產(chǎn)前超聲顯示胎兒胸腺，可早期發(fā)現(xiàn)胎兒胸腺發(fā)育不良，早期干預，改善胎兒預后。
胸腺發(fā)育不良的相關(guān)因素主要有以下：
v胎兒炎癥反應(yīng)綜合征
v染色體22q11.2缺失
v宮內(nèi)生長受限
vHIV感染
其中染色體22q11.2缺失與Di George綜合征有關(guān)，Di George綜合征以臨床表現(xiàn)各單詞首個字母縮寫為“CATCH”22綜合征，主要有：
1.心臟缺損（Cardiac）：F4最為常見；
2.面部異常（Abnormal）：明顯的鼻及鼻梁基部寬大、 人中短、上唇薄 、耳廓異常、外耳小且有凹窩、聽力障礙、眼距寬等；
3.胸腺發(fā)育不全（Thymic）
4.上顎畸形（Cleft）：腭裂、叉形懸雍垂
5.血鈣降低（Hypocalcemia）。
下例為一例染色體22q11.2缺失胎兒的產(chǎn)前超聲表現(xiàn)：
胎兒心臟超聲檢查可見主動脈騎跨、室間隔缺損、肺動脈狹窄，符合F4改變，在三血管平面可見心臟異常貼近胸骨，提示胸腺發(fā)育不良或缺如。該胎兒異常表現(xiàn)還有FGR及單臍動脈
基因檢查證實為22q11.2微缺失，引產(chǎn)后尸檢報告與產(chǎn)前超聲檢查相符，提示胸腺缺如
提示：
1.三血管平面發(fā)現(xiàn)心臟向前移位，貼近胸骨時，需仔細觀察胸腺情況，以排除胸腺發(fā)育不良
2.胎兒心臟超聲檢查發(fā)現(xiàn)圓錐動脈干畸形，特別是F4時，要記得仔細觀察胸腺情況
