早期單純性甲狀腺腫多無明顯癥狀，常常是體檢發(fā)現(xiàn)有甲狀腺輕中度增大，為Ⅰ°和Ⅱ°之間，稍晚即可在Ⅲ°以上。甲狀腺腫大多在青春期、妊娠期及哺乳期發(fā)生，起病緩慢，甲狀腺呈彌漫性腫大，質(zhì)軟，無血管雜音，無震顫，也無甲狀腺功能亢進(jìn)癥（甲亢）或甲狀腺功能減退癥（甲減）癥狀。
晚期逐漸發(fā)展呈巨大甲狀腺腫，患者的腺體可腫大如嬰兒頭大小，下垂胸骨前，往往影響低頭、轉(zhuǎn)頭和勞動；并可有大小不等的結(jié)節(jié)，呈結(jié)節(jié)性甲狀腺腫，同時(shí)有囊性感和堅(jiān)硬感，腺外可見靜脈曲張；此時(shí)可有惡變，其甲狀腺功能也可有變異，可發(fā)生甲狀腺功能亢進(jìn)癥或甲狀腺功能減退癥表現(xiàn)?；颊邅碜缘胤叫约谞钕倌[流行區(qū)或來自非流行區(qū)的散發(fā)性甲狀腺腫的青春期、妊娠期及哺乳期婦女應(yīng)考慮本病。
北京北城甲狀腺醫(yī)院指出診斷要點(diǎn)包括：
（1） 多見于地方性甲狀腺腫流行區(qū)，病程長，可數(shù)年或十?dāng)?shù)年。
（2） 始有雙側(cè)甲狀腺彌漫性腫大，后在甲狀腺內(nèi)（一側(cè)或兩側(cè)）出現(xiàn)單個(gè)或多個(gè)大小不等的結(jié)節(jié)。
（3） 結(jié)節(jié)質(zhì)韌或較軟，光滑，隨吞咽上下移動。生長緩慢，一般很少發(fā)生壓迫癥狀。胸骨后甲狀腺腫可有頭頸部靜脈回流障礙癥狀。結(jié)節(jié)發(fā)生囊性變，短期內(nèi)迅速增大，出現(xiàn)疼痛。
（4） 甲狀腺功能一般正常。
（5） 部分患者合并甲狀腺功能亢進(jìn)癥，少數(shù)可發(fā)生癌變，表現(xiàn)為近期腫塊迅速增長，并出現(xiàn)惡性變。
部分因有巨大甲狀腺腫可引起壓迫癥狀，如咳嗽、聲音嘶啞、呼吸不暢、吞咽困難或惡心、嘔吐等。位于胸骨后的甲狀腺腫尚可引起上腔靜脈壓迫綜合征表現(xiàn)。有甲狀腺囊腫出血時(shí)，患者甲狀腺區(qū)出現(xiàn)突發(fā)疼痛，甲狀腺急性增大，B超檢查可以發(fā)現(xiàn)出血區(qū)。
散發(fā)性單純性甲狀腺腫的診斷是根據(jù)患者有彌漫性甲狀腺腫，或結(jié)節(jié)性甲狀腺腫或混合性甲狀腺腫，而無臨床甲狀腺功能亢進(jìn)癥或甲狀腺功能減退癥癥狀，實(shí)驗(yàn)室檢查多無甲狀腺功能變化，血漿中的TSH水平可正常或有不同程度的增高，或有血清蛋白結(jié)合碘（PBI）及尿碘降低，或有攝131碘率明顯增高呈“碘饑餓”曲線等。做甲狀腺核素掃描時(shí)，早期可發(fā)現(xiàn)均勻性變化，晚期可發(fā)現(xiàn)有功能結(jié)節(jié)或無功能結(jié)節(jié)。
