一、診斷

（一）疾病診斷

1.中醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn)

參考《實(shí)用中醫(yī)內(nèi)科學(xué)》^[1]及《中醫(yī)內(nèi)科常見病診療指南中醫(yī)病證部分》^[2]。

（1）以肢體筋脈弛緩，軟弱無(wú)力，甚則肌肉萎縮，弛縱癱瘓為主癥。

（2）可伴有筋骨攣縮，肢體變形，甚心悸氣短，呼吸困難。

（3）家族可有多人發(fā)病。

2.西醫(yī)診斷標(biāo)準(zhǔn)

參照《3200個(gè)內(nèi)科疾病診斷標(biāo)準(zhǔn)》^[3]、《神經(jīng)病學(xué)》第六卷肌肉疾病^[4]、2016年假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥診治指南^[5]擬定。

（1）臨床特點(diǎn)：①具有慢性起病進(jìn)行性加重特點(diǎn)，部分患者有家族史。②以肢體肌肉萎縮無(wú)力為主要臨床表現(xiàn)，可伴眼肌、面肌、咽喉肌等無(wú)力，可伴關(guān)節(jié)、脊柱變形。嚴(yán)重者可累及呼吸肌和心肌，出現(xiàn)心功能不全及呼吸功能不全。

（2）輔助檢查：①心肌酶檢測(cè)：多明顯升高，以血清磷酸肌酸激酶為主，高達(dá)正常值的數(shù)倍甚數(shù)百倍。②肌電圖檢測(cè)：表現(xiàn)為MUP時(shí)限變窄，并為均勻小電位的肌源性損害。③肌肉活組織檢查：符合進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良特點(diǎn)。④基因檢測(cè)：支持進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良診斷。

（二）證候診斷

參照《實(shí)用中醫(yī)內(nèi)科學(xué)》^[1]及《中醫(yī)內(nèi)科常見病診療指南中醫(yī)病證部分》^[2]

1.脾腎不足，督脈虧虛證

肢體萎軟無(wú)力，肌肉瘦削，甚不能坐、立、行走?；虬榧怪?、關(guān)節(jié)攣縮變形；或畏寒肢冷，或大便溏薄，舌淡胖，苔白，脈沉細(xì)。

2.脾胃虛弱，氣血不足證

肢體萎軟無(wú)力，肌肉瘦削，腰部及雙下肢近端無(wú)力為重?；蚣{差腹脹，面色萎黃；或大便稀溏，或多汗氣短。舌質(zhì)淡，苔薄白，脈細(xì)弱。

3.肝腎陰虛，精血不足證

四肢萎軟無(wú)力，肌肉瘦削，可見肢體關(guān)節(jié)攣縮變形?？砂轭^暈?zāi)垦＃ニ彳?，盜汗等。舌紅少苔，脈細(xì)數(shù)或弦細(xì)。

4.痰瘀阻絡(luò)，筋脈失養(yǎng)證

周身萎軟無(wú)力，肌肉瘦削，活動(dòng)困難，甚者癱瘓；肢體關(guān)節(jié)及脊柱、胸廓攣縮變形；或肢端肌膚紫暗或花斑，面色口唇發(fā)紺。舌暗紅或淡紫，苔厚，或黃或白，脈澀。

5.元?dú)馓澨?，大氣下陷證

肢體萎軟無(wú)力，周身肌肉瘦削，甚則四肢癱瘓；心悸氣短，呼吸短促費(fèi)力，咳痰不出，言語(yǔ)無(wú)力。舌淡暗，苔薄，脈弱。

二、治療方法

（一）辨證論治

1.脾腎不足，督脈虧虛證

治法：健脾益腎，溫陽(yáng)培督

（1）推薦方藥：右歸丸加減。熟地、附子、肉桂、山藥、山萸肉、菟絲子、枸杞子、鹿角膠、杜仲、當(dāng)歸、西洋參、陳皮、甘草?；蚓哂型惞πУ闹谐伤帲òㄖ兴幾⑸鋭?。

（2）中藥濕熱敷：選用健脾益腎，溫陽(yáng)培督藥物打粉后，用鹽水或酒調(diào)后敷肌萎縮肌肉局部，并加熱促藥物吸收。

（3）穴位注射：選擇腎俞、脾俞、命門、足三里等穴位進(jìn)行穴位注射，藥物可應(yīng)用健脾補(bǔ)腎，溫陽(yáng)培督注射劑。

（4）隔物灸：將健脾益腎，溫陽(yáng)培督中藥粉餅，放置于自頸椎至骶椎沿督脈順序排列，另將純艾絨捏緊成長(zhǎng)條狀，縱向置于藥餅中央，點(diǎn)燃實(shí)施灸法30～40 min。隨患者對(duì)溫?zé)岬母杏X移動(dòng)藥餅，以免造成灸皰及燙傷。每周2～3次，10次為一療程。

2.脾胃虛弱，氣血不足證

治法：健脾和胃，補(bǔ)氣養(yǎng)血

（1）推薦方藥：補(bǔ)中益氣湯加減。人參、黃芪、炒白術(shù)、當(dāng)歸、陳皮、升麻、柴胡、艾葉、續(xù)斷、茯苓、白芍等?；蚓哂型惞πУ闹谐伤帲òㄖ兴幾⑸鋭?/p>

（2）中藥濕熱敷：選用補(bǔ)脾和胃，補(bǔ)氣養(yǎng)血藥物打粉后，用鹽水或酒調(diào)后敷肌萎縮肌肉或關(guān)節(jié)局部或神闕穴位處，并加熱促藥物吸收。

（3）穴位注射：選擇脾俞、胃俞、足三里等穴位進(jìn)行穴位注射，藥物可應(yīng)用健脾和胃，益氣養(yǎng)血中藥注射劑。

3.肝腎陰虛，精血不足證

治法：滋補(bǔ)肝腎，填精養(yǎng)血

（1）推薦方藥：左歸丸加味。熟地、山藥、山茱萸、枸杞子、菟絲子、鹿角膠、牛膝、龜板膠、炒白芍、茯苓、甘草等。或具有同類功效的中成藥（包括中藥注射劑）。

（2）中藥濕熱敷：選用滋補(bǔ)肝腎，填精養(yǎng)血藥物打粉后用鹽水或用醋調(diào)后敷肌萎縮肌肉或關(guān)節(jié)局部，并加熱促藥物吸收。

（3）穴位注射：選擇肝俞、腎俞、三陰交等穴位，應(yīng)用滋陰活血中藥注射劑進(jìn)行穴位注射。

4.痰瘀阻絡(luò)，筋脈失養(yǎng)證

治法：化痰祛瘀，養(yǎng)筋通絡(luò)

（1）推薦方藥：溫膽湯合桃紅四物湯加減。半夏、竹茹、枳實(shí)、陳皮、桃仁、紅花、生地、當(dāng)歸、炒白芍、川芎、桂枝等?；蚓哂型惞πУ闹谐伤帲òㄖ兴幾⑸鋭?。關(guān)節(jié)攣縮僵硬不伸，加三棱、地龍、海蛤殼、海藻等軟堅(jiān)散結(jié)；心悸氣短，心肌肥大者，可合黃芪生脈飲治療。

（2）中藥濕熱敷：選用化痰通絡(luò)，益氣養(yǎng)榮活血藥物打粉后用酒或用醋調(diào)后敷肌萎縮肌肉或關(guān)節(jié)局部，并加熱促藥物吸收。

（3）穴位注射：選擇腎俞、命門、承山、陽(yáng)陵泉、解溪等穴位進(jìn)行穴位注射，應(yīng)用活血通絡(luò)中藥注射劑。

5.元?dú)馓澨摚髿庀孪葑C

治法：大補(bǔ)元?dú)猓?yáng)舉陷

（1）推薦方藥：參附湯合升陷湯加減。人參、附子、黃芪、升麻、桔梗、白術(shù)、當(dāng)歸、炒白芍、川芎，陳皮、桑寄生、山萸肉。或具有同類功效的中成藥（包括中藥注射劑）。

（2）中藥濕熱敷：選用大補(bǔ)元?dú)猓?yáng)舉陷藥物打粉后，用酒或用醋調(diào)后敷肌萎縮肌肉或神闕穴，并加熱促藥物吸收。

（3）穴位注射：選擇腎俞、脾俞、足三里、三陰交等穴位進(jìn)行穴位注射，應(yīng)用補(bǔ)氣中藥注射劑。

（二）其他中醫(yī)特色治療

以下中醫(yī)醫(yī)療技術(shù)適用于所有證型。

1.關(guān)節(jié)按摩

針對(duì)膝關(guān)節(jié)、踝關(guān)節(jié)、髖關(guān)節(jié)等出現(xiàn)關(guān)節(jié)攣縮的部位進(jìn)行針對(duì)性按摩、按壓，每天3次，每次20分鐘。

2.中藥灌腸

部分口服中藥湯劑困難患者，且腰骶部力弱者，采用符合辨證中藥湯藥灌腸。

（三）康復(fù)治療：根據(jù)患者病情及醫(yī)院所具備的條件實(shí)施。

進(jìn)行適當(dāng)?shù)乃闹∪膺\(yùn)動(dòng)訓(xùn)練；脊柱變形、關(guān)節(jié)攣縮嚴(yán)重者，可行牽引、按壓及相應(yīng)康復(fù)治療，必要時(shí)選擇矯形器治療。

（四）西藥治療

此病目前無(wú)針對(duì)性療法，有學(xué)者推薦激素[5]治療，但因其不良反應(yīng)影響其廣泛應(yīng)用，可根據(jù)情況選擇應(yīng)用。

（五）護(hù)理調(diào)攝要點(diǎn)

1.情志調(diào)護(hù)

給予患者耐心的開導(dǎo)、熱心的撫慰與鼓勵(lì)，幫助患者正確認(rèn)識(shí)自己的病情、了解治療的過(guò)程與方法，建立戰(zhàn)勝疾病的信心。

2.生活調(diào)護(hù)

對(duì)于病情較重的臥床患者，應(yīng)由護(hù)理人員協(xié)助患者床上進(jìn)食、床上浴、床上大小便，并保持患者身體清潔、經(jīng)常幫助患者翻身，防止褥瘡及墜積性肺炎的發(fā)生。關(guān)節(jié)變形者要進(jìn)行適當(dāng)干預(yù)，改善關(guān)節(jié)功能。并注意四肢末梢保暖，積極主動(dòng)被動(dòng)活動(dòng)，改善血液循環(huán)。

3.飲食調(diào)護(hù)

選擇高蛋白、高維生素、營(yíng)養(yǎng)豐富、易消化的食品；存在吞咽不利的注意避免嗆咳。此外本病易造成骨量丟失導(dǎo)致骨質(zhì)疏松，應(yīng)多進(jìn)含鈣質(zhì)高的食物。

三、療效評(píng)價(jià)

（一）評(píng)價(jià)標(biāo)準(zhǔn)

1.能行走患者采用歐洲北極星運(yùn)動(dòng)評(píng)估量表^[6]進(jìn)行療效評(píng)價(jià)并記分，然后采用尼莫地平法計(jì)算療效指數(shù)，并判定療效；

療效指數(shù)（n）= [（療后記分 - 療前記分）÷療前記分]×100%

顯效：臨床癥狀明顯改善，療效指數(shù)≥40%。

有效：臨床癥狀好轉(zhuǎn)，15%≤療效指數(shù)＜40%。

無(wú)效：臨床癥狀無(wú)改善，療效指數(shù)＜15%。

2.癱瘓患者目前沒有公認(rèn)的評(píng)價(jià)標(biāo)準(zhǔn)，應(yīng)用肌營(yíng)養(yǎng)不良的ADH評(píng)價(jià)表^[7]（日本厚生省筋萎縮癥兒童收容設(shè)施研究班制定）進(jìn)行治療前后評(píng)價(jià)并記分，然后采用尼莫地平法計(jì)算療效指數(shù)，并判定療效。

療效指數(shù)（n）= [（療前記分 - 療后記分）÷療前記分]×100%

顯效：臨床癥狀明顯改善，療效指數(shù)≥40%。

有效：臨床癥狀好轉(zhuǎn)，15%≤療效指數(shù)＜40%。

無(wú)效：臨床癥狀無(wú)改善，療效指數(shù)＜15%。

（二）評(píng)價(jià)方法

1.用下表評(píng)價(jià)能行走患者運(yùn)動(dòng)能力并記分，計(jì)算療效指數(shù)。附表1：

2.用下表評(píng)價(jià)不能行走患者運(yùn)動(dòng)能力并記分，計(jì)算療效指數(shù)。附表2：

注1：得分（0-4）；0分：正常；1分：能獨(dú)立完成，但時(shí)間延長(zhǎng)； 2分：需要輕微輔助完成；3分：需要較大的輔助完成； 4分：不能注2：評(píng)價(jià)方法中，因?yàn)楸颈淼梅终?分，不能為4分，治療好轉(zhuǎn)后分?jǐn)?shù)下降，故療效指數(shù)計(jì)算公式有所調(diào)整，療效指數(shù)（n）= [（療前記分 - 療后記分）÷療前記分]×100%。

參考文獻(xiàn)

[1]王永炎，嚴(yán)世蕓. 實(shí)用中醫(yī)內(nèi)科學(xué)[M]. 北京: 中國(guó)醫(yī)藥科技出版社，2002：90-105.

[2]中華中醫(yī)藥學(xué)會(huì).中醫(yī)內(nèi)科常見病診療指南中醫(yī)病證部分[S].北京中國(guó)中醫(yī)藥出版社，2008：141-143.

[3]貝政平.3200個(gè)內(nèi)科疾病診斷標(biāo)準(zhǔn)[M].北京.科學(xué)出版社，1996，691-692.

[4]沈定國(guó).神經(jīng)病學(xué)·肌肉疾病 [M].北京.人民軍醫(yī)出版社，2007,214-281.

[5]中華醫(yī)學(xué)會(huì)神經(jīng)病學(xué)分會(huì). 中國(guó)假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥診治指南[J].中華神經(jīng)科雜志，2016,49（1）：17-20.

[6]李惠，李西華.中文版北極星移動(dòng)量表在Duchenne 型肌營(yíng)養(yǎng)不良證患者的信度和效度研究[J]. 中國(guó)循證兒科雜志，2017，12(4),246-250.

[7]渡邊英夫.康復(fù)醫(yī)學(xué)診療手冊(cè)[M].哈爾濱.黑龍江科學(xué)技術(shù)出版社，1986，134.

牽頭分會(huì)：中華中醫(yī)藥學(xué)會(huì)絡(luò)病分會(huì)

牽頭人：陸春玲（河北以嶺醫(yī)院）

主要完成人：

陸春玲 （河北以嶺醫(yī)院）

蔡少鵬 （河北以嶺醫(yī)院）

田 冉 （河北以嶺醫(yī)院）

楊曉黎 （河北以嶺醫(yī)院）

胡軍勇 （河北以嶺醫(yī)院）