh基因所導(dǎo)致的H抗原不表達(dá)的現(xiàn)象非常罕見。而一旦擁有hh基因，由于紅細(xì)胞表面沒有H抗原，即使擁有顯性等位基因A或B，紅細(xì)胞表面也不會(huì)合成A抗原和B抗原，在常規(guī)驗(yàn)血時(shí)就會(huì)因?yàn)闄z測(cè)不到A抗原和B抗原而誤認(rèn)為O型血，這就是我們之前提到的孟買血型。孟買血型基因和ABO血型基因獨(dú)立遺傳給下一代，兩者互不影響。

    了解了孟買血型，我們很容易就可以理清這對(duì)廣西夫婦和他們孩子之間的血型關(guān)系。父親是一名具有hh基因型，但攜帶B顯性等位基因的孟買血型（hh/BB或hh/Bi），雖然本身是B型血，但由于紅細(xì)胞表面缺失H抗原造成無法合成B抗原，在驗(yàn)血時(shí)因?yàn)闄z測(cè)不到B抗原而成為了一個(gè)“偽O型”。母親則是擁有真正的ii的O型血（HH/ii或Hh/ii）。在遺傳過程中，父親H抗原編碼基因中的一個(gè)h與母親的一個(gè)H遺傳給了孩子，同時(shí)父親ABO血型基因中的B與母親的i也遺傳給了孩子，這樣孩子的血型為Hh/Bi，成為了一個(gè)編碼H抗原攜帶B顯性等位基因，從而能夠在紅細(xì)胞表面合成B抗原的人，因此血型檢測(cè)為B型。

    由于ABO血型的血液中至少含有A、B、H抗原中的一種，而孟買血型無法合成這三種抗原，因此對(duì)擁有孟買血型的人輸入ABO血型血液時(shí)，這三種抗原會(huì)被免疫系統(tǒng)識(shí)別為外來抗原從而引起自身的免疫反應(yīng)，從而發(fā)生輸血事故。因此孟買血型的人在輸血時(shí)只能輸入其他孟買血型擁有者的血液，或者提前儲(chǔ)存自身血液以備用，即自體儲(chǔ)血。為了在輸血時(shí)保證自身安全，擁有O型血的人有必要進(jìn)行詳細(xì)的檢測(cè)，以確認(rèn)自身是含有H抗原的ii血型，還是一個(gè)具有孟買血型的“偽O型”。（作者為中科院北京基因組研究所多米諾基因科普小組成員）