唇腭裂是人類最常見的顱面部出生缺陷之一，在我國的平均發(fā)生率約為1.17/1000，并且在不同地區(qū)、種族和人群中存在顯著差異。 這種先天缺陷嚴重影響患者進食、語音、聽力等多器官功能，對患者日常生活、工作、學習均帶來不利影響。為了改善這種境況，世界各地的研究機構一直在努力探索唇腭裂的致病基因并試圖闡明它的發(fā)病機理，希望為從基因水平上進行早期預測、干預并預防唇腭裂的發(fā)生。
那么唇腭裂胎兒的出生可以預測嗎？
唇腭裂依據其是否伴發(fā)有全身其他先天畸形，可以分為綜合征型唇腭裂和非綜合征型唇腭裂。其中，綜合征型唇腭裂占30%，而非綜合征型唇腭裂占70%。
綜合征型唇腭裂是單基因遺傳模式的先天畸形，通過對患者及其所在家系進行致病基因篩查，依據孟德爾遺傳規(guī)律對其子代或同胞等再發(fā)風險作出評估。非綜合征型唇腭裂是多基因遺傳病，每個單獨的基因在疾病發(fā)生中起到的作用都是十分微小的，因此對非綜合征型唇腭裂進行致病基因篩查或基因診斷無實質性意義。
但是我們可以結合多基因遺傳病的特點進行系譜分析來預測評估唇腭裂胎兒出生的風險（如下）：
唇裂患者一級親屬發(fā)病率為4%【一級親屬是指一個人的父母、子女以及兄弟姐妹（同父母）】
二級親屬為0.7%【二級親屬是指〔叔、伯、舅、姑、姨、侄（女）、外甥（女）】
三級親屬為0.3%【三級親屬是指表兄妹或堂兄妹】
隨親屬級別的降低，患者親屬患病風險迅速下降 。
單側唇裂的患者，其同胞的再發(fā)風險為2.46%；單側唇腭裂的患者，其同胞的再發(fā)風險為4.21%； 而雙側唇腭裂的患者，其同胞的再發(fā)風險則高達5.74%。
唇腭裂在男性中的發(fā)病率高于女性的發(fā)病率，女性患者后代再發(fā)風險升高；相反男性患者后代再發(fā)風險則較低；這是因為雖然女性的發(fā)病率低，但發(fā)病閾值高，一旦發(fā)病，則意味著其帶有較多的致病基因。”
一對夫婦已有一個唇裂患兒，二胎的再發(fā)風險為4%，生育第三胎的再發(fā)風險將增至10%左右。
