進行性肌營養(yǎng)不良癥
進行性肌營養(yǎng)不良癥是一種病因不明的遺傳性肌肉代謝異常疾病。由肢體近端開始的對稱性的肌肉無力、痿縮和假性肥大為臨床特點，臨床常分為假性肥大型、面肩肱型和肢帶型3型。本病有明顯的家族遺傳性，兒童患者多見。
進行性肌營養(yǎng)不良癥屬于中醫(yī)學“痿證”的范疇?！吨T病源侯論》稱： “脾與胃合，足陽明為胃之經，胃為水谷之海也；脾主一身之肌肉，為胃消行水谷之氣，以養(yǎng)身體四肢。脾氣弱，即肌肉虛，受風邪所侵，故不能為胃通行水谷之氣，致四肢肌肉無所稟受。”對本病的病因病機，有了明確的闡述，對臨床治療有重要的指導意義。
臨床上，本病采取辨證論治和針灸、外治等方法綜合治療，取得了一定的療效。今后，值得進一步總結經驗，開展扎實的臨床和實驗研究，才能取得可靠的成果。
[病因病理]
(一)中醫(yī)學認識 ．
主要原因為先天稟賦不足?；蛴捎诟文I精虧，元氣不足，筋骨不充；或由于脾胃不健，肌肉失養(yǎng)而致。如明朝張介賓所言：“若概從火論，則恐真陽虧敗，及土衰水涸者，有不能堪……”?；鸩簧?，脾失健運，脾不輸津而生痰濕。居處卑濕，或以水為事，感受濕邪，亦可發(fā)病。感于先天，阻礙元氣生發(fā)，或感于后天，痰濕阻滯經脈，氣血不運而肌肉失養(yǎng)則發(fā)生肥大，萎廢不用。隋朝巢元方《諸病源侯論》中有：“脾與胃合，足陽明為胃之經，胃為水谷之海也；脾主一身之肌肉，為胃消行水谷之氣，以養(yǎng)身體四肢。脾氣弱，即肌肉虛，受風邪所侵，故不能為胃通行水谷之氣，致四肢肌肉無所稟受?！北静〔≡诩∪?，與肝腎脾及陽明經密切相關。病理性質為本虛標實，先天不足為本虛，痰濕壅滯為標實。治療當以補益肝腎、健運脾胃、化濕除痰為原則。
(二)西醫(yī)學認識．
1．病因 本病是遺傳性肌肉代謝異常，常見的病因學說如下。
(1)血管性原因，造成肌肉血供障礙所致。 、
(2)運動神經元功能異常。
(3)肌肉的肌球蛋白異常。
(4)與維生素E和硒的缺乏有關。
2．發(fā)病機制 生化和超微結構資料提示，肌肉表面膜的遺傳性異常是本病的基礎病變。肌細胞膜的通透性在肌肉細胞有明顯的形態(tài)學改變前即有缺陷，導致肌酶自細胞外溢，肌酶的缺乏，促進核糖體代償?shù)睾铣筛嗟募∶?，這種代償作用是相當有限的，一定時間以后肌細胞即破壞，結締組織增生。
3．病理改變 只限于橫紋肌，有時也波及心肌。腦、脊髓和末梢神經皆無組織學改變。肌肉的病理改變，初期為肌纖維肥大，可達正常的2倍，病變加重時，肌纖維發(fā)生透明性、分裂等改變。疾病后期肌纖維空泡化、蛋白變性，萎縮的肌纖維里肌鞘核增加，或肌纖維由脂肪、結締組織所代替。電鏡下肌原纖維和肌絲纖維分解碎裂，線粒體和肌管成分也受損。
[臨床表現(xiàn)]
本病主要分為假性肥大型、面肩肱型、肢帶型3型(見表8一10一工)，另外尚有遠端型、眼肌型、眼咽型等等。
(1)發(fā)病以徐緩的肌無力為主，但不少在過勞時急性發(fā)作。
(2)自覺癥狀隨肌無力分布的肌群而異。如骨盆帶病變，步行、上下樓梯困難；如肩胛帶病變，兩手上舉困難，難于舉起重物；如顏面肌病變，面部表情呈假面樣，不能緊閉雙眼，發(fā)笑、吹口哨困難；或有心肌損害。
(3)大部分病例的肌肉損害限于軀干、四肢，呈現(xiàn)肌肉無力、萎縮，但沒有肌束震顫。如肩胛帶被損害，三角肌、胸大肌、肩胛肌及上臂的肌肉無力、萎縮，兩臂前推時，肩胛內緣突出，稱翼狀肩胛。如骨盆帶被侵害，行走不穩(wěn)，呈鴨行步態(tài)，容易跌倒，從仰臥位起立時，須先翻轉身體成俯臥位，然后把手支撐于床、膝等，逐漸將軀干撐起，稱攀登性起立(高爾斯征)。
(4)常伴有肌肉柔軟而肥大，稱假性肥大，最常見于腓腸肌、三角肌和岡下肌，也常見于肱腦三頭肌肉和臀肌，這不是真性肌肉發(fā)達而是因脂肪、結締組織等的容量增大所致，肌肉柔軟無力。晚期因肌肉攣縮而發(fā)生馬蹄樣足，小腿彎曲，步行更加困難，成為跛行、爬行。往往深反射消失，感覺完全正常。
[輔助檢查]
1．血清酶學檢查 血清中肌酸磷酸酶激酶(CPK)含量增高，在活動性肌病，特別是假性肌肉肥大型肌營養(yǎng)不良病人中，可顯著升高達1000至數(shù)千單位。其次，在血清中醒縮酶(ALD)、乳酸脫氫酶(LDH)、谷草轉氨酶(GO丁)等均活動升高。
2．肌電圖 本病呈典型肌源性損害，表現(xiàn)放松時出現(xiàn)正銳波、纖顫電位、運動單位電位時限縮短、多相電位增多、重收縮時呈病理干擾等。與神經源性肌萎縮鑒別時有較大價值。
3．肌活檢 早期可見肌肉纖維組織學改變，對早期診斷本病有意義。
4．心電圖 可出現(xiàn)心前區(qū)高P波、心律不齊、Q波加深、右室肥大、右束支傳導阻滯等改變。
5．CT和MRI檢查 病變肌肉作CT檢查發(fā)現(xiàn)有密度減低區(qū)，有助于了解骨骼的受損范圍。MRI檢查可見變性肌肉程度不同的“蠶蝕現(xiàn)象”，可以探查肌肉變性程度和范圍，提供肌肉活檢的優(yōu)選部位，有助于早期診斷。
[診斷要點]
(1)如果是兒童期發(fā)病，肢體近端無力，有假性肥大，有家族史，診斷較易。
(2)如果發(fā)病較晚，根據(jù)肌萎縮及無力呈選擇性分布，常有假性肥大并存。
(3)無肌肉攣縮，深反射減弱或消失，無感覺障礙。
(4)肌電圖為肌原性型肌病，血清肌酸磷酸酶激酶(CPK)增加(特別是假性肥大型)，活檢證實。
[鑒別診斷]
1．嬰兒性肌萎縮癥(韋一霍二氏麻痹)與先天性肌松弛癥 早年發(fā)病的肌營養(yǎng)不良癥應與此二癥相鑒別。嬰兒性肌萎縮癥，發(fā)病在嬰兒期，可看到肌束顫動(有時需借助肌電圖)和進行性肌萎縮。先天性肌松弛癥，發(fā)生在早期的嬰兒或生下時即存在，同時有肌群的隆凸成低平狀態(tài)和肌無力，病情無進行性萎縮，沒有家族性。但是，近來這種先天性肌松弛癥的獨立性受到質疑，認為是罹患嬰兒性肌萎縮和先天性肌營養(yǎng)不良癥的癥候群。
2．肌強直性營養(yǎng)不良癥 發(fā)病年齡稍遲，無假性肥大，有肌強直、白內障、睪丸萎縮、早年禿頂?shù)瓤设b別。
3．腓骨肌萎縮癥 以四肢(特別是小腿)的遠端肌肉萎縮為特征，有的病變部位有知覺障礙，肌電圖顯示神經原性肌病。
4．運動神經元疾病 發(fā)病多為中年人，主要為上級神經元型和下級神經元型癱瘓同時存在，表現(xiàn)為上肢遠端肌群癱瘓、萎縮，形成鷹爪樣手，有肌束震顫而無假性肥大。肌電圖示有神經元性肌病，血清CPK正常，肌肉活檢示神經元病理性改變。肌萎縮性側索硬化癥還有肌張力增高，腱反射亢進和病理反射，且往往有肌束震顫。
5．多發(fā)性肌炎 無家族遺傳史，進展較快。病程中常有緩解和復發(fā)，肌無力的分布廣泛而非呈選擇性，肌肉活檢顯示炎癥象，血沉增快，白細胞增加等。
[防治方法]
一、一般措施
積極預防和治療呼吸道感染等并發(fā)癥。堅持體育鍛煉，做氣功，自我按摩以增加活動，促進血液循環(huán)，防止肌肉萎縮。積極與疾病作斗爭，堅持必要的娛樂活動，調節(jié)精神生活。
二、飲食調護
1．飲食原則
(1)本病證候屬實者為濕熱內蘊，忌食或少食油膩厚味過熱之品。
(2)本病證候為脾胃虛弱、肝腎虧損者，應適當多食魚類、蛋類、雞肉、瘦豬肉、牛肉、羊肉等“血肉有情之品”，但也不可太過，以免損傷脾胃。
2．食療方
(1)玉米須、蠶豆衣各30g，水煎服，每日2次。適用于濕熱內蘊、肌肉無力、舌苔黃膩者。
(2)淮山藥30g，大米60g，白扁豆15g。先將大米以常法煮粥。然后將山藥加少量水后搗爛成糊狀，加入到大米粥中拌勻，再放人白扁豆，共煮至豆熟服用，每日2次，每次1碗。適用于乏力納呆、脾胃虛弱證。
(3)豬骨髓粉100g，芝麻、胡桃肉各25g。先將芝麻與胡桃研碎，然后與豬骨髓粉一起炒熟，每次服10g，每日服2次，連服1周。適用于精血虧虛者。
(4)牛肉50g，黃芪25g，大米100g。先將黃芪煎取藥汁，然后將牛肉切成小塊，用黃芪汁和適量清水煮，將熟時放人大米煮粥，每日服2次，用于四肢軟弱。
三、辨證論治 使用方法：先對癥選用藥方，并按提示辯證加減，然后進入方劑數(shù)據(jù)庫查閱其藥理、煎法、服法等；再進入中藥數(shù)據(jù)庫根據(jù)病人的具體病情、體質對所選的藥方進行加減，才得到有效的藥方，還要查閱三反九畏；服藥后還要根據(jù)“療效評定”再次判斷所用的藥方的療效。
1．脾氣虛弱 ．
主癥：脾氣虧虛，氣血不足，肌肉失煦為本證的基本病機。以漸感疲乏無力，行走困難，兩手不能舉重物為主癥，或伴不能緊閉雙眼，少氣懶言，飲食減少，舌淡苔薄白，脈沉弱。
治法：益氣養(yǎng)血。
方藥：補中益氣湯加減。黨參、黃芪各30g，白術、當歸、牛膝、石斛各15g，升麻、柴胡各6g，陳皮、炙甘草各10g。方中黨參、黃芪、白術、炙甘草補氣以煦肌肉；當歸配黃芪，生血以灌肌肉；牛膝益精以健筋骨；陳皮和胃使本方補而不滯；升麻、柴胡舉陷以升發(fā)脾氣；石斛養(yǎng)陰以制本方之燥。氣虛較重者，加黃精20g，山藥30g；下肢軟弱者，加桑寄生、續(xù)斷各15g，補益肝腎。
2．痰濕阻滯 ．
主癥：痰濕流滯經絡間，氣血不通，肌肉失養(yǎng)為本證的基本病機。以肢體軟弱無力、假性肥大為主癥，或伴有腳膝疼痛不能步履，或食少身重，苔白膩，脈滑。
治法：化痰除濕，通經活絡。
方藥：七圣散加減：獨活、牛膝、續(xù)斷、浙貝母、半夏各15g，革蘚、防風、杜仲、白芥子各log，甘草3g。方中獨活、萆蘚、防風祛風除濕；半夏、白芥子、浙貝母祛經絡間之痰濕；牛膝、續(xù)斷、杜仲通絡壯筋骨；甘草調和諸藥。若行走不正，舌紅苔黃膩，加黃柏、蒼術各lOg，清下焦?jié)駸帷?br> 3．肝腎虧虛
主癥：精血虧虛，肌肉失于充養(yǎng)為本證的基本病機。以肌肉萎縮，難于起立、行走、舉物為主癥，伴面色不華，少氣懶言，舌淡脈弱。
治法：補益精血。
方藥：鹿角膠丸加減。鹿膠(烊化)、杜仲、茯苓、龜板(先煎)、當歸各lOg，鹿角霜、熟地黃、白術、牛膝、菟絲子各15g，黨參30g。方中熟地黃、鹿膠、龜板、當歸滋陰養(yǎng)血；鹿角霜、杜仲、牛膝、菟絲子溫陽化氣；黨參、白術、茯苓健脾益氣。全方合用有脾腎同治、氣血陰陽俱補之功。畏寒怯冷者，加制附子lOg，巴戟天、肉蓯蓉各15g，溫補腎陽；舌紅少苔，加麥門冬15g，阿膠lOg，滋陰養(yǎng)血；飲食減少，加陳皮、建曲、谷芽各15g，和胃消食。
四、專病專方
1．溫陽振痿湯 花椒15g，附子4。5g，黨參、黃芪、白術、雞血藤、伸筋草各9g，療程2月。功效：辛熱通絡，振痿強筋。
2．復肌湯 膽南星、麥冬、石菖蒲、佛手、桃仁、黨參、黃芪、珍珠母、牡蠣、僵蠶、鉤藤、枸杞、杜仲、白術等。功效：熄風潛陽，健脾祛痰。
3．馬錢復痿湯 黃芪、山藥、白術、當歸、丹參、川芎、生地黃、肉蓯蓉、地龍、牛膝、杜仲、附子、桑寄生、馬錢子粉(0．3g)，日1劑，20天為1療程。功效-溫補脾腎，滌痰通絡。
五、中藥成藥
1．健步虎潛丸 補腎堅陰，強壯筋骨，每日2次，每次6g，淡鹽湯吞服。
2。六君子丸 補氣化痰，每日2次，每次6g，食后開水吞服。
六、針灸及其他治法
1．體針
治法：補益脾腎，除濕通絡。
主穴：髀關、梁丘、光明、承山、風市、肩齲、曲池、地倉。
辨證配穴：脾氣虛弱，加足三里、大都；痰濕阻滯，加足三里、豐??；肝腎虧虛，加太溪、然谷。
隨癥取穴：上肢萎弱，加合谷、陽溪、支溝；下肢萎弱，加曲池、太白、地倉。
操作方法：脾氣虛弱，精血虧虛用補法，留針15—30分鐘，也可酌用灸法。痰濕阻滯用強刺激，留針15—30分鐘。
2．耳針
主穴：肩、肘、膝、踝、脾、胃、肝、腎。
操作方法：常規(guī)消毒后，輪流于耳穴處埋線或壓藥丸，穴位與藥丸1周1換，期間每日輕壓藥丸數(shù)次。
3．椎拿按摩 在相應部位進行推拿按摩，使經脈通暢，陽氣通利，肌肉得以榮養(yǎng)。
4．敷貼療法 肉桂6g，丁香9g，川烏、草烏、乳香、沒藥各了，5g，紅花、當歸、川芎、透骨草各15g，烘干為細末制成膏藥，敷腓腸肌處，每次4—6小時。功效：活血化瘀，緩解拘攣。配合內服健步虎潛丸、平胃散。
5．氣功療法 第1階段，病人在氣功師指導下練習自我內氣運行4天；第2階段，氣功師做外氣離體導引10天；第3階段，自我練習小周天功半月。
七、西醫(yī)藥治療
因本病的病因不明，尚無特效療法，下述療法為支持治療。
1．加蘭他敏 2．5mg肌肉注射，每日1—2次，如肌力有進展，大多在3—4周出現(xiàn)。
2．胰島素 第1周每日皮下注射胰島素4U，第2周每日注射8U，第3—4周每日12U，第5周每日16U，于注射胰島素后口服葡萄糖50一lOOg，有效者可于間隔2—3月后重復治療。
3．三磷酸腺苷(ATP) 每日20~40mg，肌肉注射，30~40天為1療程。
4．手術治療 已發(fā)生肢體攣縮和畸形的晚期病人，可根據(jù)具體情況進行適當?shù)某C形手術和理療。
[研究評述]
(1)目前，本病以中醫(yī)辨證論治療效較好，治療以調脾腎二臟為主。治標以祛濕滌痰，祛瘀通絡；治本以溫補脾腎為主。亦有人認為本病與肝有關，分為肝風型、腎虛型和脾虛型進行辨證論治，有待進一步研究。
(2)本病的中醫(yī)外治療法很多，如針灸、按摩、貼敷、氣功等，長期堅持治療，可取得一定療效。
(3)近代一些中藥成藥的研制，如復肌寧等給治療帶來了一定的方便，但總體上看，仍缺乏療效可靠者。這方面的工作值得進一步開展。
