“深讀君，高齡產(chǎn)婦要特別注意唐氏綜合征，是真的嗎？”
“深讀君，兩口子都好好的，娃咋就得唐氏綜合征了？”
唐氏綜合征多出的染色體哪來的？高危因素有哪些？孕期唐篩該咋做？
作為醫(yī)學(xué)科普大咖，深讀君向來是有問必答的。
想搞清楚疾病知識，還得靠深讀君，深讀君C位出道，DISS唐氏綜合征！
唐氏綜合征是染色體復(fù)制和分離過程中，出現(xiàn)錯誤，搞出來的大麻煩。
正常的卵子和精子中本來應(yīng)該只有1條21號染色體。
也不知道發(fā)生了什么，還是哪里搞錯了。
這個卵子帶了2條21號染色體，再去和精子結(jié)合，加上精子的那一條21號染色體，就這么搞出了3條。
深讀君插播一個知識點。
九成的唐氏綜合征是由于卵子攜帶2條21號染色體搞出來的。
“深讀君，這染色體啦，基因啦，看不見摸不著，你能說說，唐氏的高危因素有哪些嗎？”
父母高齡
數(shù)據(jù)顯示，孕婦年齡超過35歲，寶寶唐氏綜合征的發(fā)病率會明顯上升，40歲以上的孕婦做羊水穿刺篩查時，該病的發(fā)現(xiàn)率約為5%。
隨著女性年齡的增長，卵子質(zhì)量也會受到影響，發(fā)生染色體異常的風(fēng)險就會增加。
有資料表明，父親的年齡超過39歲時，寶寶患有唐氏綜合征的風(fēng)險也可能增高。
遺傳
女性唐氏綜合征患者如果有生育能力，有50%的可能會將唐氏綜合征遺傳給下一代。
如果一胎寶寶是“唐氏兒”，二胎寶寶是“唐氏兒”的可能性也會增加。
致畸物質(zhì)
放射線、農(nóng)藥、含苯化合物、病毒等，有可能會引起細(xì)胞中的染色體畸變。
女性孕前或孕早期接受放射線照射、感染病毒（如乙肝病毒）、接觸過農(nóng)藥、含苯化合物等，寶寶患有唐氏綜合征的幾率就會增加。
“深讀君，不想生出“唐氏兒”應(yīng)該怎么辦？”
唐氏篩查
唐氏篩查簡稱唐篩。
通過化驗孕婦的血液，檢測孕婦血液中特定指標(biāo)，并結(jié)合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒患唐氏綜合征的危險系數(shù)。
孕早期，7~13周左右進(jìn)行唐氏初篩。
重點檢測孕婦血清中絨毛膜促性腺激素、妊娠相關(guān)蛋白A的水平。
孕中期，14 ~ 20周左右進(jìn)行唐氏篩查。
重點檢測孕婦血清中甲型胎兒蛋白、β-絨毛膜促性腺激素和游離雌三醇的水平。
如果唐篩結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合征的危險系數(shù)比較高，就應(yīng)該做進(jìn)一步的檢查。
孕早期、孕中期進(jìn)行的唐氏篩查，能有效減少唐氏綜合征患兒的出生。
超聲檢查
通過超聲檢查測量胎兒頸項透明層的厚度，也是唐氏綜合征的重要篩查指標(biāo)。
頸項透明層是胎兒頸后皮膚和皮下組織之間的厚度。
患有唐氏綜合征的胎兒頸項透明層比較厚。
超聲檢查多在孕11~14周進(jìn)行，該檢查可以評估胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險。
羊膜穿刺檢查
在超聲引導(dǎo)下，通過羊水穿刺，獲取胎兒脫落在羊水中的細(xì)胞。
對胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析，檢查21號染色體是否異常，就能判斷胎兒是否患有唐氏綜合征。
羊水細(xì)胞染色體核型分析是診斷胎兒唐氏綜合征的金標(biāo)準(zhǔn)，也是要不要終止妊娠的科學(xué)依據(jù)，是預(yù)防唐氏綜合征的有效方法。
“深讀君，確診唐氏綜合征，該做什么檢查？”
“深讀君，唐氏綜合征能治嗎？該咋治？”
關(guān)于《唐氏綜合征查與治》的那些干貨，深讀君早就準(zhǔn)備好了。
