許多年輕人正值花季年華，卻飛來橫禍，或許終生受到影響——被家族性腺瘤性息肉病(FAP)糾纏上。FAP,這是什么鬼？竟如此可惡！
家族性腺瘤性息肉病，即平時(shí)所稱的FAP，一種常染色體顯性遺傳病，是以結(jié)直腸內(nèi)生長(zhǎng)成百上千枚息肉為主要特征。若放置不理，幾乎100％發(fā)展成大腸癌，主要由腺瘤性息肉病基因(APC)突變所致。
遺傳病，聽起來怪可怕的?，F(xiàn)在比較流行拼爹，對(duì)于FAP，你還得拼下家系，所以出身好點(diǎn)還是可以避免眾多煩惱的。但是，并不是每個(gè)人都有一個(gè)沒有一個(gè)好家族，難道就得聽天由命嗎。
其實(shí)不然,上天沒給你一個(gè)好的出身，但是終究還是比較仁慈，他給了你另一種預(yù)防措施——手術(shù)。FAP其實(shí)并沒有想象中的辣么可怕，下面我們就詳細(xì)了解下此君究竟是什么東東！
| 根據(jù)大腸息肉數(shù)和發(fā)病年齡，F(xiàn)AP可分為經(jīng)典型家族性腺瘤性息肉病和輕表型家族性腺瘤性息肉病(AFAP) | |
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| 典型家族性腺瘤性息肉病和輕表型家族性腺瘤性息肉病(AFAP) | |
經(jīng)典型
| 輕表型
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備注：
(參考：NCCN《遺傳性結(jié)直腸癌實(shí)踐指南》2015.v1,丁培榮等譯) | |
FAP常見的表現(xiàn)是結(jié)腸息肉，成百上千枚生長(zhǎng)在結(jié)腸內(nèi)。大多數(shù)患者兒童時(shí)期即出現(xiàn)息肉，到青春期時(shí)多因息肉增大和數(shù)量增多，引起結(jié)直腸出血甚至貧血、排便習(xí)慣改變、便秘、腹瀉、腹痛、可觸及的腹部腫塊、體重減輕等癥狀。FAP除了禍害結(jié)腸外，還不忘在其他部位也糟蹋一下。70%以上的患者伴有腸外表現(xiàn)，如先天性視網(wǎng)膜上皮細(xì)胞肥大、骨髓和牙齒畸形、十二指腸腺瘤、胃底腺息肉、胃竇部腺瘤、表皮樣囊腫及脂肪瘤、硬纖維瘤、其他惡性腫瘤如甲狀腺癌、肝母細(xì)胞瘤等。不過值得慶幸的是，大部分腸外表現(xiàn)是良性的。
雖然FAP癥狀還是比較典型的，但是目前尚無統(tǒng)一的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)。不過，診斷一般包括如下條件：患者結(jié)直腸腺瘤性息肉多于100枚(輕表型FAP一般10~100枚)，具有較早的發(fā)病年齡；常伴有腸外表現(xiàn)如先天性視網(wǎng)膜色素上皮肥大、硬纖維瘤等；常染色體顯性遺傳(幾代中均有患者)。
FAP的嚴(yán)重性在于其癌變率高，而且癌變常不止一處，為多中心。FAP未處理時(shí)癌變很高，患者12、13歲時(shí)即可出現(xiàn)腺瘤性息肉，20歲時(shí)息肉已遍布大腸，如不及時(shí)治療，40歲以前幾乎無一例外出現(xiàn)癌變。但是進(jìn)行手術(shù)治療后能有效減少其癌變風(fēng)險(xiǎn)，總算是天無絕人之路，給FAP患者帶來一縷曙光。目前，F(xiàn)AP患者手術(shù)方式主要有：全結(jié)腸切除 回腸直腸吻合(TAC/IRA)全大腸切除 回腸造瘺(TPC/EI)；全大腸切除 回腸儲(chǔ)袋-肛管吻合(TPC/IPAA)。各種不同手術(shù)方式，各有其優(yōu)點(diǎn)與缺點(diǎn)，具體選擇哪種方式，應(yīng)根據(jù)患者的實(shí)際情況，以求制定最優(yōu)手術(shù)方案。
| 3種手術(shù)類型的比較 | |||
| 手術(shù)類型 | 全結(jié)腸切除 回腸直腸吻合(TAC/IRA) | 全大腸切除 回腸造瘺(TPC/EI) | 全大腸切除 回腸儲(chǔ)袋-肛管吻合(TPC/IPAA) |
| 指征 | 是否切除直腸取決于直腸息肉能否在內(nèi)鏡下切除及隨訪 |
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| 禁忌癥 |
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| 優(yōu)點(diǎn) |
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| 缺點(diǎn) | 殘余直腸異時(shí)性癌變的風(fēng)險(xiǎn) |
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| (參考：NCCN《遺傳性結(jié)直腸癌實(shí)踐指南》2015.v1,丁培榮等譯) | |||
目前，對(duì)于輕表型FAP患者通常推薦TAC/IRA手術(shù)，F(xiàn)AP患者通常推薦TPC/IPAA手術(shù)。
此外，對(duì)于有FAP家族史的人，有一點(diǎn)是尤其值得注意的，就是早期進(jìn)行腸鏡監(jiān)測(cè)。進(jìn)行腸鏡監(jiān)測(cè)的FAP患者大腸癌發(fā)生率為3％~10％，遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于未行腸鏡檢測(cè)，因出現(xiàn)癥狀而就診的患者，其大腸癌的發(fā)生率為50％~70％。因此進(jìn)行基因檢測(cè)和腸鏡監(jiān)測(cè)顯得尤為重要。
總的來說，對(duì)于FAP患者或者有遺傳性家族史的人群，應(yīng)該提高警惕，不要等到出現(xiàn)癥狀甚至是無法挽回的嚴(yán)重病變時(shí)才就診。定期體檢，以便早期發(fā)現(xiàn)，及早處理，從而進(jìn)行效預(yù)防，發(fā)現(xiàn)病變后早期處理，預(yù)防癌變，提高生存率。
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