肌肉萎縮性側索硬化(ALS)又稱運動神經(jīng)元病，是一種神經(jīng)退行性疾病，可導致大腦皮層、腦干和脊髓運動神經(jīng)元的損害。ALS是一種進展性疾病，主要表現(xiàn)為骨骼肌萎縮、無力、肌束顫動、延髓性癱瘓及錐體束征。一般來說，中老年患者的生存期在3~5年左右。
運動神經(jīng)元病是如何發(fā)病的？
肌肉萎縮性側索硬化的患者，在發(fā)病初期，常因癥狀不明顯及醫(yī)療技術水平低而誤診。許多病人由于疾病初期僅表現(xiàn)上臂無力，經(jīng)常就診誤診為頸椎病處理，直到病情發(fā)展肌肉萎縮，說話不暢，才到大醫(yī)院檢查，最后確診為運動神經(jīng)元病。
中老年人多發(fā)運動神經(jīng)元，男性多于女性。隱襲性發(fā)病時，病程進展緩慢，也有亞急性發(fā)展。通常是2~8年，死于并發(fā)癥。肌萎縮、肌無力、錐體束征按組合分4型：進行性脊髓性肌萎縮、進行性延髓麻痹、原發(fā)性側索硬化、肌萎縮性側索硬化。
1.進行性脊髓性肌萎縮。
發(fā)病率多為青壯年，男性多于女性，起病隱襲，常以頸膨極大為主，病變僅侵犯脊髓前角細胞。以雙手對稱大小的魚際肌萎縮、無力為主。后骨間肌和蚓狀肌、前臂、臂、肩胛帶肌、頸肌、軀干肌、下肢、全身等部位也逐漸受到影響。也可以同時發(fā)生肌束震顫。肌萎縮也可從一側開始，逐漸波及對側，由遠端向近端緩慢發(fā)展。極少數(shù)肌肉萎縮患者從下肢開始。肌無力、萎縮、束顫、肌纖顫、肌張力減弱或消失。
2.進展性延髓癱瘓。
40歲以后發(fā)病，大多是首發(fā)癥狀，通常是在肌萎縮側索硬化癥晚期出現(xiàn)。病變早期侵犯延髓舌下神經(jīng)核、疑核，臨床表現(xiàn)為核下性延髓麻痹。該病的臨床表現(xiàn)有構音障礙、飲水嗆咳、咽下困難、舌肌萎縮及肌束顫動，咽反射減弱或消失。后期可侵犯腦橋的面神經(jīng)核和三叉神經(jīng)核，出現(xiàn)唇肌萎縮，咀嚼無力。因為皮質(zhì)的腦干束傾向于侵犯皮層，常與核上性延髓麻痹合并。觀測結果顯示，軟腭上舉受限，下頜反射亢進，后期可伴有強哭、強笑，表現(xiàn)為典型的延髓性麻痹、假延髓性癱瘓。若皮層脊髓束病變累及腦干，還可能發(fā)生上、下肢腱反射亢進和病理反射。
3.初級側索硬化
中青年以后發(fā)病，起病隱襲，進展緩慢，臨床表現(xiàn)為運動神經(jīng)元癱瘓。行走時可出現(xiàn)抽搐或剪刀樣步態(tài)，雙下肢無力、肌張力增高、肌腱反射亢進、病理反射陽性、痙攣、顫動等。然后逐漸發(fā)展成雙上肢。一般無肌肉萎縮，感覺喪失，不伴有膀胱癥狀。皮質(zhì)延髓束退行性變，可出現(xiàn)假性延髓性麻痹癥狀，伴有強哭、強笑等情緒不穩(wěn)定，并有納吃和吞咽困難，舌窄強直，動作受限，下頜反射亢進。
4.肌萎縮側索硬化
早期持續(xù)性健反射亢進，病理反射陽性，行走時步態(tài)痙攣，是本病的重要征象。病情發(fā)展時，可出現(xiàn)延髓受累，如構音困難，吞咽困難，飲水嗆咳，咽反射消失，舌肌萎縮伴肌束顫動，面部無表情等，但眼球運動正常，瞳孔光反應正常。這是非常罕見的，通常發(fā)生在疾病的晚期。典型患者感覺無客觀改變，常有麻木、疼痛等主觀感覺異常。
