生物信息學(xué)的發(fā)展現(xiàn)狀和展望
一、 什么是生物信息學(xué)：
1． 人類基因組計劃與生物信息學(xué)
人類基因組計劃（Human Genome Project,簡稱HGP）是美國科學(xué)家在1985年率先提出的，其目的在于闡明人類基因組DNA3×109核苷酸序列，破譯人類全部遺傳信息，HGP于1990年正式啟動。隨著HGP產(chǎn)生的數(shù)據(jù)爆炸，一門新興學(xué)科----生物信息學(xué)應(yīng)運(yùn)而生。生物信息學(xué)是以計算機(jī)為主要工具，開發(fā)各種軟件，對日益增長的DNA和蛋白質(zhì)的序列和結(jié)構(gòu)等相關(guān)信息進(jìn)行收集、儲存、發(fā)行、提取、加工、分析和研究，同時建立理論模型，指導(dǎo)實(shí)驗(yàn)研究，它由數(shù)據(jù)庫、計算機(jī)網(wǎng)絡(luò)和應(yīng)用軟件三大部分構(gòu)成，在基因組計劃中發(fā)揮不可替代的作用。
2． 什么是生物信息學(xué)
美國人類基因組計劃中給基因組信息學(xué)的定義：它是一個學(xué)科領(lǐng)域，包含著基因組信息的獲取、處理、存儲、分配、分析和解釋的所有方面。該定義包含兩方面的內(nèi)容，一方面是發(fā)展強(qiáng)大有效的信息分析工具，構(gòu)建適合于基因組研究的數(shù)據(jù)庫，用于搜索、管理、使用人類基因組和模式生物基因組的巨量信息；另一方面是配合實(shí)驗(yàn)研究，確定約30億個堿基對的人類基因組完整核苷酸順序，找出人類全部約10萬個基因在染色體上的位置以及包括基因在內(nèi)的各種DNA片段的功能，即"讀懂"人類基因。
隨著后基因組時代的到來，基因組學(xué)的研究從結(jié)構(gòu)基因組學(xué)過渡到功能基因組學(xué)，即從"是什么"過渡到"為什么"的研究。
生物信息學(xué)（bioinformatics）是生物學(xué)與計算機(jī)科學(xué)以及應(yīng)用數(shù)學(xué)等學(xué)科相互交叉而形成的一門新興學(xué)科。它通過對生物學(xué)實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)的獲取、加工、存儲、檢索與分析，進(jìn)而達(dá)到揭示數(shù)據(jù)所蘊(yùn)含的生物學(xué)意義的目的。由于當(dāng)前生物信息學(xué)發(fā)展的主要推動力來自分子生物學(xué)，生物信息學(xué)的研究主要集中于核苷酸和氨基酸序列的存儲、分類、檢索和分析等方面，所以目前生物信息學(xué)可以狹義地定義為：將計算機(jī)科學(xué)和數(shù)學(xué)應(yīng)用于生物大分子信息的獲取、加工、存儲、分類、檢索與分析，以達(dá)到理解這些生物大分子信息的生物學(xué)意義的交叉學(xué)科。
二、 生物信息學(xué)的重要研究課題
1. 大規(guī)?；蚪M測序中的信息分析
2. 新基因和新SNP的發(fā)現(xiàn)與鑒定
3.非編碼區(qū)信息結(jié)構(gòu)分析
4.遺傳密碼的起源和生物進(jìn)化
5.完整基因組的比較研究
6.大規(guī)模基因功能表達(dá)譜的分析
7.生物大分子的結(jié)構(gòu)模擬與藥物設(shè)計
8.生物信息學(xué)分析方法的研究
9.建立國家生物醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)庫與服務(wù)系統(tǒng)
10.應(yīng)用與發(fā)展研究
三、生物信息學(xué)的產(chǎn)生與發(fā)展
生物信息學(xué)（bioinformatics)是80年代未隨著人類基因組計劃（Human genome project)的啟動而興起的一門新的交叉學(xué)科。它涉及生物學(xué)、數(shù)學(xué)、計算機(jī)科學(xué)和工程學(xué)，依賴于計算機(jī)科學(xué)、工程學(xué)和應(yīng)用數(shù)學(xué)的基礎(chǔ)，依賴于生物實(shí)驗(yàn)和衍生數(shù)據(jù)的大量儲存。生物信息學(xué)不只是一門為了建立、更新生物數(shù)據(jù)庫及獲取生物數(shù)據(jù)而聯(lián)合使用多項(xiàng)計算機(jī)科學(xué)技術(shù)的應(yīng)用性學(xué)科，也不僅僅是只限于生物信息學(xué)這一概念的理論性學(xué)科。事實(shí)上，它是一門理論概念與實(shí)踐應(yīng)用并重的學(xué)科。
生物信息學(xué)的產(chǎn)生發(fā)展僅有10年左右的時間---bioinformatics這一名詞在1991年左右才在文獻(xiàn)中出現(xiàn)，還只是出現(xiàn)在電子出版物的文本中。事實(shí)上，生物信息學(xué)的存在已有30多年，只不過最初常被稱為基因組信息學(xué)。
基因組信息是生物信息中最基本的表達(dá)形式，并且基因組信息量在生物信息量中占有極大的比重，但是，生物信息并不僅限于基因組信息，生物信息學(xué)也不等于是基因組信息學(xué)。廣義的說，生物信息不僅包括基因組信息，如基因的DNA序列、染色體定位，也包括基因產(chǎn)物（蛋白質(zhì)或RNA）的結(jié)構(gòu)和功能及各生物種間的進(jìn)化關(guān)系等其他信息資源。生物信息學(xué)既涉及基因組信息的獲取、處理、貯存、傳遞、分析和解釋，又涉及蛋白質(zhì)組信息學(xué)如蛋白質(zhì)的序列、結(jié)構(gòu)、功能及定位分類、蛋白質(zhì)連鎖圖、蛋白質(zhì)數(shù)據(jù)庫的建立、相關(guān)分析軟件的開發(fā)和應(yīng)用等方面，還涉及基因與蛋白質(zhì)的關(guān)系如蛋白質(zhì)編碼基因的識別及算法研究、蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)、功能預(yù)測等，另外，新藥研制、生物進(jìn)化也是生物信息學(xué)研究的熱點(diǎn)。1995年，在美國人類基因組計劃（HGP）第一個五年總結(jié)報告中給出了一個較為完整的生物信息學(xué)的定義：生物信息學(xué)是包含生物信息的獲取、處理、貯存、分發(fā)、分析和解釋的所有方面的一門學(xué)科，它綜合運(yùn)用數(shù)學(xué)、計算機(jī)科學(xué)和生物學(xué)的各種工具進(jìn)行研究，目的在于了解大量的生物學(xué)意義。
四、生物信息學(xué)發(fā)展的必要條件----人才和資金
生物信息學(xué)的發(fā)展離不開資金和人才培養(yǎng)，而人才培養(yǎng)是當(dāng)前首要的任務(wù)。斯坦福大學(xué)的基因?qū)W教授大維.波特指出"我們需要既懂計算機(jī)又懂生物學(xué)的人才，就象以前我們需要既懂化學(xué)又懂生物學(xué)的人才一樣"。目前，制藥工業(yè)、農(nóng)業(yè)、生物科技公司等均需求這種跨學(xué)科人才。現(xiàn)在關(guān)鍵在于有關(guān)學(xué)科間協(xié)作和加速培養(yǎng)這批在數(shù)學(xué)、物理、信息科學(xué)、計算機(jī)科學(xué)及生物學(xué)方面均有造詣的生物信息學(xué)人才。
另外，資金也是一個重要因素。事實(shí)上，對生物信息學(xué)軟件、硬件的投資并非小數(shù)目，不是有幾臺上網(wǎng)的電腦就可以了，建立一套初具規(guī)模的生物信息學(xué)服務(wù)系統(tǒng)，至少需要投資50萬美金。
五、生物信息學(xué)研究可能面臨的困難：
⒈政府投資不足
雖然國際上生物信息學(xué)研究在各發(fā)達(dá)國家中比較受重視，但仍有不少研究機(jī)構(gòu)抱怨政府資金投入不夠。最近美國許多研究院紛紛申請要求政府加大生物信息學(xué)工具與數(shù)據(jù)庫方面的投入，而且歐洲、日本、澳大利亞在這些領(lǐng)域也存在著資金困擾問題，歐洲生物信息學(xué)研究所（EBI）和歐洲基金會生命科學(xué)中心去年都遇到了麻煩。目前雖然危機(jī)已經(jīng)暫時渡過，但未來幾年EBI數(shù)據(jù)庫和其它基礎(chǔ)結(jié)構(gòu)仍將受到資金短缺的困擾，一致有人發(fā)出了"免費(fèi)數(shù)據(jù)服務(wù)還能維持多久"的疑問。
2.來自商業(yè)機(jī)構(gòu)的競爭 基因組研究潛在的巨大商業(yè)利潤使得國際上一批大型制藥公司和化學(xué)公司向該領(lǐng)域大規(guī)模的進(jìn)軍。世界最大制藥集團(tuán)之一的Giba Geigy和Sandoz合資建立的Novartis公司投資2.5億美元建立基因組研究所；Glaxo-Wellcome在基因組研究領(lǐng)域投入4700萬美元，將研究人員增加一倍;Smith Kline公司花125億美元擴(kuò)展人基因組的順序，將生物信息學(xué)的研究人員從2人增加至70人，并將該公司藥物開發(fā)項(xiàng)目中的25%建立在基因組學(xué)之上。這一方面給生物信息學(xué)發(fā)展注入了生機(jī)，另一方面對那些政府支持的不以贏利為目的的研究機(jī)構(gòu)造成了巨大的壓力，學(xué)術(shù)部門的資金投入遠(yuǎn)遠(yuǎn)不及工業(yè)部門，其負(fù)面沖擊力不可忽視。畢竟經(jīng)濟(jì)利益的盲目追求會導(dǎo)致基因組研究的片面性，生物信息學(xué)長路漫漫，保護(hù)這些學(xué)術(shù)部門的良好發(fā)展非常有必要。
3.專業(yè)人才匱乏 目前該領(lǐng)域缺乏懂得如何利用計算機(jī)技術(shù)處理大量生物數(shù)據(jù)的生物學(xué)家，不少生物學(xué)家只是將計算機(jī)用來打字或作為圖紙的替代品。甚至出現(xiàn)了這樣有趣的現(xiàn)象：制藥業(yè)、工業(yè)、農(nóng)業(yè)、生物技術(shù)研究團(tuán)體經(jīng)常在學(xué)術(shù)機(jī)構(gòu)大肆搜查那些"可疑人"，更有甚者他們彼此間互挖"墻角"。雖然對于人才的渴求與日俱增，但全世界也僅有20多個專業(yè)人才培訓(xùn)中心，而且這些中心本身也處在惡性循環(huán)中，那些經(jīng)培訓(xùn)后的人才往往由于高薪誘惑而投身應(yīng)用工業(yè)部門，導(dǎo)致培訓(xùn)教育人員越來越少，出現(xiàn)"斷層"現(xiàn)象。
六、生物信息學(xué)的發(fā)展展望
《第三次技術(shù)革命》寫到："一場與工業(yè)革命和以計算機(jī)為基礎(chǔ)的革命有相同影響力的變化正在開始。下一個偉大時代將是基因組革命時代，它現(xiàn)在處于初期階段。"可見基因組研究乃至整個生物信息學(xué)的發(fā)展對今后人類社會將產(chǎn)生的深遠(yuǎn)影響。
信息學(xué)的商業(yè)價值十分顯著。國外很多大學(xué)，研究機(jī)構(gòu)，軟件公司甚至政府機(jī)構(gòu)紛紛成立各種生物信息機(jī)構(gòu)，建立自立的生物信息集成系統(tǒng)，研制這方面的軟件，重金招聘人才，期望從中獲取更多的生物信息和數(shù)據(jù)加以研究和利用，縮短藥物開發(fā)周期，搶注基因?qū)＠?，獲取更大利潤。我國如不加大資金投入力度，將來可能會花更多的錢去購買別人的軟件，使用專利基因或購買新的藥物。所幸，我國也開始重視這一學(xué)科：南、北方人類基因組中心的相繼建成，北大生物城的破土動工等，標(biāo)志著我國對生物信息學(xué)的重視。我們有理由相信，我國的生物信息學(xué)在21世紀(jì)會有巨大的飛躍。
作為計算機(jī)科學(xué)和數(shù)學(xué)應(yīng)用于分子生物學(xué)而形成的交叉學(xué)科，生物信息學(xué)已經(jīng)成為基因組研究中強(qiáng)有力的必不可少的研究手段。在我國，生物信息學(xué)隨著人類基因組研究的展開才剛剛起步，但已顯露出蓬勃發(fā)展的勢頭。許多科研單位已經(jīng)開始或準(zhǔn)備開始從事這方面的研究工作。北京大學(xué)研究建立起一個EMBL的鏡像數(shù)據(jù)庫，并提供數(shù)據(jù)檢索服務(wù)。在復(fù)旦大學(xué)遺傳學(xué)研究所，為克隆新基因而建立的一整套生物信息系統(tǒng)也已初具規(guī)模。中科院上海生化所、生物物理等在結(jié)構(gòu)生物學(xué)和基因預(yù)測研究方面也有相當(dāng)?shù)幕A(chǔ)，中科院計算所作為我國計算機(jī)科學(xué)的頂尖機(jī)構(gòu)，利用自身優(yōu)勢，也開始在生物信息方面投入大量的人力物力，從事相關(guān)的研究。
生物信息學(xué)作為基因組研究的有力武器，被廣泛地用來加快新基因的尋找過程，以達(dá)到將"有用"新基因搶先注冊專利的目的。在這場世界范圍內(nèi)的競爭中，中國科學(xué)家以及科研資金投向的決策部門如何結(jié)合我國科研水平的現(xiàn)狀、優(yōu)勢領(lǐng)域等客觀情況將有限的投資投入以求獲得最大可能的科學(xué)研究以及商業(yè)回報，是一個無法回避的新課題。
