BoBs技術(shù)在染色體微缺失 和微重復(fù)綜合征診斷中的應(yīng)用 牟凱 劉軼 魏欣 劉娜 2018,41(2) : 88-91. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2018.02.003 探討產(chǎn)前BoBs(BACs-on-Beads?)技術(shù)在染色體微缺失和微重復(fù)檢測中的應(yīng)用。 采集2015年3月至2017年1月在淄博市婦幼保健院進(jìn)行產(chǎn)前診斷的1486份羊水標(biāo)本以及臨床表型疑似染色體微缺失/微重復(fù)綜合征患者血液樣本8份，同時進(jìn)行產(chǎn)前BoBs技術(shù)和染色體G顯帶核型分析檢測，BoBs陽性結(jié)果進(jìn)行SNP芯片檢測。 BoBs技術(shù)檢測出1例DiGeorge綜合征，3例22q11微重復(fù)綜合征，3例Williams-Beuren綜合征，其中1份Williams-Beuren綜合征樣本是臨床臨床表型異?；颊咄庵苎溆?份均是羊水樣本，6份羊水樣本的產(chǎn)前診斷指征均是孕婦血清學(xué)篩查高風(fēng)險。 上述7份染色體微缺失/微重復(fù)樣本均未被染色體核型分析檢出，卻均被SNP芯片技術(shù)證實(shí)。 產(chǎn)前BoBs技術(shù)能夠有效的檢測染色體微缺失和微重復(fù)，彌補(bǔ)了染色體G顯帶核型分析的不足，進(jìn)而提高胎兒染色體異常的檢出率。 好消息： 醫(yī)家小二自即日起會定期為大家分享《中華檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志》文章內(nèi)容簡化版，在最短的時間幫大家了解最新檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)。 若你有想讀的雜志文獻(xiàn)，卻苦于沒有時間精力，請留言告訴我們，小二愿意與你一起分享！
