原始神經(jīng)外胚層腫瘤（PNETs）是一類惡性腫瘤，侵略性高，由神經(jīng)外胚層小圓細(xì)胞組成，會(huì)影響軟組織和骨骼。
原發(fā)性神經(jīng)外胚層腫瘤（PNETs）在病理上與其他小型圓形細(xì)胞腫瘤很相似，但其臨床表現(xiàn)有極大的多樣性。因此，對這個(gè)腫瘤家族的分類有很多挑戰(zhàn)和爭議。MD安德森癌癥中心病理科主任Batsaki于1996年 根據(jù)腫瘤原發(fā)組織將原始神經(jīng)外胚層腫瘤家族分為以下三組：
CNS原始神經(jīng)外胚層腫瘤（PNETs） —源自中樞神經(jīng)系統(tǒng)的腫瘤
神經(jīng)母細(xì)胞瘤 — 源自自主神經(jīng)系統(tǒng)的腫瘤
外周原始神經(jīng)外胚層腫瘤（pPNETs）—源自中樞和自主神經(jīng)系統(tǒng)外的組織的腫瘤
本文主要介紹外周原始神經(jīng)外胚層腫瘤（pPNETS）。
▲上圖是外周原始神經(jīng)外胚層腫瘤中，特征性細(xì)胞質(zhì)CD-99染色的顯微照片
外周原始神經(jīng)外胚層腫瘤（pPNETs）也被歸為尤文腫瘤家族（EFTs）的一部分; 在文獻(xiàn)中，外周原始神經(jīng)外胚層腫瘤（pPNETs）和尤文腫瘤家族通常可互換使用。 通常，尤因家族腫瘤和外周原始神經(jīng)外胚層腫瘤（pPNETs）代表的是相同腫瘤的不同表現(xiàn)，并且兩者具有相似的遺傳改變。 然而，尤文肉瘤在骨骼中更常見，而外周原始神經(jīng)外胚層瘤（pPNET）在軟組織中更常見。 免疫組化和細(xì)胞遺傳學(xué)研究表明，這些腫瘤的起源是相同的。
以下腫瘤都是外周原始神經(jīng)外胚層腫瘤（pPNET）的子類：
尤文肉瘤（骨腫瘤或骨外腫瘤）
惡性外周原始神經(jīng)外胚層腫瘤（pPNETs）或骨和軟組織周圍神經(jīng)上皮瘤
Askin瘤（胸肺區(qū)周圍神經(jīng)上皮瘤，是多發(fā)于青少年胸部的一種惡性腫瘤，屬于周圍神經(jīng)外胚葉腫瘤）
其他較不常見的腫瘤（例如，神經(jīng)外胚層瘤，外耳道間質(zhì)瘤，外周髓上皮瘤）
哥倫比亞大學(xué)病理學(xué)教授Stout首先在1918年描述了PNET，并且認(rèn)為這些腫瘤是直接在神經(jīng)中產(chǎn)生的。在過去的25年中，研究人員對這些腫瘤的病理和細(xì)胞遺傳學(xué)理解顯著加深?；诜肿蛹?xì)胞遺傳學(xué)分析，他們發(fā)現(xiàn)，EFT和外周原始神經(jīng)外胚層腫瘤（pPNET）具有相同的染色體相互易位，最常見于染色體11和22之間的相互易位。免疫組織化學(xué)分析的進(jìn)展有助于進(jìn)一步區(qū)分PNET和尤文腫瘤家族（其他小而圓的低分化腫瘤），包括橫紋肌肉瘤，成神經(jīng)細(xì)胞瘤和淋巴瘤。 外周原始神經(jīng)外胚層腫瘤（pPNET）通常在臨床上表現(xiàn)更具侵襲性，其預(yù)后比其他小的圓形細(xì)胞腫瘤更差。
手術(shù)治療頭頸部原始神經(jīng)外胚層腫瘤（PNETs）的前提是能取得完全陰性的切緣。然而在某些情況下，由于腫瘤的侵襲性和彌漫性擴(kuò)散使得腫瘤無法完整手術(shù)切除。 此外，如果重要結(jié)構(gòu)受累，可能無法完成手術(shù)切除。
化療和放療是治療原始神經(jīng)外胚層腫瘤的必要輔助手段。化療方案能顯著改善外周原始神經(jīng)外胚層腫瘤患者的預(yù)后。根據(jù)腫瘤有無擴(kuò)散，治療范式也有所不同。不過，外周原始神經(jīng)外胚層腫瘤（pPNETs）和尤文腫瘤家族（EFTs）的治療，在化療方案上是相似的。
目前的建議主張的是，盡可能完成手術(shù)切除，然后做輔助或新輔助化療，以及放療。 醫(yī)生提倡采用多方法治療，以預(yù)防腫瘤的轉(zhuǎn)移和復(fù)發(fā)，并且在切除手術(shù)后，對殘余腫瘤繼續(xù)治療。紐約長老會(huì)醫(yī)院的腫瘤學(xué)家Carvajal和紀(jì)念斯隆凱特林癌癥中心的兒科腫瘤學(xué)家Meyers在全面回顧治療PNETs和Ewing腫瘤家族（EFTs）的化療方案時(shí)，推薦使用長春新堿，多柔比星和環(huán)磷酰胺聯(lián)合異環(huán)磷酰胺和依托泊苷（IE）的方案。
腫瘤轉(zhuǎn)移的治療同樣包括新輔助化療和輔助化療，以及盡可能通過手術(shù)切除，對所有殘余腫瘤較多的部位進(jìn)行放療。 由于文獻(xiàn)中報(bào)道的頭頸部外周原始神經(jīng)外胚層瘤（pPNETs）很少，因?yàn)獒槍︻^頸部治療方案的臨床試驗(yàn)數(shù)量非常有限。目前的治療方案包含的信息，主要是其他部位的腫瘤的治療策略和應(yīng)答率。較高治療劑量的分次治療一般用于有較多腫瘤殘余和微量腫瘤殘留的患者。
放射治療有一種并發(fā)癥，即放療后可能導(dǎo)致其他肉瘤產(chǎn)生，這種情況下，應(yīng)當(dāng)減少或不用放療作為輔助治療。此外，在EFT的1-2％存活者中，出現(xiàn)了治療相關(guān)的急性粒細(xì)胞性白血病和骨髓增生異常綜合征。 在SEER癌癥登記處記錄的兒童癌癥幸存者隨訪中，在治療EFT和PNET后。繼發(fā)癌癥的發(fā)生率最高，與一般人群相比，增加了近6倍。放射治療劑量超過60Gy時(shí)，繼發(fā)性惡性腫瘤的發(fā)生率顯著增加。一項(xiàng)報(bào)道顯示，接受劑量超過60Gy的患者中，有20％出現(xiàn)繼發(fā)性惡性腫瘤，而接受48-60Gy的患者，僅有5％出現(xiàn)繼發(fā)性惡性腫瘤。低于48Gy的患者沒有出現(xiàn)其他惡性腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)。
雖然患者的治療結(jié)果因疾病屬于不同亞型而不同，但出現(xiàn)腫瘤轉(zhuǎn)移的患者預(yù)后較差，5年生存率為0-25％，而局部腫瘤患者的生存率為40-79％。
來源 | https://emedicine.medscape.com/article/855644-overview#a1
